Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il documento vuole essere di aiuto alle famiglie che convivono con la patologia, affinché possano usufruire dei benefici spettanti loro per legge
Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome da deficit di GLUT1, rara malattia metabolica(con incidenza di 1/2 casi su un milione di persone) che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti efficaci che possono permettere di prevenire e controllare la maggior parte dei disturbi che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie, come le crisi epilettiche e i disturbi nel movimento.
L’individuazione precoce di questa rarissima malattia permetterebbe di intervenire sul neurosviluppo dei bambini, ma i test gratuiti sono ancora poco conosciuti dai medici
Roma – Luca (nome di fantasia), 6 mesi, arriva nello studio della pediatra di famiglia, in provincia di Catania, con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo. La dr.ssa Maria Anna Librantiosserva una combinazione particolarmente rara di elementi e chiede accertamenti genetici nella sua Regione; intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e presa in carico. La patologia si chiama deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ed è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana: grazie al lavoro attento della pediatra di libera scelta, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva del Centro pisano, oggi il bambino sta come meglio non potrebbe.
Con l’ossigeno sulle spalle, da due settimane percorre la zona di Cervia per un Piano Nazionale Vaccini uniforme in tutte le regioni
Achille Abbondanza ha 48 anni, è affetto da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) ed è il Vice Presidente della Federazione Italia IPF e Malattie Rare Polmonari. Da due settimane sta pedalando nella zona di Cervia (Ravenna) per chiedere che venga rispettato il piano vaccinale nazionale in tutte le regioni in maniera uniforme e affinché i pazienti con IPF vengano vaccinati al più presto. La sua iniziativa, che ha chiamato #iomivaccinerei, l’ha spiegata in una lettera che pubblichiamo qui di seguito.
L’appello dell’Associazione Italiana Lipodistrofie
Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. A livello mondiale, questo gruppo di malattie colpisce approssimativamente da 1 a 4 persone per milione, e in Italia i pazienti potenzialmente diagnosticabili sono circa 250. Per loro, nel settembre 2017, è nata AILIP, l'Associazione Italiana Lipodistrofie, che in occasione della Giornata Mondiale lancia un appello per garantire a tutti i pazienti un codice di esenzione unico e l’accesso al farmaco metreleptina anche per le forme parziali.
Tra le priorità: un codice di esenzione unico per tutti i pazienti e l’approvazione del farmaco metreleptina anche per le forme parziali di malattia
Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).
È quanto emerge dall’indagine internazionale “SWAY”. Al via un ciclo di incontri per ripensare la malattia guardando alla qualità di vita del paziente
Anemia falciforme o drepanocitosi, una patologia genetica rara che va ben oltre il danno ai globuli rossi e che presenta complicanze che riducono la funzionalità di organi vitali. Le crisi falcemiche associate a dolore (VOC), distintive della patologia, sono eventi gravi, imprevedibili e possono rappresentare delle vere emergenze sanitarie a causa della loro rapida evoluzione e alta mortalità. Ne soffre il 39% dei pazienti, con una media di oltre 5 eventi/anno. Si tratta di crisi dolorose che interessano torace, addome e articolazioni e che, improvvise e frequenti, vengono spesso gestite nella propria abitazione (nel 24% dei casi), senza ricorrere all’assistenza medica. Come vengono affrontate? Bevendo e riposandosi (74%).
L'indicazione è quella di trattamento aggiuntivo delle crisi a esordio focale resistenti ai farmaci nei pazienti adulti
Roma, 30 marzo 2021 – Angelini Pharma, azienda farmaceutica internazionale di proprietà di Angelini Holding - che ha recentemente acquisito la società biofarmaceutica Arvelle Therapeutics – ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio di cenobamato per il trattamento aggiuntivo delle crisi a esordio focale con o senza generalizzazione secondaria in pazienti adulti con epilessia che non sono stati adeguatamente controllati, nonostante un’anamnesi di trattamento con almeno due farmaci antiepilettici.
Seguici sui Social