Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il #BattenDay2023 punta i riflettori sulla cura: terapia genica e farmaci personalizzati potrebbero, in futuro, riscrivere la storia di questa malattia
#Battenadvocatesforacure: quest’anno la Giornata Mondiale dedicata alla malattia di Batten, termine che racchiude l’ampio gruppo delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), sottolinea la necessità di una cura per queste patologie neurodegenerative di origine genetica. Attualmente non esiste una terapia risolutiva, ma solo farmaci per la gestione dei sintomi e interventi di supporto. Le persone affette da malattia di Batten vanno incontro a un rapido deterioramento cognitivo e fisico, con un’aspettativa di vita variabile ma tendenzialmente breve. Proprio a causa della gravità della prognosi, la ricerca sta percorrendo la strada delle terapie avanzate e personalizzate: l’obiettivo è di rispondere ai cosiddetti “unmet needs” dei pazienti, in questo caso una terapia efficace.
Le candidature saranno aperte a partire dal prossimo 12 giugno
La malattia di Charcot-Marie-Tooth, o CMT, è una neuropatia periferica rara e molto complessa che, al momento, non ha una cura ma solo trattamenti per contenere l’evoluzione dei sintomi e migliorare la qualità di vita per paziente, come riabilitazione e chirurgia. Con il bando di ricerca 2023-2024, reso possibile grazie al contributo di soci e donatori, l’Associazione ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth Odv si pone come obiettivo il finanziamento di progetti di ricerca che abbiano una ricaduta traslazionale e un impatto concreto sul paziente affetto da CMT nel breve e/o medio periodo.
In Italia sono 3 milioni le persone che si prendono cura di familiari malati, ma manca ancora una legge nazionale che riconosca il loro ruolo
Roma – Il 15 maggio è la Giornata Internazionale della Famiglia: istituita nel 1993 dall'Assemblea Generale delle Nazioni Unite, viene celebrata ogni anno per diffondere una maggiore consapevolezza sui processi sociali, economici e demografici che coinvolgono le famiglie nel mondo. In questa occasione la LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia, accende i riflettori su tutte le mamme, papà, fratelli e parenti che si prendono cura ogni giorno di una persona che soffre, ricordando che la famiglia rappresenta il caregiver più prezioso, e a volte insostituibile, per le persone con epilessia.
L’intesa ha come obiettivo lo sviluppo di farmaci biologici che agiscono penetrando la barriera emato-encefalica
Roma - Angelini Pharma, parte del gruppo italiano multi-business Angelini Industries, e JCR Pharmaceuticals hanno annunciato di aver stipulato un accordo esclusivo per lo sviluppo di nuove terapie biologiche per il trattamento dell'epilessia capaci di penetrare la barriera emato-encefalica. Questa tecnologia – chiamata J-Brain Cargo® - consente di veicolare i bioterapici nel sistema nervoso centrale attraverso un meccanismo chiamato transcitosi mediata dal recettore.
Il dr. Ranghino e la dr.ssa Di Luca raccontano un caso clinico unico in Italia: quello di un giovane che grazie al farmaco lumasiran ha avuto necessità del solo trapianto di rene
Ancona/Pesaro – Nel novembre 2021 abbiamo raccontato il caso clinico di un ragazzo di 33 anni, giunto all'ospedale di Pesaro con un'insufficienza renale cronica all'ultimo stadio, per cui era stata avviata una dialisi urgente. In seguito a una serie di esami (ecografia, TAC, biopsia renale, dosaggio di ossalemia e ossaluria e infine test genetico), si giunse alla diagnosi di iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una rara malattia genetica che, nel caso specifico, risultava essere non responsiva al trattamento con piridossina (vitamina B6).
In occasione dell’Advanced Therapies Congress 2023 sono stati presentati gli incoraggianti dati preliminari dello studio di Fase I/II in corso sul farmaco
Lo scorso marzo si è svolta a Londra una tra le più grandi conferenze sulla terapia cellulare e genica e la biotech Moderna Therapeutics ha presentato i primi risultati di un trial clinico di Fase I/II su mRNA-3927, una terapia sperimentale per il trattamento dell’acidemia propionica (AP). L’azienda americana, nota al grande pubblico per aver prodotto uno dei vaccini utilizzati per il COVID-19, sta investendo per applicare la tecnologia dell’mRNA anche alle malattie rare. I risultati illustrati a Londra, seppur preliminari, mostrano un beneficio clinico indotto dal farmaco mRNA-3927, con i pazienti affetti da AP che hanno visto una riduzione degli eventi di scompenso metabolico correlati alla patologia.
L’appello di FedEmo in occasione della Giornata dedicata alla malattia: “Mancano ancora medici, PDTA regionali e investimenti per i centri e le reti di riferimento”
Roma – A circa 10 anni di distanza dalla definizione dell’Accordo Stato-Regioni sull'assistenza alle malattie emorragiche congenite (MEC), l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso l’approvazione condizionata, e quindi con maggiori garanzie, a due farmaci di terapia genica per l’emofilia A e per l’emofilia B. I pazienti emofilici assistono, quindi, a uno sviluppo della ricerca farmacologica per molti versi entusiasmante in termini di efficacia ed innovatività e la terapia genica potrebbe essere realtà per molti pazienti a brevissimo ma rimangono alcune problematicità. Ecco perché FedEmo, in occasione della XIX Giornata Mondiale Emofilia chiede a tutte le istituzioni che operano in sanità di destinare maggiori risorse strutturali e umane all’assistenza alle MEC e garantire una più ampia partecipazione diretta dei pazienti ai processi decisionali.
Seguici sui Social