Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
In uno studio di Fase III, la molecola ha dimostrato un favorevole profilo di farmacocinetica e sicurezza in pazienti di età compresa tra 6 e 17 anni
L’azienda farmaceutica Boehringer Ingelheim ha comunicato i risultati dello studio di Fase III InPedILD, che ha valutato il profilo farmacocinetico (determinazione del dosaggio) e il profilo di sicurezza di nintedanib in bambini e adolescenti di età compresa tra 6 e 17 anni con malattia polmonare interstiziale (ILD) fibrosante clinicamente significativa. Dallo studio sono emersi dati incoraggianti per entrambi gli endpoint primari, e i risultati sono stati pubblicati sullo European Respiratory Journal e presentati al Congresso della European Respiratory Society (ERS) a Barcellona (Spagna).
Negli studi clinici, il farmaco ha dimostrato di poter indurre un controllo stabile e duraturo dei sanguinamenti
In Europa è ufficialmente arrivata la prima terapia genica per l’emofilia A: la Commissione Europea (CE) ha infatti concesso l’approvazione condizionata al farmaco valoctocogene roxaparvovec per il trattamento di pazienti adulti che siano affetti da una forma grave di questa patologia e che non manifestino una storia di inibitori del fattore VIII o una presenza di anticorpi rilevabili contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 (AAV5).
Il prof. Marco Spada (Torino): “Uno studio dimostra che il trattamento tempestivo con agalsidasi beta può prevenire l’insorgenza del danno renale e cardiaco associato alla patologia”
Grazie alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT) molte patologie da accumulo lisosomiale, fra cui la malattia di Fabry, hanno trovato un’opportunità di trattamento che fino a qualche anno fa non esisteva. Tuttavia, questo genere di intervento richiede costanza nel tempo e deve esser mantenuto per tutta la vita del paziente, dal momento che si propone di fornire proprio l’enzima che all’organismo manca; pertanto, visti i costi e le difficoltà logistiche di erogazione (nella maggior parte dei casi i destinatari del trattamento sono bambini) in molti si interrogano sul momento più adatto a iniziare l’ERT. Nel caso della malattia di Fabry, un interessante articolo pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism ha offerto una chiara risposta.
Il bambino potrebbe essere il primo paziente italiano ad essere sottoposto a questo nuovo trattamento, in grado di modificare il decorso della sua patologia: ora manca solo l’autorizzazione di AIFA
Simone ha 2 anni e 7 mesi e vive a Catania con mamma Sabrina e papà Sebastiano. Dalle foto in cui appare disteso e sorridente non si direbbe, ma il piccolo è in fervente attesa di una cura. Simone, infatti, è il più giovane bambino italiano affetto da una rara patologia dal nome quasi impronunciabile, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), che gli causa ipotonia, atassia, crisi oculogire, scarsa capacità attentiva e frequenti momenti di irritabilità e pianto. Fino a pochi anni fa la prognosi per i bambini nati con questo deficit era incerta e i piccoli pazienti potevano usufruire solo di un trattamento farmacologico sintomatico, a volte con scarsi risultati. Oggi, però, la terapia genica eladocagene exuparvovec è una realtà e rappresenta, contemporaneamente, una sfida e una speranza per tutti i clinici che si occupano di malattie neurometaboliche rare e per i loro giovani pazienti: alla fine di luglio, il farmaco è stato ufficialmente approvato in Europa e ora, in Italia, i pazienti attendono che il suo impiego sia autorizzato anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
Il messaggio del giovane a “TheRARESide”: “Con i miei viaggi in bici voglio dimostrare che le persone affette da questa patologia possono fare una vita normale”
Giuseppe Luca Rizzo è affetto da emofilia Ama, nonostante la sua patologia, ha deciso di non rinunciare all’amore per lo sport. “Da bambino ero iperattivo ma non ero molto sportivo, perché una volta ‘emofilia e sport’ non era un binomio fattibile”, ha raccontato in occasione della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Ho sempre avuto una passione per gli sport di gruppo e per il calcio ma la mia condizione non mi permetteva di praticare niente. Poi, crescendo e imparando i miei limiti, lo sport ha cominciato a far parte della mia quotidianità”.
Il caso, che ha coinvolto l’equipe del prof. Marco Spada di Torino, è divenuto l’episodio pilota della serie di Netflix “Diagnosis”
La foce è un punto facilmente raggiungibile di un fiume e non ci sono dubbi sul fatto che ne rappresenti esattamente lo sbocco sul mare, tuttavia risalire alla sua origine può essere difficoltoso: la storia della ricerca delle sorgenti del Nilo è un esempio lampante. Ugualmente, la diagnosi di una malattia rara può essere paragonabile alla ricerca della sorgente di un fiume: si tratta sempre di un meccanismo a ritroso, che da un ampio ventaglio di possibilità punta verso un’unica opzione, a volte celata dietro montagne di quesiti. Lo sa molto bene Angel, una ragazza di 23 anni di Las Vegas, che solo grazie a un team di studiosi italiani ha potuto dare un nome al malessere che la tormentava da anni.
La qualità dell'assistenza ai pazienti è bassa in tutta Europa: in alcune aree non può essere trattato fino al 90% dei pazienti e il 51% degli adulti si sente stigmatizzato
Bruxelles - The European House-Ambrosetti e Angelini Pharma hanno presentato l’ultimo rapporto sull’epilessia intitolato “Headway: A new roadmap for Brain Health - Focus Epilepsy”, da cui è emerso che, a causa della diversa organizzazione dei Sistemi Sanitari europei, nel 2022 l'attuazione delle politiche sulla patologia in Europa è stata disomogenea in termini di disponibilità, accessibilità e qualità delle cure dispensate. Il report ha, inoltre, evidenziato come sia necessario che l’Unione Europea agisca in fretta e programmi una prima tabella di marcia per attuare le prossime attività da mettere a terra.
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