Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La bambina è stata tra i primi pazienti a beneficiare del nuovo trattamento: ora può correre e giocare come i suoi coetanei
“Happy Reborn Day”: così recita lo striscione che ogni anno, il 13 novembre, viene appeso da mamma Judy e papà Richard nella loro casa di Bangkok, in Thailandia, e che celebra la rinascita della piccola Rylae-Ann, affetta da deficit di AADC, rara patologia di origine genetica che comporta un’inadeguata sintesi dei neurotrasmettitori serotonina e dopamina. Sulla torta, con tanto di candeline, spiccano le lettere T e G perché è stata proprio la terapia genica eladocagene exuparvovec a ‘far rinascere’ la bambina.
Prof. Berardelli (presidente SIN): “È necessario garantire accesso omogeneo alle cure con modelli assistenziali uniformi in tutto il territorio nazionale e combattere lo stigma e la discriminazione delle persone affette da epilessia”
In occasione della Giornata internazionale dell’Epilessia (13 febbraio) la LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia e la Fondazione LICE, in collaborazione con Giffoni Innovation Hub, hanno presentato “Si va in scena. Storie di Epilessia”, la campagna di awareness contro lo stigma sociale che spesso comporta l’esclusione da una vita normale per chi convive con l’epilessia, anche in ambito scolastico e lavorativo.
Il farmaco potrà essere usato per la profilassi di routine in pazienti senza inibitori del fattore VIII e con fenotipo di sanguinamento grave
La Commissione Europea ha approvato l’estensione dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio di emicizumab: le nuove indicazioni ora includeranno la profilassi di routine degli episodi di sanguinamento nelle persone con emofilia Asenza inibitori del fattore VIII, che soffrono di una forma moderata della malattia con un fenotipo di sanguinamento grave. L’emofilia A colpisce circa 900.000 persone in tutto il mondo, di cui circa il 14% presenta una forma moderata della malattia.
Il dottor Alfredo Sebastiani (Roma): “Occorre saper riconoscere queste patologie e distinguere una forma dall’altra, per poter applicare il giusto trattamento”
Sono racchiuse in un unico gruppo definito dall’etichetta “interstiziopatie polmonari” (IP) e sono patologie respiratorie che devono essere riconosciute e trattate nella maniera adatta, altrimenti le conseguenze da esse determinate rischiano di protrarsi a lungo con gravi danni all’organismo e, in maniera particolare, al polmone, l’organo bersaglio di queste malattie. Il termine “interstiziopatie” fa infatti riferimento all’interstizio polmonare, cioè allo spazio fra le vie aeree e il sangue, fondamentale per lo scambio di ossigeno: l’elenco delle affezioni che coinvolgono questo tessuto è piuttosto lungo ed eterogeneo.
L’obiettivo dell’indagine è la misurazione dell’impatto della patologia sulla qualità della vita
Verona - Misurare l’impatto generale della malattia metabolica rara sulla qualità della vita di famiglie e pazienti per comprendere il modo in cui la salute influisce a livello fisico e psichico, ma anche supportare il team di presa in carico nel definire un ottimale intervento e supporto clinico e psicologico del paziente e della sua famiglia: è questo l’obiettivo del nuovo progetto di AISMME che propone la somministrazione di una serie di questionari ai pazienti afferenti il Centro Regionale di Cura – UOS Malattie Metaboliche Ereditarie dell’AOUI di Verona e in particolare ai pazienti affetti da fenilchetonuria.
I bisogni educazionali riguardano il funzionamento generale dell’approccio terapeutico, l’iter di sperimentazione clinica, i rischi connessi e l’impatto potenziale sulla qualità di vita
La malattia di Gaucher, la più comune tra le patologie da accumulo lisosomiale, presenta un’incidenza di circa un caso su 40.000 nati, anche se in alcune regioni sembra che l’incidenza sia maggiore. Si tratta di una patologia che può presentarsi in diverse forme, una delle quali incompatibile con la vita. Per le forme patologiche meno gravi sono disponibili terapie di sostituzione enzimatica in grado di tenere sotto controllo i sintomi della malattia stessa. Tuttavia la comunità internazionale di pazienti Gaucher è in attesa di capire se, e soprattutto quando, la terapia genica potrà prospettarsi come terapia risolutiva per questa patologia. Ma quanto ne sanno effettivamente i pazienti e le famiglie sulla terapia genica? Quali sono le esigenze informative della comunità internazionale Gaucher?
Le raccomandazioni sono state elaborate da un gruppo di esperti del consorzio OxalEurope e del network ERKNet. Le ultime direttive erano state emanate nel 2012
Dopo oltre dieci anni, per l'iperossaluria primitivasono disponibili delle nuove linee guida, pubblicate pochi giorni fa sulla rivista Nature Reviews Nephrology. Un lavoro durato un anno, che ha coinvolto un gruppo di esperti provenienti da otto nazioni, membri del consorzio OxalEurope e della rete di riferimento europea per le malattie renali rare ERKNet.
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