Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il programma è promosso da Bayer e ha l’obiettivo di incentivare l’aderenza terapeutica attraverso la personalizzazione della cura
La scarsa aderenza alle prescrizioni mediche è, secondo AIFA, la principale causa di inefficacia delle terapie farmacologiche e risulta associata a un significativo aumento della morbilità, della mortalità e degli interventi di assistenza, rappresentando così un danno sia per i pazienti che per il Servizio Sanitario Nazionale. In questo contesto si inserisce "EMO+", un percorso di assistenza personalizzata incentrato sul paziente affetto da emofilia A, volto a garantire l’aderenza alla terapia e a migliorare la qualità della vita del paziente stesso e dei suoi caregiver. Lanciato da Bayer, EMO+ rappresenta un piano concreto di servizi domiciliari, gratuito e rivolto ai pazienti di tutte le età, su tutto il territorio nazionale. Ne abbiamo parlato con Francesca Russo, Country Medical Director di Bayer Italia.
Il Prof. Alberto Momoli, Presidente SIOT: “Parliamo di una patologia molto invalidante, che va necessariamente gestita con approccio multidisciplinare”
Roma – In Italia soffrono di emofilia circa 5mila persone, oltre 32mila in Europa, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. Malattia rara di origine genetica, l’emofilia è legata alla coagulazione del sangue e colpisce soprattutto i maschi perché l'anomalia genetica prevalentemente correlata alla patologia è situata sul cromosoma X; le donne possono essere, però, portatrici sane. In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, la SIOT, Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, si sofferma sul ruolo dell’ortopedico nel trattamento dei pazienti emofilici e sulle complicanze articolari associate alla patologia.
Tra le iniziative dell’Azienda la campagna “HaemEvolution” il progetto “Amori rari”
Milano – Una patologia rara, ereditaria e congenita (solo in Italia ne soffrono circa 5.000 persone, quasi tutti maschi), chiamata anche ‘malattia dei Re’, che in assenza di un adeguato trattamento comporta sanguinamenti eccessivi, a volte spontanei, a causa di un difetto nella coagulazione del sangue. Basta questo a inquadrare l’emofilia, patologia che impatta significativamente sia sulla salute che sulla qualità di vita dei pazienti, con ripercussioni anche gravi che possono riguardare l’ambito familiare, lavorativo e di relazione. Nonostante, infatti, i significativi progressi che sono stati fatti nella gestione terapeutica dell’emofilia, sono ancora tanti i bisogni ancora non soddisfatti a cui è fondamentale dare risposta.
Dal racconto verrà tratta la sceneggiatura di un cortometraggio che sarà presentato al prossimo Giffoni Film Festival
Roma – “Andrea si ammala di epilessia all’età di 12 anni. È un ragazzino vivace, socievole e amante dello sport”. Inizia così l’emozionante storia di Andrea, raccontata dalla sua mamma Antonella, vincitrice del contest “Si va in scena. Storie di Epilessia”, promosso dalla LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e dedicato all’inclusione sociale, dalla scuola al lavoro. Dal racconto di Andrea sarà liberamente tratta la sceneggiatura di un cortometraggio che verrà presentato al prossimo Giffoni Film Festival, in programma dal 20 al 29 luglio, e, fuori concorso, alla prossima Mostra Internazionale d'Arte Cinematografica di Venezia.
La svolta nella vicenda è arrivata grazie all'intervento del Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e del Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato
L'attesa sta per finire: Simone, grazie all'intervento del Governo, potrà ricevere le cure di cui ha bisogno. Il bimbo siciliano, di 3 anni, è affetto da una rarissima malattia genetica chiamata deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Per lui l'unica speranza è la terapia genica eladocagene exuparvovec, recentemente approvata in Europa ma non ancora in Italia, dove i pazienti attendono che il suo impiego sia autorizzato anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
In una paziente di 52 anni i due farmaci, usati in combinazione con statine ed ezetimibe, hanno portato anche a una regressione delle placche aterosclerotiche
Montréal (CANADA) – Una combinazione di quattro farmaci si è dimostrata una strategia terapeutica di successo in una paziente affetta da una grave forma di ipercolesterolemia familiare omozigote. La donna, infatti, ha ottenuto non solo un notevole miglioramento dei livelli di colesterolo LDL, ma anche la scomparsa della xantomatosi e la regressione delle placche aterosclerotiche. Il caso clinico descritto da un team di esperti canadesi sulla rivista European Heart Journal Case Reports è la dimostrazione, in un contesto di “real life”, che la terapia utilizzata rappresenta un'opzione sicura, tollerabile ed efficace anche a lungo termine.
La campagna di sensibilizzazione dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) sfrutta il potere delle parole de “La Notte”, celebre brano interpretato da Arisa
Un pugno di versi che parla allo stomaco e al cuore delle persone. Non è un caso che proprio dallo stomaco parta la campagna di sensibilizzazione per il Fabry Awareness Month 2023 di AIAF: l’apparato digerente è proprio uno dei primi a subire gli effetti della Malattia di Fabry.
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