Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’appello: istituire un Osservatorio Permanente, aumentare fondi ricerca e campagne informative, attivare un Tavolo Tecnico
Roma - Assicurare a tutte le persone con epilessia l’adeguata assistenza e l’accesso alle cure, anche a quelle innovative, su tutto il territorio nazionale. Perseguire la lotta allo stigma e alla discriminazione in ogni ambito sociale. Promuovere la ricerca in campo epilettologico e inserire l’epilessia nel Piano Nazionale delle Cronicità allestito presso il Ministero della Salute. Disegnare percorsi di cura, adatti a chi è controllato dai farmaci, ma soprattutto per coloro che hanno una epilessia farmacoresistente.
Si tratta di una collana di 5 ricettari unica in Italia, con piatti facili da preparare per chi è sottoposto a dietoterapia
Chi lo ha detto che non si possono gustare piatti da gourmet se si è sottoposti ad uno stretto regime alimentare? I pazienti affetti da alcune malattie metaboliche devono osservare una dietoterapia per tutta la vita. I loro piatti devono essere privi di grassi, o di proteine, o di fruttosio, oppure di altri nutrienti che il loro corpo non riesce a metabolizzare e che possono causare problemi per la crescita e per il funzionamento dell’organismo.
La dr.ssa Giorgia Mandrile (Torino): “Assolutamente necessario ridurre l'odissea diagnostica delle famiglie, anche per garantire loro l'accesso alle nuove terapie”
Torino – Trent'anni di esperienza nel trattamento dell'iperossaluria primitiva, dal 1992 al 2020: la fotografia che si ricava dallo studio appena pubblicato sul Journal of Nephrology ha molte luci ma anche qualche ombra. Se da una parte, infatti, evidenzia i numerosi progressi fatti in Italia negli ultimi decenni, allo stesso tempo sottolinea un aspetto meno incoraggiante: il ritardo diagnostico è sì diminuito ma solo lievemente, e resta sempre notevole.
Il farmaco eladocagene exuparvovec è il primo in grado di modificare il decorso di questa grave malattia rara
Roma – La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di eladocagene exuparvovec, il primo trattamento modificatore della malattia approvato per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e la prima terapia genica mai commercializzata direttamente infusa nel cervello. Il farmaco è indicato per i pazienti di età pari o superiore a 18 mesi.
Il farmaco continua a dimostrare un significativo controllo dei sanguinamenti in pazienti con malattia lieve o moderata
Basilea (SVIZZERA) – Roche ha annunciato i risultati dell’analisi primaria dello studio clinico di Fase III HAVEN 6, i quali mostrano che emicizumab (nome commerciale Hemlibra) conferma il buon profilo di sicurezza e un efficace controllo del sanguinamento nei pazienti con emofilia Alieve o moderata senza inibitori del fattore VIII. I dati sono stati presentati al 30° Congresso annuale della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), che si è tenuto l’11 luglio 2022 a Londra, e serviranno a supportare una richiesta all’Agenzia Europea per i Medicinali di aggiornare le indicazioni di emicizumab per includere i pazienti con emofilia A non grave.
Simona Gornati, consigliera dell’associazione AIG, ha raccontato la propria storia a “TheRARESide”, rimarcando l’importanza di screening neonatale e terapia domiciliare
Simona Gornati, consigliera dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG), ci ha messo 30 anni per avere la diagnosi di malattia di Gaucher. “Sin da piccola, avevo piccoli ma chiari segnali della malattia di Gaucher, ma mi sono sempre trovata nel posto sbagliato al momento sbagliato”, ha raccontato la donna a “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Da bambina, dovevo essere operata alle tonsille ma i medici si sono dovuti fermare perché avevano notato un ingrossamento della milza e del fegato, oltre che un abbassamento delle piastrine. Erano i primi anni ‘80 e, all’epoca, la mia malattia era poco conosciuta”.
Il riconoscimento è stato conferito da SDA Bocconi all’equipe del Prof. Francesco Ferraro (Presidio Ospedaliero di Bozzolo)
L’equipe del Prof. Francesco Ferraro, direttore della struttura di Riabilitazione Neuromotoria del Presidio Ospedaliero di Bozzolo, ASST di Mantova, è stata premiata dalla SDA Bocconi School of Management, nell’ambito dell’iniziativa “Valore Pubblico – La Pubblica Amministrazione che funziona”, per un progetto riabilitativo per persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sviluppato in collaborazione con l’associazione ACMT-Rete. La cerimonia di premiazione si è tenuta lo scorso 21 giugno nel campus dell’Università Bocconi, in occasione di un incontro che ha visto, fra gli altri interventi, quello del Ministro per la Pubblica amministrazione Renato Brunetta.
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