Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’insegna commemorativa è stata affissa in una saletta dell’Ospedale riservata all’associazione “Un respiro di speranza”
Ricordare uno dei suoi cinque fondatori, Bruno Domenici, e inaugurare uno spazio dedicato alle persone con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e ai loro familiari, per facilitare anche il contatto e il confronto con i clinici: con questo intento l’associazione “Un respiro di speranza” ha affisso una targa commemorativa all’interno di una saletta del Policlinico Tor Vergata di Roma, al terzo piano della Torre 8, dove sono situati gli ambulatori dedicati alle malattie dell’apparato respiratorio.
La LICE risponde alle 10 domande più frequenti poste dalle donne affette dalla patologia
Roma – Il cervello maschile e quello femminile sono diversi anche quando si parla di epilessia. E queste differenze si formano già nel corso di una gravidanza: grazie all'ipotalamo che è la regione corticale che comanda tutte le nostre ghiandole periferiche il cervello si differenzia, quindi, in femminile e maschile.
Condizione rara e progressiva, oggi le prospettive terapeutiche si arricchiscono di una nuova molecola
Roma - Sintomi descritti come 'non specifici', elevata mortalità, diagnosi ritardata di anni e ridotta qualità della vita con limitazioni significative su tutte le principali attività quotidiane. L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH), la malattia che 'toglie il respiro', è uno dei 5 tipi di ipertensione polmonare (IP), grave patologia respiratoria che colpisce polmoni e cuore.
Il bimbo, che oggi ha 3 anni, è candidato all’unica terapia genica approvata: in Europa stanno trattando diversi bambini, in Italia ancora no
Nell’agosto del 2022, Osservatorio Malattie Rare ha raccontato la storia del piccolo Simone, un bimbo siciliano affetto da deficit di AADC che sperava di poter ricevere a breve la terapia genica che gli avrebbe cambiato la vita. Dopo 7 mesi di attesa, e a due anni dalla diagnosi, ieri, i genitori del piccolo – Sebastiano e Sabrina – hanno deciso di aver aspettato abbastanza, e che non c’era più tempo: dall’Ospedale Gaslini di Genova, dove Simone ha appena subito un intervento, hanno scritto una lettera di richiesta di aiuto al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni, e per conoscenza al Ministro della Salute Orazio Schillaci, al sottosegretario Marcello Gemmato e alla Ministra per la Famiglia Eugenia Roccella, il tutto poi reso pubblico in maniera sintetica anche sul profilo Facebook del padre, Sebastiano Licciardello.
Torna il ciclo di incontri ‘informali’ in cui pazienti e familiari possono confrontarsi con i più autorevoli specialisti
Riparte il 12 marzo da Torino l’edizione 2023 dei “Dialoghi sull’emofila A”, un ciclo di incontri ‘informali’ in cui i pazienti e i loro familiari potranno incontrare i più autorevoli specialisti che operano sia a livello locale che nazionale ed affrontare, in un clima amichevole e sereno, i dubbi, le preoccupazioni e le difficoltà che inevitabilmente una patologia cronica come l’emofilia porta con sé.
La decisione della Commissione Europea sull’approvazione ufficiale del farmaco è prevista per il prossimo mese di maggio
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso parere positivo in merito al farmaco PRX-102 (pegunigalsidasi alfa), raccomandandone l’approvazione per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di Fabry. Il giudizio del CHMP verrà ora sottoposto alla Commissione Europea (CE), la cui decisione finale sull’autorizzazione alla commercializzazione della terapia è prevista per l’inizio di maggio 2023.
Si tratta di un’encefalopatia epilettica a esordio neonatale che comporta disabilità grave. In Italia è attiva un’associazione a supporto delle famiglie
La Regione Toscana è la prima in Italia ad avviare un percorso di aggiornamento della rete regionale per le malattie rare, per il tramite del Coordinamento regionale delle malattie rare, che includa anche le mutazioni del gene STXBP1, causa di una forma di encefalopatia epilettica a esordio neonatale, spesso refrattaria ai farmaci. Si tratta di una patologia rara ed estremamente grave, che comporta disabilità intellettiva e spesso sintomi neurologici quali disturbi dello spettro autistico, disturbi motori (discinesia, distonia, tremore), ipotonia assiale ed atassia.
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