Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Quattro esperte alla guida delle principali associazioni scientifiche dedicate alla patologia
Roma – L’epilessia parla al femminile. Per la prima volta quattro donne dirigono le quattro principali organizzazioni di studio, difesa, assistenza e cura dedicate a questa condizione. Helen Cross, eletta Presidente ILAE (International League Against Epilepsy) lo scorso 16 aprile 2020. Francesca Sofia, eletta Presidente IBE-International Bureau for Epilepsy. Simona Balestrini (Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Firenze, Centro di Eccellenza delle Neuroscienze del Meyer) presiede Yes-I, Young Epilepsy Section Italia, la sezione giovani della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), affiliata alla YES internazionale dell’ILAE. Infine, proprio alla guida della LICE è stata recentemente eletta presidente Laura Tassi, neurologa presso la Chirurgia dell’Epilessia dell’ASST Niguarda (Milano).
A rischio la salute delle articolazioni, specie nei soggetti più giovani
Milano - Quasi la metà dei pazienti intervistati non ha mai svolto alcun tipo di attività fisica. Tra marzo e ottobre 2020, il 34% di chi la praticava ha smesso. Un dato, che aumenta del 50% nei pazienti con una forma grave di emofilia. E chi non ha smesso, ha comunque ridotto gli allenamenti fino al 15% in meno rispetto a prima della pandemia. È questo il quadro preoccupante che emerge dall’indagine commissionata da Sobi sull’attitudine dei pazienti conemofiliaverso l'attività fisica dall’inizio della pandemia.
L'intervista-video al dr. Maurizio Pieroni, del Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo
Arezzo – La malattia di Fabry è una patologia genetica particolarmente difficile da diagnosticare per due motivi: il primo è che ancora oggi, purtroppo, è poco conosciuta dagli specialisti; il secondo è che non ha sintomi peculiari ma molte manifestazioni cliniche che riguardano più organi e che quindi coinvolgono più specialisti. “Come in un puzzle, è quindi difficile mettere insieme i pezzi per avere una visione d'insieme che può portare alla diagnosi”, spiega il dr. Maurizio Pieroni, medico presso il Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo. “Ricevere una diagnosi precoce è fondamentale per il paziente, perché così è possibile instaurare tempestivamente un trattamento specifico e prevenire gran parte delle manifestazioni cliniche o comunque ritardarle molto in termini di frequenza e soprattutto di gravità”.
Possono partecipare le pazienti in età fertile che vivono in Europa: la scadenza è l’8 marzo
L’International Bureau for Epilepsy (IBE) ha avviato in Europa un sondaggio per comprendere quanto le donne in età fertile siano informate sui rischi legati all’epilessia e alla gravidanza e quanto queste informazioni siano state ben comprese. La scadenza per partecipare è lunedì 8 marzo 2021.
Dirigente medico e neurologa dell’Ospedale Niguarda di Milano, succede a Oriano Mecarelli alla guida della Lega Italiana Contro l’Epilessia
Roma – Laura Tassi, dirigente medico in Chirurgia dell’Epilessia e del Parkinson presso l’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda (Milano), è il nuovo presidente della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE). Guiderà la LICE nel quadriennio 2021-2024, in seguito all’elezione del nuovo direttivo che include Carlo Andrea Galimberti nella carica di vice presidente, e Flavio Villani in quella di segretario.
La decisione è stata presa in attesa degli accertamenti in merito a un sospetto evento avverso di leucemia mieloide acuta
Cambridge (USA) - La biotech bluebird bio ha annunciato la sospensione temporanea degli studi clinici di Fase I/II (HGB-206) e di Fase III (HGB-210) sulla terapia genica bb1111 per l'anemia falciforme (SCD), a causa di un sospetto evento avverso grave (SUSAR) di leucemia mieloide acuta (AML) segnalato in un paziente trattato con il farmaco più di cinque anni fa, nell’ambito del trial HGB-206.
Intervista al prof. Luca Busetto, presidente della Società Italiana dell'Obesità (SIO)
Padova – Da molti anni, presso l'Azienda Ospedaliera di Padova, esiste un reparto che si occupa dello studio e della terapia dell'obesità, ma anche di patologie rare collegate al tessuto adiposo. Si tratta di un centro multidisciplinare che ha una vasta esperienza nel trattamento delle rare forme genetiche di obesità e di alcune malattie rare del tessuto adiposo (le lipomatosi), ed è in grado di offrire una diagnosi e un follow-up adeguato anche per i pazienti affetti dalipodistrofia. Qui, presso il Centro per lo Studio e il Trattamento Integrato dell’Obesità, lavora il prof. Luca Busetto, presidente eletto della Società Italiana dell'Obesità. “La SIO è impegnata nell'aumentare la conoscenza delle patologie rare del tessuto adiposo, con particolare riferimento alle lipodistrofie, condizioni che sono sempre state a cuore alla Società e che hanno ricevuto spazio nei nostri eventi scientifici nazionali e regionali”, spiega.
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