Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Per tante malattie rare la terapia è impegnativa da seguire, specie per un bambino, ma la possibilità di farla a casa cambia la vita in meglio. A spiegarlo è un tredicenne dalle idee molto chiare
In occasione del Rare Disease Day 2023, OMaR ha lanciato la terza edizione di “#TheRAREside - Storie ai confini della rarità”, una speciale campagna di comunicazione che, attraverso cinque emozionanti video-storie, si propone di sensibilizzare il pubblico su alcuni dei più importanti aspetti che riguardano la vita quotidiana con una malattia rara, facendoli raccontare direttamente dalla voce di pazienti e caregiver.
Il progetto, promosso da Janssen Italia, ha visto come testimonial Paolo Ruffini, che ha attraversato l’Italia in quattro tappe
Milano – È ora disponibile online “Viaggio alla scoperta della PAH”, il progetto di sensibilizzazione sull’ipertensione arteriosa polmonarerealizzato da Janssen Italia, azienda farmaceutica del gruppo Johnson & Johnson, in collaborazione con Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (AIPI), Associazione Malati Ipertensione Polmonare (AMIP), Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia (GILS) e Associazione Italiana dei Cardiopatici Congeniti bambini e Adulti (AICCA).
Etranacogene dezaparvovec rappresenta il primo trattamento una tantum indicato per la patologia
Dopo aver ottenuto la designazione di farmaco orfano nel 2018 e il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) a dicembre 2022, la terapia genica etranacogene dezaparvovec (nome commerciale Hemgenix®) ha ricevuto l’approvazione ufficiale da parte della Commissione Europea. Il farmaco, sviluppato da CSL Behring, è destinato al trattamento di pazienti adulti affetti da emofilia B.
Il prof. Matteo Di Minno (Napoli): “Lo stato di salute dell’articolazione deve essere valutato in modo approfondito, perché fornisce concrete indicazioni sulla reale condizione del paziente”
Sebbene determinate dalla carenza di due differenti fattori di coagulazione (fattore VIII per l’emofilia A e fattore IX per l’emofilia B), le manifestazioni cliniche dei due disordini emorragici della famiglia dell’emofilia sono sovrapponibili, essendo rappresentate prevalentemente da emorragie a carico delle articolazioni (i cosiddetti emartri). Sia l’emofilia A che l’emofilia B sono spesso accompagnate dalla degenerazione delle articolazioni e questo rende l’artropatia la principale complicanza della malattia. Tale problema clinico diventa ancora più rilevante nei pazienti con emofilia severa o moderata-severa, che riportano manifestazioni emorragiche frequenti e spesso spontanee.
Il principio attivo del farmaco è un nuovo fattore IX ricombinante ad emivita prolungata
Roma – Novità per i pazienti italiani affetti da emofilia B: è infatti disponibile anche nel nostro Paese il farmaco nonacog beta pegol (nome commerciale Refixia), fattore IX ricombinante ad emivita prolungata prodotto da Novo Nordisk.
Uno studio ha riportato cinque casi clinici nei quali è stata attuata questa procedura, che potrebbe rappresentare un’alternativa rispetto al doppio trapianto fegato-rene
Nei pazienti affetti da iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1)con insufficienza renale, il trapianto di rene isolato in terapia con lumasiran può essere una strategia sicura: questa è l'indicazione fornita da un gruppo di ricercatori francesi e olandesi in un articolo pubblicato sulla rivista Nephrology, dialysis, transplantation. A supporto della loro raccomandazione, che dovrà essere necessariamente confermata da ulteriori dati clinici a lungo termine, gli esperti hanno riportato cinque casi di pazienti nei quali è stata attuata questa procedura.
Da un’idea di AISMME nuovi percorsi di sostegno e formazione per pazienti e famiglie
Biblioterapia e medicina narrativa, educazione alimentare con due contest e incontri Zoom, sensibilizzazione e informazione grazie alla realizzazione di tre opuscoli informativi sulle patologie, pillole di medicina narrativa e formazione per gli operatori della salute sui temi della cura dei pazienti metabolici e per ostetriche e infermiere sullo screening neonatale esteso alla nascita nei parti domiciliari. Sono queste le molte attività previste dal progetto proposto e realizzato da AISMME “Dritti alla meta, percorsi di sostegno e formazione a pazienti e famiglie nelle Malattie Metaboliche Ereditarie”, co-finanziato con i fondi 8X1000 della Chiesa Valdese e da AISMME.
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