Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
In pochissimi anni il trattamento della patologia è stato rivoluzionato. Il dr. Andrea Pasini, presidente della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica, racconta due casi clinici emblematici
Bologna – Sabato scorso si è conclusa la Hyperoxaluria Awareness Week, la settimana di sensibilizzazione sull'iperossaluria primitiva, una malattia genetica molto rara che può evolvere verso la dialisi e il trapianto epatico e renale. Ma ciò può essere evitato con una diagnosi precoce, ed è per questo che dal 6 all'11 novembre la comunità dei pazienti ha promosso in tutto il mondo diverse iniziative di awareness (come il video diffuso dall'alleanza americana OHF-Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation).
Il punto sullo stato dell’arte con la Dr.ssa De Franceschi, Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona
L’anemia falciforme, o drepanocitosi (SCD), è una malattia monogenica ed è, insieme alle sindromi talassemiche, tra le forme di malattie ereditarie più comuni e diffuse al mondo. “I pazienti che vivono in Italia, distribuiti in maniera variegata sull’intero territorio nazionale, sono circa 1.800. “Oggi un paziente con anemia falciforme – spiega la Dr.ssa Lucia De Franceschi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Ospedale Borgo Roma – riesce a raggiungere anche l’età anziana con una buona qualità di vita, cambiata negli ultimi trent’anni, grazie a nuove terapie come l’idrossiurea, divenuta oggi di routine. Con la terapia genica e l’editing genetico, le prospettive di guarigione sono sempre più concrete.”
Con la nuova terapia enzimatica è stato osservato un beneficio nella funzione motoria dei bambini che avevano avuto una risposta inadeguata ad alglucosidasi alfa
Durham (USA) – Dati aggiornati evidenziano come il nuovo farmaco avalglucosidasi alfa sia più efficace del suo 'predecessore' alglucosidasi alfa nel trattamento dei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio infantile. Come era già chiaro dal 2020, infatti, la nuova molecola induce un miglioramento, rispetto alla terapia enzimatica già in uso, sia nella funzionalità dei muscoli respiratori che nelle capacità motorie dei pazienti.
La videointervista alla ricercatrice che ha seguito la sperimentazione del farmaco in Italia: la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, dell'Università “Federico II” di Napoli
Napoli – La gestione del paziente con ipercolesterolemia familiare omozigote si concentra sulla combinazione fra una correzione dello stile di vita e un trattamento farmacologico. “Quest'ultimo si avvale di farmaci tradizionali come le statine e l'ezetimibe, che però non riescono a impattare sul colesterolo LDL per la natura genetica della malattia”, spiega la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, Ricercatore di Medicina Interna presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell'Università degli Studi di Napoli “Federico II”. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Il farmaco è indicato per la riduzione del colesterolo LDL in pazienti di almeno 12 anni di età
Roma – Ultragenyx Pharmaceutical, azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per malattie genetiche rare e ultra rare, ha annunciato oggi il lancio in Italia di evinacumab (Evkeeza®). Il farmaco è stato approvato nel giugno 2021 dalla Commissione Europea ed è ora rimborsato in Italia come coadiuvante della dieta e di altre terapie per la riduzione delle lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C) per il trattamento di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 12 anni con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), con le condizioni previste dai Registri di Monitoraggio di AIFA.
Anche AIFA e Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze in prima linea per garantire la continuità terapeutica ai pazienti
Roma – Si è svolto nei giorni scorsi il primo Convegno organizzato dall’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC APS, che ha visto la presenza di moltissimi esperti disponibili per un importante momento di confronto con le famiglie. L’evento è stata l'occasione per fare il punto della situazione in tema di presa in carico, terapie e ricerca, di qualità della vita e di vita associativa con tutte le sfide affrontate e i traguardi raggiunti in 6 anni dalla nascita dell’Associazione.
Il prof. Alberico Catapano (presidente SISA): “Lo screening pediatrico sarebbe utilissimo e non avrebbe un costo eccessivo”
Milano – Negli ultimi due anni, tutta la comunità dell'ipercolesterolemia familiare– pazienti, associazioni, medici e ricercatori – sta lavorando a un solo obiettivo: lo screening pediatrico universale e sistematico per questa malattia genetica, che provoca livelli di colesterolo pericolosamente alti. Individuare il prima possibile le persone affette e sottoporle al trattamento, infatti, significa evitare che restino esposte per anni o per decenni a un alto rischio di malattie cardiovascolari che possono essere fatali, come l'infarto o l'ictus.
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