Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Obiettivo: dare soluzioni ai bisogni dei pazienti e favorire la conoscenza di queste patologie
Le epilessie rare sono patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale; data l’elevata molteplicità delle forme, considerate nel loro insieme esse costituiscono un’entità clinica rilevante (10-20% dei casi di epilessia). Nella maggioranza esordiscono molto precocemente, anche se in diversi casi possono insorgere dopo il terzo anno di vita. L’eziologia può essere di varia natura - genetica, strutturale congenita o acquisita, metabolica, infettiva, infettiva/immunitaria - e, a tutt’oggi, una quota rilevante rimane di natura sconosciuta. In particolare, nelle epilessie a esordio precoce una quota minoritaria è costituita da forme genetiche ad evoluzione spontaneamente favorevole o da forme metaboliche correggibili. La maggioranza è costituita, tuttavia, da encefalopatie dello sviluppo tendenzialmente caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti e da una complessa compromissione del neurosviluppo (cognitiva, motoria, del linguaggio, della relazione, del comportamento, etc.) in parte aggravata dall’andamento dell’epilessia, ma in gran parte conseguente all’eziologia di base, che più frequentemente è di natura genetica.
Il progetto, supportato da Bayer e gestito da PHD Lifescience, si rinnova per il terzo anno consecutivo
Innovazione e capacità di ascolto del paziente: sono queste le costanti con le quali Bayer, da quasi trent'anni, è al fianco delle persone con emofilia A. Negli ultimi tempi, l’azienda ha sviluppato diversi progetti, che – seppur con modalità diverse – hanno lo stesso obiettivo: dialogare con i medici, con i Centri Emofilia, con le associazioni dei pazienti e con le famiglie, in modo da individuare soluzioni che rendano più efficiente tutto il sistema che ruota attorno alle persone affette da questo raro disturbo della coagulazione.
Nello studio BALANCE la nuova terapia enzimatica sostitutiva è stata confrontata con algasidasi beta
Parma – Chiesi Global Rare Disease ha annunciato la pubblicazione dei dati di Fase III dello studio BALANCE che valuta l’efficacia, sicurezza e tollerabilità di pegunigalsidasi alfa in confronto ad agalsidasi beta in pazienti adulti con malattia di Fabry trattati in precedenza con agalsidasi beta e con deterioramento della funzionalità renale. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Medical Genetics.
Dott.ssa Rita Carlotta Santoro (Presidente AICE): “Con una sola infusione endovenosa, il farmaco può permettere di raggiungere una protezione duratura dai sanguinamenti”
Obiettivo: sensibilizzare sulla malattia di Fabry e suggerire un comportamento alimentare in grado di alleviare le sofferenze dei pazienti con un ricettario ad hoc
Roma – È stato presentato oggi il progettoFabry’s Kitchen, promosso dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare di Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry, che fa parte di Alleanza Malattie Rare), con l’obiettivo di sensibilizzare Istituzioni, Clinici Specialisti e opinione pubblica sulla malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia affrontano nel loro quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia.
Due le iniziative in campo: “Epilessia al cinema: racconti di storie reali. Incontri con le scuole” e “Metti in panchina l’Epilessia”
Roma – In occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia, la Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) e la Fondazione LICE, hanno presentato oggi in conferenza stampa, davanti a una platea di giornalisti e Istituzioni, le due iniziative della Campagna di awareness 2024: “Epilessia al cinema: racconti di storie reali. Incontri con le scuole” e “Metti in panchina l’Epilessia”, entrambe di ampio respiro, affinché i riflettori rimangano accesi, non solo durante questa importante ricorrenza, ma anche nel lungo termine.
Secondo il Piano d’Azione ratificato dall’OMS, l’Italia dovrà dotarsi di una legislazione che tuteli i diritti delle persone affette dalla patologia
Roma – Le persone con epilessia, insieme a famiglie e caregiver, hanno partecipato alla prima indagine sull’impatto della patologia sulla loro vita quotidiana. La “fotografia” è stata scattata dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) in collaborazione con IQVIA, società di riferimento nell’analisi dei dati in ambito sanitario, e sarà presentata in Senato ai parlamentari impegnati nella discussione dei quattro disegni di legge sui diritti umani e sociali delle persone con epilessia: infatti, in linea con le direttive del Piano d’Azione Globale Intersettoriale per l’Epilessia e gli altri Disturbi Neurologici (IGAP), ratificato nel 2022 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, entro il 2031 l’Italia dovrà dotarsi di una legislazione ad hoc.
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