Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Ipsen insieme ad EpaC per promuovere l’importanza di una maggiore informazione sulla patologia
Milano – La colangite biliare primitiva (PBC), un tempo nota come cirrosi biliare primitiva, è una rara malattia epatica autoimmune, progressiva, caratterizzata dalla graduale distruzione dei piccoli dotti biliari epatici, deputati al trasporto della bile dalle cellule epatiche alle vie biliari maggiori, quindi nell’intestino. Se non trattata, la patologia può portare all’insufficienza epatica con necessità di trapianto di fegato.
Via libera all'immissione in commercio della combinazione cipaglucosidasi alfa/miglustat, indicata per gli adulti affetti dalla patologia a esordio tardivo
Filadelfia (USA) e Marlow (REGNO UNITO) – Dopo l'autorizzazione, lo scorso giugno, da parte della Commissione Europea, la combinazione dei farmaci cipaglucosidasi alfa e miglustat ha ricevuto il via libera anche nel Regno Unito. L'ha annunciato pochi giorni fa l'azienda Amicus Therapeutics.
La pellicola è ispirata alla testimonianza che ha vinto il contest LICE “Si va in scena. Storie di epilessia”
Roma – Dopo lo straordinario debutto al Giffoni Film Festival di luglio scorso, tra emozioni e commozione di centinaia di giovani che hanno preso parte al dibattito anche con testimonianze personali, “Fuori dall’acqua”, lo short film di Angela Bevilacqua, firmato Giffoni Innovation Hub, in collaborazione con LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e Fondazione LICE, approda a Venezia in occasione dell’80esima edizione della Mostra Internazionale D’Arte Cinematografica che quest’anno si svolge dal 30 agosto al 9 settembre.
Il programma “VRONI”, attuato in Baviera, ha finora permesso di misurare il colesterolo LDL di 12.000 bambini e di identificarne 120 affetti dalla malattia
Monaco di Baviera (Germania) – Uno dei principali obiettivi perseguiti negli ultimi anni dalla comunità dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) è l'introduzione, in tutti gli Stati, di uno screening pediatrico universale e sistematico per la malattia. A battersi per questo traguardo è FH Europe, un network nato nel 2015 che riunisce oggi 31 associazioni di pazienti affetti da questa malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. Il tema è stato ampiamente dibattuto nel corso dell'ultimo meeting di FH Europe, che si è svolto a Lisbona, in Portogallo, nel novembre 2022.
L’opera è ispirata alla storia vincitrice del contest LICE “si va in scena. storie di epilessia”
Roma – Andrea si tuffa, la gara comincia. Motori in azione e riflettori puntati su una giovane speranza del nuoto, protagonista di “Fuori dall’acqua”, lo short film di Angela Bevilacqua, firmato Giffoni Innovation Hub, in collaborazione con LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e Fondazione LICE, che è stato presentato il 27 luglio in occasione della 53esima edizione del Giffoni Film Festival.
Pubblicati i risultati di un’indagine italiana post pandemia: troppi pazienti hanno smesso di praticare attività fisica
Una recente indagine italiana, pubblicata sulla rivista International Scholars Journals, ci permette di tornare a trattare una tematica molto sentita dalle persone con emofilia: la pratica sportiva. L’emofilia è una malattia emorragica congenita ereditaria caratterizzata dalla carenza di attività di un fattore della coagulazione del sangue (fattore ottavo per l’emofilia A, fattore nono per l’emofilia B).
La Commissione Europea ha autorizzato l'impiego del farmaco in combinazione con cipaglucosidasi alfa per gli adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo
A fine giugno è stata annunciata l’approvazione per miglustat (nome commerciale Opfolda) 65 mg capsule, uno stabilizzatore enzimatico della cipaglucosidasi alfa (nome commerciale Pombiliti), una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine per gli adulti affetti dalla malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD). Ad aprile, miglustat aveva ricevuto parere positivo da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ne raccomandava l’autorizzazione all'immissione in commercio, mentre cipaglucosidasi alfa è stato approvato dalla Commissione Europea (CE) già a marzo 2023. L’azienda produttrice, Amicus Therapeutics, prevede di lanciare immediatamente il farmaco in Germania e sta avviando le procedure di rimborso con le autorità sanitarie di altri Paesi europei.
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