Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il farmaco ha dimostrato di indurre nei pazienti un significativo miglioramento della capacità di esercizio fisico
Roma – L’azienda MSD, nota come Merck negli Stati Uniti e in Canada, ha annunciato i primi risultati positivi dello studio di Fase III STELLAR che ha valutato la sicurezza e l'efficacia del farmaco sperimentale sotatercept, in aggiunta alla terapia standard, per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare(PAH).
La campagna di sensibilizzazione di quest’anno si concentra sul percorso diagnostico
La Federazione Europea CMT (ECMTF), di cui l’associazione italiana ACMT-Rete è membro fondatore, lancia la sua sesta campagna di sensibilizzazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più comune delle neuropatie ereditarie. L’iniziativa si svolgerà in 9 Paesi europei per tutto il mese di ottobre 2022 e mira a sensibilizzare il pubblico e gli operatori sanitari sulla patologia e i suoi sintomi. Quest’anno, la campagna si concentrerà su una delle questioni più significative associate alla CMT: il percorso diagnostico.
Lo dimostrano i risultati di uno studio multicentrico internazionale, di prossima pubblicazione, coordinato dal Bambino Gesù
Il trapianto combinato di rene e fegato è più efficace del solo trapianto di rene per curare i pazienti affetti da acidemia metilmalonica e insufficienza renale causata da questa rara malattia metabolica. Lo dimostra uno studio scientifico multicentrico coordinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. I risultati, già presentati durante il decimo congresso dell’International Pediatric Transplant Association (IPTA), saranno a breve pubblicati su una rivista scientifica internazionale. “Le conclusioni dello studio hanno ricadute importantissime sui programmi di trapianto di moltissimi centri”, spiega il dottor Luca Dello Strologo, responsabile del follow-up del trapianto renale dell’Ospedale della Santa Sede.
Il prof. Francesco Emma: “Il farmaco lumasiran blocca l’eccessiva produzione di ossalato che caratterizza la patologia. La diagnosi, però, deve essere rapida e precoce”
Roma – Il cuore, la retina, il midollo osseo e soprattutto i reni: sono gli organi più colpiti da una malattia genetica rara, l'iperossaluria primitiva. Nel mondo, la patologia ha una prevalenza di 1-3 casi su un milione e un'incidenza di circa un caso ogni 120mila nati vivi per anno. L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è il maggiore centro italiano come volume di attività per le malattie rare renali, e al momento, presso la Divisione di Nefrologia e Dialisi diretta dal prof. Francesco Emma, sono in follow-up alcuni pazienti affetti da questa condizione.
Secondo una ricerca LICE, il 44% dei docenti ha avuto nella propria classe un alunno con tale patologia, ma solo nei due terzi dei casi la scuola era stata informata dalla famiglia
Roma – Quasi la metà degli insegnanti italiani ha o ha avuto, nella propria classe, un bambino con epilessia. Eppure, più di un docente su 2, il 64% del totale, non saprebbe comportarsi in modo corretto nel caso uno dei suoi studenti avesse una crisi in aula. È quanto ricorda la LICE–Lega italiana Contro l’Epilessia in occasione del ritorno a scuola per oltre 8 milioni di studenti italiani, circa 220.000 dei quali con disabilità (MIUR). Secondo una recente indagine della LICE, infatti, solo una minoranza del corpo insegnanti sarebbe in grado di fronteggiare correttamente un possibile crisi epilettica in aula.
Il racconto di mamma Benedetta a “TheRARESide”: “Mia figlia non è in grado di parlare: per anni ha utilizzato un quaderno con immagini, oggi sta imparando la lingua dei segni italiana”
L’ultimo ospite della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR sulle malattie rare, si chiama Benedetta Contardi ed è la mamma di Carola, una sedicenne affetta da una patologia ultra rara e seguita all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Fino a 9 anni – spiega mamma Benedetta – Carola non ha avuto una diagnosi, anche perché la sua malattia, il deficit di adenilsuccinato liasi, in lei ha provocato dei sintomi più lievi da quelli che si hanno di solito: i bambini affetti da questo deficit, normalmente, non camminano, non parlano e soffrono di epilessia farmaco-resistente. Al Bambino Gesù le hanno fatto l’analisi dell’esoma e hanno scoperto questa patologia genetica ultra rara”.
Le attività dell'iniziativa “Management 2.0” sono affidate a Healthcare Network Partners con il supporto incondizionato di Bayer
“Management 2.0” è il nome di una nuova iniziativa destinata ai Centri Emofilia: l’obiettivo è identificare e supportare prassi organizzative e assistenziali del Centro per il trattamento dell’emofilia. Il progetto, già attivo dallo scorso anno presso alcuni Centri Emofilia in Italia, è supportato grazie al contributo incondizionato di Bayer, mentre la gestione delle attività è affidata a Healthcare Network Partners (HNP), un’azienda specializzata nello sviluppo e nell’erogazione di servizi nel mondo dell’healthcare. “Management 2.0” ha finora coinvolto sette centri distribuiti nelle principali regioni italiane, che si sono dimostrati molto soddisfatti di questa esperienza.
Seguici sui Social