Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Ancora molti i casi sommersi: gli studi dimostrano come la prevalenza della patologia potrebbe essere superiore di almeno 50-100 volte rispetto ai numeri noti
Milano – Seppur definita malattia rara, la colangite biliare primitiva (PBC) colpisce oggi, in Italia, oltre 18.000 persone. Dietro questo dato si nascondono però molti casi sommersi: diversi studi hanno dimostrato infatti come la prevalenza della patologia potrebbe essere superiore di almeno 50-100 volte rispetto alle diagnosi note.
Al centro dell’evento le crisi come modello di studio della coscienza umana. Presentato anche il Master in Epilettologia
Padova - La fisiopatologia della coscienza e delle sue compromissioni al centro del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno. Durante l’evento, che per la prima volta si è tenuto in presenza dopo la pandemia, è stata dedicata un’intera sessione alla più importante sintomatologia critica che caratterizza le epilessie: la compromissione della consapevolezza o della coscienza durante una crisi. In campo neurologico le crisi epilettiche rappresentano in qualche modo un modello per lo studio della coscienza, in quanto possono associarsi o meno a un deficit dello stato di coscienza che va valutato con accuratezza nelle diverse forme di epilessia.
Nunzia Giordano ha deciso di dedicare la propria tesi di laurea alla patologia che ha colpito suo padre: i genitori di giovani pazienti possono partecipare allo studio compilando un questionario online
Un progetto di ricerca che nasce dalla storia personale di una figlia caregiver. Nunzia Giordano è una studentessa di Psicologia che unisce alla preoccupazione per la salute del proprio padre, affetto da glicogenosi di tipo 2, il desiderio di indagare l’esperienza dei genitori di bambini e adolescenti che convivono con questa condizione. Più nota come malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 è una patologia neuromuscolare rara a esordio prevalentemente infantile, ma non solo, che in Italia colpisce circa 300 persone e che è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, con conseguenze sul cuore, i muscoli delle gambe e delle braccia e quelli della respirazione.
LICE: “Un piano strategico per combattere lo stigma e assicurare l’accesso alle cure per tutti”
Roma - La LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia, accoglie con soddisfazione la ratifica, da parte della 75° Assemblea Generale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), del Piano d’Azione Globale Intersettoriale Decennale per l’Epilessia e gli altri Disturbi Neurologici, che pone all’attenzione degli Stati membri la prevenzione, la diagnosi precoce, l'assistenza e il corretto trattamento delle diverse forme di epilessia e la soddisfazione dei bisogni psico-fisici, sociali, economici ed educativi delle persone con epilessia e delle loro famiglie.
Negli studi clinici, il farmaco eladocagene exuparvovec ha dimostrato miglioramenti sostenuti nella funzione motoria e cognitiva dei pazienti
Roma – L'approvazione europea del primo trattamento in grado di modificare il decorso della malattia rara nota come deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ha fatto un significativo passo avanti, dopo che l'autorizzazione alla commercializzazione è stata raccomandata dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Eladocagene exuparvovec, una terapia genica una tantum che corregge il difetto alla base della patologia, è raccomandata per i pazienti di età superiore ai 18 mesi.
L’associazione AMARE: “Si spera in risposte più qualificate, centri Hub e Spoke più attenti ai bisogni dei pazienti e maggiore tempestività nelle situazioni emergenziali"
Pescara – In Abruzzo è stata istituita la Rete regionale per la prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie emorragiche congenite (MEC). A stabilirlo una delibera dalla Giunta regionale (DGR n. 249 del 13/05/2022) che definisce la nuova distribuzione sul territorio regionale dei centri specializzati nel trattamento di questo gruppo di malattie rare individuate a livello nazionale. Organizzata secondo il modello dell’Hub & Spoke, l’attuale Rete sarà composta da due strutture di alta specializzazione per il trattamento di gravi patologie ereditarie che riguardano la coagulazione del sangue, come ad esempio l’emofilia di tipo A e B e le piastrinopatie.
Uno studio di Fase II, coordinato dal professor Luca Richeldi, dimostra che il farmaco è sicuro e in grado di rallentare il declino della funzionalità polmonare
Roma - La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una forma di fibrosi polmonare senza una causa identificata. Sotto questo nome va un gruppo di malattie molto eterogeneo che possono essere causate, per esempio, da inalazioni di polveri sul luogo di lavoro, essere associate a farmaci o a malattie autoimmuni o, ancora, determinate da fattori genetici.
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