Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Ricercatori austriaci hanno utilizzato un algoritmo informatico per individuare possibili pazienti: le sue scelte sono state ritenute valide da medici di base e specialisti
Vienna – Quanto tempo impiegherebbe un medico per esaminare 350mila cartelle cliniche? Probabilmente non basterebbe una vita. Con l'intelligenza artificiale, invece, è stato sufficiente meno di un mese, e solo perché il processo è stato rallentato – ma anche reso più preciso – dall'intervento umano. Grazie a questo approccio è stato possibile individuare 19 pazienti plausibilmente affetti da una rara patologia neuromuscolare, la malattia di Pompe, ma il metodo è adatto ad essere utilizzato anche per altre malattie rare.
Le terapie chirurgiche e palliative portano benefici e migliorano la qualità di vita
Roma – Colpisce oltre il 30% delle persone con epilessia e si manifesta con la persistenza di crisi quando almeno due farmaci anti-crisi appropriati e ben tollerati sono stati sperimentati: è l’epilessia farmacoresistente che oggi si può trattare con diverse possibili soluzioni, dall’intervento chirurgico che nella maggior parte dei casi è risolutivo, alla sperimentazione di farmaci innovativi e alle terapie palliative (tecniche di neuromodulazione e dieta chetogenica).
La video-intervista al prof. Matteo Di Minno: “Ci aspettiamo dal farmaco quello che abbiamo già osservato negli studi clinici: una modifica radicale nel pannello lipidico di questi pazienti”
In questi giorni, i medici dell'Università Federico II di Napoli saranno i primi in Italia ad utilizzare l'anticorpo monoclonale evinacumab. Il nuovo farmaco, approvato nel giugno 2021 dalla Commissione Europea, dal mese scorso è rimborsato in Italia come coadiuvante della dieta e di altre terapie per la riduzione del colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità) nel trattamento di adulti e adolescenti, di età superiore a 12 anni, affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).
I pazienti chiedono maggior consapevolezza: conoscenza della patologia, ma anche scelte riproduttive consapevoli
Lo scorso 20 novembre a Roma, presso la Sala Zucchi del Palazzo Giustiniani, si è svolto il convegno dal titolo “La malattia drepanocitica. Nuove sfide e prospettive in Italia con le raccomandazioni della Commission di Lancet Haematology”. L’evento, prendendo spunto da uno studio specifico pubblicato su Lancet Haematology, è stato l’occasione per approfondire le novità sui trattamenti clinici convenzionali e le nuove frontiere della ricerca scientifica, ma anche per ascoltare la voce dei pazienti che vivono con la drepanocitosi, o anemia falciforme(SCD). Alla tavola rotonda, in programma nel convegno di Roma proprio per discutere delle principali esigenze dei pazienti con SCD, ha partecipato anche Aghate Wakunga, Italo-Zambiana, in rappresentanza dell’European Sickle Cell Fédération (ESCF).
L’azienda Roche ha presentato anche i risultati a lungo termine dei farmaci glofitamab e mosunetuzumab nel trattamento dei linfomi
Monza – In occasione del 65° Congresso dell’American Society of Hematology(ASH), tenutosi dal 9 al 12 dicembre 2023, Roche ha presentato nuovi importanti dati relativi al suo portfolio di trattamenti rivolti a numerose patologie del sangue, tra cui l’emofilia A, il linfoma diffuso a grandi cellule B e il linfoma follicolare.
La sperimentazione multicentrica coinvolgerà circa 70 pazienti nel mondo
Travere Therapeutics ha annunciato che il trial clinico di Fase III sul farmaco pegtibatinase per il trattamento dei pazienti con omocistinuria classica, una rara malattia metabolica causata da un deficit dell’enzima cistationina beta-sintetasi, è stato ufficialmente avviato. Ciò significa che è iniziato il reclutamento dei pazienti (espressione utilizzata per indicare l’inserimento dei pazienti all’interno della sperimentazione) in uno studio multicentrico globale, pivotale, randomizzato, in doppio cieco e con placebo, per la valutazione di questa nuova terapia di sostituzione enzimatica.
Il trattamento, sviluppato dall'Università di Edimburgo e dalla biotech Resolution, ha dimostrato di ridurre gli eventi gravi correlati al fegato, tra cui le ospedalizzazioni e i decessi
Edimburgo (Regno Unito) – Le malattie epatiche croniche e la cirrosi associata sono la causa di circa un milione di decessi all’anno a livello globale. Ma ora uno spiraglio di speranza arriva dal Regno Unito, dove queste condizioni fanno ogni anno 4.000 vittime: in Scozia, e precisamente nell'Università di Edimburgo, è stata infatti condotta una sperimentazione clinica su un nuovo tipo di terapia cellulare che potrebbe diventare il primo trattamento medico per i pazienti affetti da fibrosi o cirrosi epatica. I risultati del trial sono stati presentati il 13 novembre al “Liver Meeting”, l'incontro annuale dell'Associazione americana per lo studio delle malattie del fegato (AASLD) che si è svolto a Boston, Massachusetts.
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