Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La ricerca coinvolgerà 3.900 pazienti, nei quali verrà effettuato uno screening del gene DDC e del metabolita 3-OMD
Dalla collaborazione tra l’Istituto di Ricerca Oasi di Troina, Centro di riferimento per le malattie rare della Regione Sicilia, e PTC Therapeutics, azienda biofarmaceutica che opera a livello mondiale, nasce un nuovo studio scientifico per contrastare il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Si tratta di un raro disturbo neurometabolico di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva, ancora poco esplorato a livello scientifico, che genera una grave carenza combinata di ormoni e neurotrasmettitori come serotonina, dopamina, norepinefrina ed epinefrina. I casi stimati di questa rara malattia sono circa 5.000 a livello mondiale, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale e una difficile diagnosi.
Si tratta della prima e unica terapia genica autorizzata in Europa per la patologia
Zugo (SVIZZERA) - La Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di elivaldogene autotemcel (eli-cel, nome commerciale Skysona), terapia genica una tantumper il trattamento dell'adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) precoce in pazienti di età inferiore ai 18 anni con una mutazione nel gene ABCD1 e per i quali non è disponibile un donatore di cellule staminali ematopoietiche germano-compatibile con l'antigene leucocitario umano (HLA). Elivaldogene autotemcel è la prima terapia genica una tantum approvata nell’Unione Europea per il trattamento della CALD, una rara malattia neurodegenerativa che insorge nell'infanzia e può portare rapidamente alla perdita progressiva e irreversibile della funzione neurologica e alla morte.
Via libera a viaggi e sport all’aperto, rispettando il ciclo sonno-veglia e l’assunzione dei farmaci
Roma – Se le restrizioni per il COVID stanno lentamente diminuendo, permettendo a tutti di tornare a viaggiare e spostarsi per le vacanze estive, anche per chi convive con l’epilessiaviaggiare in sicurezza e godersi le vacanze è possibile. Basta rispettare alcune semplici regole.
Si tratta di un software in grado di valutare le varianti genomiche di un paziente e suggerire la possibile diagnosi
Salvare vite attraverso la lettura del DNA, una procedura che permette di diagnosticare rapidamente malattie rare. È quello che attraverso intelligenza artificiale e software di ultima generazione propone la start-up enGenome. I risultati raggiungibili sono già evidenti. L’esempio è avvenuto all’Ospedale Pediatrico IRCCS Burlo Garofolo di Trieste negli scorsi mesi. Proprio in questa struttura è nata una bambina con un sospetto di malattia metabolica. Da qui è emersa la necessità di un’analisi più approfondita per l’identificazione di mutazioni genomiche che potessero confermare il sospetto diagnostico di una malattia rara e indirizzare la terapia. Per la precisione, si è deciso di procedere al sequenziamento dell’esoma, ovvero l’insieme di tutte le porzioni del genoma essenziali per la produzione di proteine.
Per permettere alla figlia di andare a scuola la madre ha trascorso un anno fuori dall’aula, perché nessuno era in grado di gestire le crisi di assenza
Valentina non studia, non lavora e trascorre l’intera giornata a casa, con o senza le restrizioni dovute all’epidemia di COVID-19. Da quando ha terminato l’istituto alberghiero le sue giornate sono diventate piatte e, al momento, senza il conforto di un progetto. “Le compagne si sono dileguate da tempo, comprese le amiche di sempre”, spiega sua madre Anna. “Il problema è che Valentina ha una disabilità nascosta, quando la vedi non ti rendi conto che c’è qualcosa che non va; ma più passa il tempo, più la sua diversità la condanna a stare da sola”.
Il dottor Davide Pareyson (Milano) ha illustrato le prospettive di trattamento per la patologia in un evento online promosso da ACMT-Rete
Lo scorso 2 luglio, l’associazione italiana ACMT-Rete ha organizzato un webinar totalmente improntato a una corretta informazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia sensitivo-motoria a carattere ereditario e dall’andamento progressivo che, pur essendo classificata come malattia rara, affligge molte più persone di quanto si possa immaginare. La CMT non è solo nota per essere piuttosto diffusa tra la popolazione, ma è anche una patologia di cui si conoscono molto bene i meccanismi eziopatogenetici: ciò spiega come mai per questa condizione, che oggi non ha ancora una cura specifica, siano in via di sviluppo svariati approcci terapeutici.
Premiate due app per medico e paziente e una card tascabile
Cologno Monzese – Al gruppo “empPAtHy” dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e di AICCA, Associazione Pazienti Cardiopatici Adulti, va il premio per aver proposto il miglior progetto ad “HACK for PAH”, il primo hackathon finalizzato a migliorare il percorso dei pazienti con ipertensione arteriosa polmonare (PAH) promosso da Janssen Italia in collaborazione con Telos Management Consulting.
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