Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La Emory University studia da anni le opinioni dei pazienti riguardo al test diagnostico neonatale: se nel 2016 la percentuale dei favorevoli era del 78,8%, oggi è dell'88,9%
Atlanta (USA) – L'attuale tecnologia di screening neonataleè in grado di individuare le malattie da accumulo lisosomiale, ma non di distinguere un individuo con malattia a esordio precoce da un altro che invece svilupperà la patologia più tardi nel corso della vita: solo un attento follow-up potrà stabilire l'andamento della condizione. Ciò ha fatto nascere delle controversie di natura etica sull'identificazione alla nascita delle condizioni genetiche a esordio tardivo, anche perché non c’è ancora un consenso, da parte degli esperti, sull’opportunità di trattare preventivamente i pazienti con questa diagnosi. Come dimostra un nostro articolo del 2011, già dieci anni fa si discuteva di questo problema.
L’iniziativa di sensibilizzazione, partita a maggio, termina in coincidenza del 1° ottobre, Giornata Mondiale della Malattia di Gaucher
Roma – “Ciò che è raro è anche prezioso”: trasformare la rarità in punto di forza e la scarsità di informazioni in una sfida da affrontare è il leit motiv della campagna “Raro chi trova – Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter”, promossa da Takeda Italia, che dopo 5 mesi giunge al termine proprio in coincidenza delle celebrazioni per la Giornata Mondiale dedicata alla malattia di Gaucher (1° ottobre).
Il Dottor Alessandro Ciavarella è l’unico vincitore nella categoria Fellowship Project Award
Milano - Emofilia: ancora un importante riconoscimento per la ricerca italiana. Il Dottor Alessandro Ciavarella, del “Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi di Milano”, è stato insignito del Fellowship Project Award dal Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP), per una ricerca sullo stato dell'endotelio nei pazienti con emofilia.
I progressi raggiunti e le sfide da affrontare nello sviluppo di trattamenti in grado di ‘riparare’ il difetto del DNA alla base della patologia
Scoperta alla fine dell’Ottocento, la malattia di Anderson-Fabry, o semplicemente malattia di Fabry, è una patologia da accumulo lisosomiale che interessa tutto l’organismo, in cui la mancanza dell’enzima alfa-galattosidasi A, provocata da oltre 1.000 diverse mutazioni a danno del gene GLA, non consente un’adeguata degradazione dei glicosfingolipidi neutri. Tutto ciò determina l’accumulo di prodotti di scarto, come il globotriesosilceramide (Gb3), nei lisosomi cellulari.
Dal 2019, la campagna “A scuola di Epilessia” della LICE ha coinvolto più di 500 scuole e circa 30mila alunni in tutta Italia
Roma – Epilessia a scuola… che fare? Ѐ possibile che la maggior parte degli insegnanti non sappia come comportarsi in caso di crisi di un alunno? Secondo un’indagine realizzata due anni fa dalla LICE – Lega italiana Contro l’Epilessia in occasione del lancio della campagna “A scuola di epilessia, quando la malattia ci chiede di sapere”, circa 1 insegnante su 3, quindi almeno il 60%, riferisce di non sapere come comportarsi e quali strategie e comportamenti seguire nel caso in cui un bambino sia colpito da una crisi. Inoltre ancora troppi appaiono i pregiudizi relativi agli ostacoli che la patologia pone rispetto ad un normale svolgimento delle attività quotidiane e sociali, oltre che al rendimento scolastico.
La diminuzione più rapida nei livelli del biomarcatore lyso-Gb1 è stata registrata con velaglucerasi alfa, ma le differenze tra i farmaci sono risultate modeste
Gerusalemme (ISRAELE) – La malattia di Gaucher è stata la prima patologia genetica per la quale è stata messa a punto una terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che negli ultimi tre decenni è stata lo standard di cura. Dal 2012 sono disponibili tre diverse formulazioni di ERT, costituite da forme dell’enzima glucocerebrosidasi prodotte tramite la tecnologia del DNA ricombinante e somministrate per via endovenosa, di solito una volta ogni due settimane: imiglucerasi, velaglucerasi alfa e taliglucerasi alfa (l'ultima non è approvata in Europa). A queste si sono aggiunte più recentemente, portando a cinque il numero di trattamenti farmacologici esistenti, due terapie di riduzione del substrato, composti che utilizzano un altro meccanismo d'azione e vengono assunti per via orale: il miglustat e l'eliglustat.
Nei pazienti trattati con il farmaco entro i 6 mesi dalla diagnosi, il rischio di progressione della malattia si è ridotto del 52%
Cologno Monzese - Janssen, azienda farmaceutica del gruppo Johnson & Johnson, ha presentato al Congresso ESC 2021 i risultati dell’analisi post-hoc dei dati combinati degli studi clinici GRIPHON, di Fase III, e TRITON, di Fase IIIb, che valutano, in un’ampia popolazione di pazienti pazienti con ipertensione arteriosa polmonare (PAH), l’efficacia dell’utilizzo precoce di selexipag per prevenire la progressione della malattia.
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