Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il farmaco è indicato per pazienti adulti senza inibitori del fattore VIII e senza anticorpi diretti contro il virus adeno-associato di sierotipo 5
La notizia è ufficiale: da oggi è disponibile in Italia la prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia A. Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina n°9/2024, l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti approvato la rimborsabilità di valoctocogene roxaparvovec (nome commerciale Roctavian), terapia indicata per il trattamento di pazienti adulti affetti da emofilia A grave che non presentino anticorpi diretti contro il fattore VIII (FVIII) o contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 (AAV5).
Il farmaco è rimborsabile per il trattamento della patologia sia nella forma tardiva che in quella infantile
Milano – Da oggi i pazienti italiani affetti da malattia di Pompe hanno a disposizione una nuova opzione terapeutica: l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti autorizzato la rimborsabilità di avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva indicata per il trattamento di questa rara patologia neuromuscolare degenerativa sia nella forma a insorgenza tardiva (LOPD) che in quella a esordio infantile (IOPD). Il farmaco, inoltre, avrà la possibilità di essere somministrato direttamente a domicilio del paziente.
Il libro, realizzato dall’associazione AISMME, contiene alcune ricette prive di fruttosio
Verona - È possibile ordinare il quarto volume della collana di ricettari “Cosa mangerà da grande?”, che contiene ricette prive di fruttosio, adatte alla dieta per fruttosemia e intolleranza al fruttosio. Il libro fa parte della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata da AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie APS (che fa parte di Alleanza Malattie Rare), ed è uno strumento pensato per aiutare ad affrontare la dietoterapia con leggerezza.
Con questa terapia genica l’azienda CSL Behring ha vinto il Prix Galien USA 2023 nella categoria “Miglior Prodotto per le Malattie Rare/Orfane”
La terapia genica è un trattamento innovativo che risponde a esigenze ancora insoddisfatte nella comunità dell'emofilia B e i dati dello studio HOPE-B, presentati a Dicembre 2023 al 65° Meeting dell’American Society of Hematology (ASH) continuano a dare fiducia sui benefici clinici di etranacogene dezaparvovec.
La videointervista alla dr.ssa Franca Napoli, dell'A.O.U. San Luigi Gonzaga di Orbassano (Torino)
Torino – L'aferesi delle lipoproteine è un trattamento che consiste nella rimozione extracorporea da plasma o da sangue intero di lipoproteine aterogene, che vengono considerate il principale fattore causale delle alterazioni aterosclerotiche, della malattia cardiovascolare prematura e della sua progressione. “È il trattamento di elezione per i pazienti con gravi forme di ipercolesterolemia, principalmente dovute a una mutazione del gene che codifica per il recettore delle LDL (lipoproteine a bassa densità), quando la terapia medica non riesce a controllare in maniera adeguata i livelli plasmatici delle stesse LDL”, spiega la dr.ssa Franca Napoli, Direttore S.S.D. Servizio Trasfusionale dell'A.O.U. San Luigi Gonzaga di Orbassano (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Un’indagine condotta in 15 Centri Emofilia italiani ha rivelato una significativa diminuzione dei sanguinamenti e una riduzione delle somministrazioni rispetto alle terapie standard
Sono stati introdotti sul mercato da pochi anni ma l’impatto sui pazienti in termini di qualità di vita è stato più che positivo: stiamo parlando dei farmaci a base di Fattore VIII ricombinante a emivita prolungata, usati per il controllo dei sanguinamenti nelle persone affette da emofilia A. Questa patologia è causata dalla carenza di fattore VIII (FVIII), una proteina che ha un preciso ruolo nella cascata coagulativa: la sua mancanza modifica la sequenza di eventi che cooperano alla fisiologica coagulazione del sangue, perciò i pazienti sono esposti a un elevato rischio di emorragie.
Il basso impatto epidemiologico concorre alla scarsa conoscenza della malattia, spesso ritardando l’impostazione del percorso terapeutico
Nel 1954, in un articolo pubblicato su The New England Journal of Medicine, Benjamin Castleman descrisse il caso di una paziente con una massa a livello del mediastino che, all’esame istopatologico, mostrava una serie di peculiari modificazioni cito-architetturali della popolazione linfoide, in seguito definite come “iperplasia linfatica angio-follicolare”. È questo il primo caso documentato di quella che sarà successivamente denominata come malattia di Castleman, un rarissimo disordine del sistema linfatico contraddistinto dalla formazione di neoplasie benigne del tessuto linfonodale, riscontrabili in modo particolare nel distretto di testa e collo e a livello di addome e torace. Tra i maggiori conoscitori di questa malattia c’è il prof. Marco Paulli, Ordinario di Anatomia Patologica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e Direttore della Struttura Complessa di Anatomia Patologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia: col suo aiuto cercheremo di comprendere nel dettaglio cosa sia questa patologia e quali siano al momento le possibili opzioni terapeutiche.
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