Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Dott. Berardino Pollio (Torino): “Le difficoltà vissute dai ragazzi emofilici durante la pandemia sono le stesse dei loro coetanei ‘sani’”
L’emofilia è una malattia ereditaria rara che comporta lo sviluppo di sanguinamenti, anche spontanei, in quanto legata a un problema di coagulazione del sangue. Secondo i dati del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite, in Italia sono circa 5.000 i pazienti affetti da emofilia, molti dei quali in età pediatrica e adolescenziale. Per approfondire il tema della gestione dell’adolescente emofilico in epoca COVID abbiamo intervistato il dott.Berardino Pollio, dell’AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, che ha trattato l’argomento in occasione dell’evento virtuale “I frutti dei nostri valori: impegno e passione in Ematologia”, promosso da Takeda Italia.
Il prof. Michele D’Alto (Napoli): “Durante l’emergenza COVID, simili servizi sono stati di grande aiuto per i pazienti, sia dal punto terapeutico che psicologico”
L'ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia rara caratterizzata da un’elevata pressione del sangue all'interno dei vasi arteriosi del polmone. L’alterazione strutturale delle arteriole polmonari determina, infatti, un'aumentata resistenza al flusso del sangue pompato dal cuore, e ciò comporta un progressivo affaticamento per il ventricolo destro che può culminare nello scompenso cardiaco anche a esisto fatale. “Il periodo della pandemia, specialmente la prima ondata (marzo-maggio 2020), è stato un momento terribile per tutti, ma ancor di più per gli individui affetti da patologie croniche e per i soggetti fragili come quelli con IAP”, spiega ilprof. Michele D’Alto, responsabile del Centro per la diagnosi e cura dell’ipertensione polmonare dell’Ospedale Monaldi di Napoli. “Questi pazienti hanno un circolo polmonare estremamente malato e una polmonite interstiziale, come quella del COVID-19, potrebbe essere letale. Per tale motivo, dietro indicazione dei medici di famiglia e dei medici del centro di riferimento, le persone con IAP si sono letteralmente ‘barricate’ in casa”.
La LICE: “Necessario individuare gli approcci migliori per accedere alla disponibilità delle cure nella cornice della normativa vigente in Italia”
Difficoltà distributive e di copertura sul territorio nazionale, carenze produttive temporanee o definitive, vincoli prescrittivi. La carenza e l’irreperibilità di alcuni farmaci continuano ad essere una criticità per molte delle 600mila persone che in Italia soffrono di epilessia.
La malattia è stata individuata senza indugio, il trattamento con il farmaco lumasiran ha ridotto notevolmente i livelli di ossalato e la bambina è serena e collaborativa
Ferrara – Quando raccontiamo la vicenda di un malato raro, la maggior parte delle volte lo facciamo per denunciare una diagnosi arrivata dopo tanti, troppi anni, oppure un trattamento sbagliato, o un diritto negato. Stavolta no, perché la storia di Caterina è l'esempio perfetto di come dovrebbero andare le cose quando si ha la sfortuna di avere una malattia rara, ma anche la fortuna di incontrare dei medici preparati.
I medici hanno esperienza con la patologia neuromuscolare e la rete ha come riferimenti due ospedali a Firenze, uno a Prato, uno a Empoli e uno a Pistoia
Grazie alla collaborazione tra ACMT-Rete e USL Toscana Centro, i pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) troveranno anche in Toscana una rete di neurologi esperti nella presa in carico e nel trattamento di persone con questa patologia.
“Non tutti i supereroi riescono a parlare”: l’Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi, in collaborazione con il Progetto Serena Onlus, illustra il progetto sui cani addestrati per aiutare le famiglie colpite dalla malattia di Batten
Portare all’interno dell’ambiente familiare un cane addestrato ad hoc che possa diventare un aiuto concreto nella quotidianità delle famiglie colpite da ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL): questo lo scopo di “Adotta un Batten-Dog”, progetto sperimentale partito a maggio 2021 e frutto della collaborazione dell’Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL) e del Progetto Serena Onlus. Il progetto avrà una durata di circa due anni e, in ogni fase, le famiglie saranno affiancate da addestratori qualificati che seguiranno tutto l’iter dell’addestramento, adattandosi alle diverse esigenze familiari. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con Mara Piccinato, membro del Direttivo di A-NCL, e il dott. Nicola Specchio, parte del Comitato scientifico dell’associazione.
Dott.ssa Maria Alice Donati (Firenze): “La patologia può essere estremamente pericolosa nel periodo neonatale e nella prima infanzia”
Maria Alice Donati è direttore del SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “A. Meyer” di Firenze, la struttura che ha preso in cura Letizia, la ragazza affetta da deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi di cui OMaR ha raccontato la storia. Alla dott.ssa Donati, e alla sua collaboratrice dott.ssa Maria Rosaria Curcio, abbiamo chiesto di spiegarci più diffusamente cosa sia questa patologia rara e quali conseguenze comporti per i pazienti che ne sono colpiti.
Seguici sui Social