Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
I libri conterranno idee per piatti privi di fruttosio o senza lattosio e galattosio
Verona - Si possono già prenotare online, sul sito di AISMME, il volume 3 e 4 della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata dall’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) APS. Si tratta dei volumi “Ricette prive di lattosio e galattosio” e “Ricette prive di fruttosio”, in preparazione in queste settimane, che saranno pronti rispettivamente entro giugno e dicembre di quest’anno.
Il prof. Antonio Pisani (Napoli): “Le terapie domiciliari sono una rivoluzione per i pazienti”. Barbara Capaccetti (Takeda): “Un vantaggio in termini di qualità di vita”
Via libera da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e di AIFA all'aggiornamento della scheda tecnica di agalsidasi alfa (nome commerciale Replagal), terapia enzimatica sostitutiva indicata per pazienti con malattia di Fabry che, grazie a questa nuova approvazione, potrà essere autosomministrata da un paziente formato o da un caregiver, a domicilio, senza la presenza di personale medico.
La dr.ssa Germana Longo (Padova): “Il caso del bambino conferma l'efficacia del farmaco lumasiran anche in pazienti pediatrici con funzionalità renale compromessa”
“Vedere Elia così forte, vivace e pieno di spirito ci dà una carica incredibile e ci fa sperare in un futuro sempre più rassicurante. Paradossalmente, ora è un bimbo così in salute che a volte dimentichiamo che ha l’iperossaluria”. Se la mamma di Elia oggi può pronunciare queste parole, è per merito di una diagnosi precoce e di un trattamento che fino a pochi anni fa neppure esisteva. Il bambino – due anni e quattro mesi – già pochi giorni dopo la nascita aveva presentato qualche problema di salute, che però sembrava essersi risolto con una cura antibiotica. Ma dopo poche settimane di vita, in seguito a un inspiegabile calo fisico, si sono susseguiti una serie di ricoveri.
Grazie a mamma Benedetta si è creata una rete internazionale di famiglie che supporta la ricerca di una terapia in corso all’Ospedale Bambino Gesù
Carola ha 16 anni e una patologia genetica ultra rara: il deficit di adenilsuccinato liasi. La diagnosi l’ha avuta solo 7 anni fa, quando aveva 9 anni, perché la sua è una malattia rara e perché nel suo caso i sintomi non sono stati ingravescenti, come invece accade nella maggior parte delle forme conosciute fino a qualche anno fa e descritte sulle pubblicazioni. “I bambini affetti da questo deficit normalmente non camminano, non parlano e soffrono di epilessia farmaco-resistente”, spiega la mamma, Benedetta Contardi. “All’Ospedale Bambino Gesù hanno sottoposto Carola all’analisi dell’esoma e hanno identificato la patologia”.
L’indagine commissionata da AIAF fa emergere la difficoltà di accesso alle agevolazioni previste dalla Legge 104/92
Sono tre gli attori coinvolti nell’indagine per la valutazione della Malattia di Fabry: il committente AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), tra le aderenti all’Alleanza Malattie Rare, C.R.E.A. Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) e Sinodè, società di consulenza in ambito socio-sanitario di Padova. Nel 2018 fu somministrato un questionario a 106 pazienti con diagnosi già confermata di Malattia di Fabry, sviluppato secondo due moduli: uno legato alla qualità della vita, l’altro ai costi diretti e indiretti che derivano dalla malattia.
Gli esperti: “Importante che i pazienti vengano seguiti in Centri di eccellenza dotati di team multidisciplinari”
A Roma, clinici, associazioni dei pazienti e istituzioni hanno incontrato i giornalisti nel corso di formazione professionale continua “Comunicare la fibrosi polmonare. Il racconto sui media e la convivenza con la malattia attraverso l'esperienza dei clinici e dei pazienti”, secondo appuntamento del progetto Be Informed-Accademia di formazione per i giornalisti di Boehringer Ingelheim, promosso dal Master SGP della Sapienza Università di Roma. Le fibrosi polmonari, si legge nel comunicato stampa dell'evento, fanno parte delle cosiddette interstiziopatie polmonari o pneumopatie diffuse infiltrative, caratterizzate dalla formazione irreversibile di tessuto cicatriziale a livello dei polmoni con conseguente compromissione della funzionalità polmonare, malattie rare prese singolarmente ma che in gruppo rappresentano il 25-30% dell'attività pneumologica ospedaliera.
Grande successo a Lisbona per il meeting annuale di FH Europe, federazione che oggi riunisce 30 associazioni di pazienti
Lisbona (PORTOGALLO) – La comunità dei pazienti che vivono con l'ipercolesterolemia familiare (FH) ha avuto finalmente la possibilità di incontrarsi di nuovo di persona, dopo tre anni: l'ultimo meeting “dal vivo”, infatti, era stato quello del 2019, a Bucarest. L'occasione è stata il consueto incontro annuale di FH Europe, che si è svolto a Lisbona, in Portogallo, il 5 e 6 novembre scorsi. Il network, nato nel 2015, riunisce oggi 30 associazioni di pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue), e proprio a Lisbona è stato ufficializzato l'ingresso nella rete del suo 30esimo membro, l'associazione polacca EcoSerce.
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