Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La sperimentazione verificherà l’efficacia di albutrepenonacog alfa ad intervalli d’infusione oltre i 14 giorni
Milano – La cosiddetta “fase A” dello studio IDEAL si è conclusa lo scorso febbraio valutando il farmaco albutrepenonacog alfa (Idelvion®), un fattore IX della coagulazione a lunga emivita ricombinante di fusione con albumina, in 60 pazienti arruolati in 23 centri. Lo studio osservazionale che prevede una fase retrospettiva (fase A) e una prospettica (fase B) aveva lo scopo di descrivere nella “real life” la posologia e l’esito clinico di albutrepenonacog alfa nei pazienti affetti da emofilia B grave o moderata.
Per l’occasione, l’Associazione Italiana Glut1 divulga un video dello chef Simone Rugiati, con 10 consigli utili per cominciare la dieta chetogenica
Oggi, sabato 10 luglio 2021, si celebra la prima Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1: gli hashtag che caratterizzano questo evento sono #glut1deficiencyday e #togetherforglut1. La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di GLUT1 o GLUT1-DS) è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, causando l’assenza o una forte riduzione del glucosio stesso a livello encefalico, con conseguenze cerebrali gravissime.
Il prof. Giovanni Di Minno (Napoli): “I primi pazienti arruolati nello studio PROTECT VIII non hanno riscontrato emorragie per più di 8 anni”
Emorragie - nei casi più gravi, spontanee ed estese - non solo a livello delle articolazioni ma anche dei muscoli, delle mucose o degli organi interni: è questa la caratteristica più nota dell’emofilia, una patologia rara a cui si accompagna anche deterioramento e dolore articolare, con un notevole impatto sulla vita dei pazienti. Fortunatamente, il ricorso a terapie con fattori ricombinanti come il farmaco damoctocog alfa pegol (commercialmente noto come Jivi) ha incrementato la qualità di vita delle persone con emofilia A e i risultati della fase di estensione dello studio PROTECT VIII, pubblicati sulla rivista Haemophilia, ne sono la prova concreta.
Uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, condotto insieme alle Università di Genova e Melbourne, apre importanti prospettive terapeutiche per le persone immunodepresse
Sembrano cellule sane e quindi si nascondono al sistema immunitario, invece sono infettate da un virus insidioso che può scatenare gravi infezioni nei pazienti immunodepressi. È il Citomegalovirus, un patogeno molto diffuso contro il quale, però, l’organismo ha un’arma efficace: una particolare popolazione di linfociti T killer. Con speciali ‘sensori’, intercettano le cellule infette e le uccidono. Il meccanismo è stato scoperto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Università di Genova e alla University of Melbourne. I risultati dello studio aprono nuove prospettive di cura per i pazienti con scarse difese immunitarie, con gravi infezioni virali (incluso il COVID-19) e anche con tumore. La ricerca, sostenuta da AIRC, è stata pubblicata sulla rivista scientifica Science Immunology.
Le malattie infantili complesse e gravemente invalidanti hanno un enorme impatto sulle persone che assistono i pazienti
Solo chi si prende cura giorno dopo giorno di un bambino con una malattia rara e potenzialmente fatale, che richiede assistenza 24 ore su 24, sa quanto sia fisicamente ed emotivamente impegnativo. È difficile trascorrere ogni momento della giornata dovendosi occupare dei bisogni più elementari di un figlio, spesso mentre si sopporta il suo dolore e la sua angoscia, visitare fino a 24 medici solo per avere delle risposte o una diagnosi, e convivere con la minaccia che potrebbe andarsene troppo presto per una comune complicanza.
L’Associazione Italiana Glut1, con il contributo dello chef Simone Rugiati, racconta cosa significhi affrontare ogni giorno una malattia per cui il cibo è salvavita
Milano - Esistono oltre 500 malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti: tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nel movimento e nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi non esiste una cura per questa patologia, ma esiste fortunatamente un trattamento per alleviare alcuni dei sintomi: la dieta chetogenica.
In Italia sono 50mila i giovani affetti dalla patologia, il 10% del totale
Roma – Una patologia con un forte impatto sulla realtà quotidiana e una vita emotiva e sociale spesso molto difficile. In Italia circa 50mila ragazzi in età adolescenziale soffrono di epilessia. Di questi, quasi il 20% ha sintomi depressivi. Negli adolescenti la presenza di una malattia cronica come l’epilessia ha un impatto enorme sulla vita e condiziona una delle fasi più delicate nella transizione dall’età infantile a quella adulta.
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