Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Organizzata in partnership con l’associazione ACMT-Rete sarà visitabile dal 26 ottobre al 10 novembre 2023
Mostrare mani e piedi è spesso motivo di vergogna per chi ha la malattia di Charcot-Marie-Tooth CMT): la pessima conduzione nervosa causata da questa rara malattia dei nervi provoca deformità importanti alle mani e piedi di chi soffre di CMT, al punto che dare la mano o mostrare gambe e piedi può essere imbarazzante per alcuni. Per sfatare questo tabù e raccontare la diversità con un’altra dialettica e un altro sguardo, Aliteia, pseudonimo di Alice Babolin, ha realizzato una serie di opere in mostra a Milano.
Nella malattia di Fabry il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è stato riportato in circa un terzo dei pazienti, e tra i fattori di rischio per il Parkinson vi sono anche disfunzioni lisosomiali
Reggio Emilia – La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale. La sua causa è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, codificato dal gene GLA, il quale è localizzato nel cromosoma X. È quindi una malattia legata all'X, che colpisce un maschio su 40.000, ma, a differenza di altre condizioni legate all'X, le donne portatrici di varianti patogene di GLA possono avere lo stesso coinvolgimento sistemico degli uomini e con la stessa gravità. Un altro problema che rende difficile stimare con precisione la prevalenza della patologia è che il grado di perdita della funzione di alfa-galattosidasi A può essere responsabile di due diversi fenotipi clinici: la malattia di Fabry “classica” e la forma “a insorgenza tardiva”.
Pubblicato un volume di ricette dedicato alla galattosemia: il progetto “Cosa mangerà da grande” di AISMME APS
Ricorre oggi, 16 ottobre, la Giornata Mondiale dell’Alimentazione 2023. Un appuntamento importante per sensibilizzare su un tema fondante per la vita: alimentarsi. Mangiare correttamente è fondamentale per tutti, per mantenere uno stato di benessere e prevenire patologie cardiovascolari e metaboliche. Alimentarsi può essere però anche una vera e propria terapia salvavita, e questo è il caso di un vasto numero di malattie metaboliche ereditarie, un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
L’innovativo trattamento bicomponente è indicato per pazienti affetti dalla patologia a esordio tardivo
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha recentemente approvato una nuova terapia a due componenti, a base di cipaglucosidasi alfa (nome commerciale Pombiliti) e miglustat (nome commerciale Opfolda), per il trattamento di pazienti adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), di almeno 40 kg di peso, la cui salute non è in miglioramento in seguito a terapia enzimatica sostitutiva (ERT).
AIFA ha autorizzato l’impiego del farmaco a partire dai 2 anni di età
Milano – Da oggi, il farmaco brivaracetam è rimborsabile in Italia come terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi ad esordio parziale, con o senza generalizzazione secondaria, in pazienti con epilessia di età pari o superiore ai 2 anni. L’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, infatti, ha esteso l’indicazione di utilizzo di brivaracetam che, precedentemente, in base alla Determina del 29 marzo 2018, poteva essere prescritto a pazienti adulti e adolescenti a partire dai 16 anni di età.
Gli esperti: “Fondamentale individuare il disturbo psichiatrico nel paziente per adeguare la terapia”
Firenze - L’epilessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato dal ripetersi di crisi epilettiche non provocate e associato ad una serie di comorbilità tra le quali quella psichiatrica è una delle più frequenti. Il rischio di psicopatologia nelle persone con epilessia è maggiore rispetto alla popolazione generale e rispetto a gruppi di controllo affetti da patologia neurologica e non neurologica. Sebbene la reale prevalenza della patologia psichiatrica nelle persone con epilessia non sia ancora ben definita, la maggior parte degli studi segnala che ricorrerebbe nel 20-40% dei casi più frequentemente in persone con epilessia farmacoresistente.
Le nuove raccomandazioni sono state stilate dal team di esperti dell’International Working Group Gaucher Disease
Negli ultimi anni, il maggiore accesso a tecnologie sempre più all’avanguardia ha portato a una crescita esponenziale del numero di laboratori in grado di effettuare test diagnostici per la malattia di Gaucher. Tuttavia, la diagnosi biochimica e genetica di questa rara patologia da accumulo lisosomiale presenta alcune criticità. Per questo, il gruppo di lavoro IWGGD (International Working Group Gaucher Disease) ha pubblicato le prime linee guidaspecifiche per la diagnosi di laboratorio della malattia di Gaucher di tipo 1, la forma nettamente più diffusa della patologia, fornendo venti precise raccomandazioni per l’implementazione e l’interpretazione di opportuni test biochimici e genetici. Disporre di procedure condivise e di nuovi strumenti metodologici standardizzati aiuta a garantire a tutti i pazienti l’accesso a una diagnosi tempestiva e accurata.
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