Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Dal 1925 ad oggi sono stati sviluppati nuovi farmaci e la mortalità dei pazienti è calata (ma solo nei Paesi occidentali): un bilancio in occasione della settimana dedicata alla malattia
Era il 1925 quando l'urologo francese C. Lepoutre descrisse per la prima volta la presenza di cristalli di ossalato nel rene. Facciamo un salto di quasi un secolo e siamo nel 2020, quando la Food and Drug Administration (FDA) e l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) approvano il farmaco lumasiran, la prima terapia che, riducendo drasticamente la sintesi dell'ossalato endogeno, ha rivoluzionato l'algoritmo di trattamento per le persone affette da iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1). Un percorso lungo, composto da numerose tappe importanti: a riassumerle sono stati i nefrologi Justine Bacchetta (Francia) e Kyle D. Wood (Stati Uniti) nel loro editoriale pubblicato sul Clinical Kidney Journal, con il quale introducono un supplemento completamente dedicato alla patologia. Riportiamo le loro riflessioni in occasione della Hyperoxaluria Awareness Week, la settimana dedicata alla consapevolezza di questa malattia, che è stata celebrata in tutto il mondo dal 7 al 12 novembre.
L’innovativo strumento diagnostico consente il rilevamento del virus in tempi rapidi nella saliva e nelle urine dei bambini
DiaSorin annuncia di aver ricevuto l'autorizzazione da parte della FDA statunitense all’utilizzo del test molecolare Simplexa Congenital CMV Direct. Il test consente il rilevamento diretto del DNA del Citomegalovirus (CMV) da campioni di saliva e di urine di bambini di età pari o inferiore a 21 giorni.
Questo regime alimentare è indispensabile per malattie come il deficit di GLUT1 o l’epilessia, ma molti medici ancora non ne conoscono la corretta applicazione
Napoli – Dal profilo glamour, molto in voga tra star e sportivi, negli ultimi anni la dieta chetogenica ha riscosso grande successo diventando uno dei regimi alimentari più discussi e ricercati online per perdere peso. Ma, in realtà, la dieta chetogenica non è solo questo: per alcune malattie è una vera e propria terapia salvavita. Se ne è parlato a Napoli, in occasione dell’evento ECM KetoMeet 2022, realizzato con la sponsorizzazione non condizionata di Vitaflo, azienda facente parte di Nestlé Health Science, a cui hanno partecipato esperti in materia, ma anche pazienti e associazioni.
Rosalind Picard, vincitrice del Premio Internazionale “Lombardia è Ricerca”, destinerà il finanziamento ottenuto agli ospedali Niguarda e Buzzi di Milano
Milano – “Siamo molto onorati che la Prof.ssa Rosalind Picard, vincitrice del premio “Lombardia è Ricerca” 2022, abbia scelto due nostri centri di eccellenza in campo epilettologico, gli ospedali Niguarda e Buzzi di Milano, per proseguire le sue ricerche svolte presso il MIT di Boston, e utilizzare e validare in Italia importanti novità tecnologiche e scientifiche. Esse rappresenteranno una grande opportunità non solo per i nostri ricercatori, ma per tutta la comunità dei pazienti”. Così Laura Tassi, presidente LICE–Lega Italiana Contro l’Epilessia e neurologa presso la Chirurgia dell'Epilessia e del Parkinson dell’ASST “Niguarda” di Milano, ha commentato la scelta di destinare il finanziamento del Premio Internazionale “Lombardia è Ricerca”, di cui è stata insignita la scienziata e imprenditrice Rosalind Picard al Teatro alla Scala di Milano, al Niguarda e al Buzzi di Milano, due poli di eccellenza per lo studio e la terapia chirurgia delleepilessie.
Il prof. Francesco Emma spiega quali sono le similitudini e le differenze con il lumasiran, farmaco già approvato in Europa e disponibile anche in Italia
Roma – Un nuovo farmaco potrebbe aggiungersi alle attuali opzioni di trattamento dell'iperossaluria primitiva: tutto dipenderà dai risultati di una sperimentazione in corso anche in Italia, presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Nedosiran è il nome di questa nuova molecola sviluppata da Dicerna Pharmaceuticals, una biotech americana che nel dicembre 2021 è stata acquisita dalla multinazionale danese Novo Nordisk.
Il farmaco è stato testato in un piccolo numero di pazienti, molti dei quali hanno abbandonato la sperimentazione a causa del COVID-19: necessario uno studio clinico più ampio
Sono contrastanti i dati emersi da uno studio pilota sul farmaco vidofludimus calcio per il trattamento della colangite sclerosante primitiva (CSP), una rara malattia autoimmune del fegato: e se da un lato il profilo di sicurezza del medicinale è risultato ottimo, quello di efficacia non è altrettanto entusiasmante. Esistono, però, diversi limiti a questi risultati e alle conclusioni che si possono trarre dalla sperimentazione.
Negli studi registrativi, il farmaco ha evidenziato una significativa riduzione della frequenza delle crisi convulsive
Milano – Fenfluramina, farmaco indicato nel trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet in aggiunta ad altri medicinali anticrisi per pazienti di età pari o superiore ai due anni, ha ottenuto dall’AIFA la rimborsabilità in Italia.
Approvata nel luglio 2020 dalla FDA tramite un processo di revisione prioritaria e nel gennaio 2021 dall’EMA, in precedenza la fenfluramina aveva ottenuto dall’Autorità statunitense la designazione di farmaco orfano e di Breakthrough Therapy.
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