Il 51% dei 198 laboratori di genetica molecolare si trovano nelle regioni del Nord, il 23% in quelle centrali, il 17% al Sud e il 9% nelle Isole.
ROMA – Tanti, ma mal distribuiti: è questo lo scenario dei servizi italiani di genetica medica, fotografato da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista BMC Health Services Research. L'indagine, coordinata dal professor Bruno Dallapiccola, è stata condotta dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con Orphanet Italia, per conto della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Nel 2012 la SIGU ha lanciato un sondaggio, basato sul web, progettato per analizzare l'attività dei servizi italiani di genetica medica relativa al 2011, confrontare i risultati con le raccolte di dati precedenti e aggiornare lo scenario nazionale. La Società aveva precedentemente effettuato sei sondaggi per raccogliere informazioni sui test citogenetici e molecolari e sulle attività di genetica clinica, con l'obiettivo di fornire una guida ai sistemi sanitari nazionali e regionali. I dati appena pubblicati sono relativi a quest'ultimo studio, che fornisce una panoramica delle variazioni intervenute nel corso di un periodo di 4 anni, evidenziando la necessità di rivedere e migliorare la rete delle strutture genetiche italiane, in linea con gli attuali requisiti di salute pubblica.
Nel complesso, sono stati raccolti i dati di 268 centri genetici, che ospitano 517 servizi (test genetici e consulenza). Il 25% di questi servizi erano situati in ospedali pubblici, il 21% in ospedali universitari, il 21% in un IRCCS, il 16% in centri privati, il 9% in una ASL, il 5% in un'università e il 4% in un istituto diverso. Sono state registrate circa 295.000 analisi citogenetiche, 35.000 immunogenetiche e 263.000 molecolari, di 902 geni. Il 51% dei 198 laboratori di genetica molecolare si trovano nelle regioni del Nord, il 23% in quelle centrali, il 17% al Sud e il 9% nelle Isole.
Il settanta per cento dei servizi sono stati accreditati con organi istituzionali e il 57% è stato inoltre certificato secondo lo standard ISO 9001. Il 20% dei laboratori di citogenetica aveva partecipato a una valutazione esterna di qualità europea, mentre il 44% aveva partecipato ad una valutazione nazionale. Solo il 28% dei laboratori molecolari aveva partecipato a una valutazione esterna di qualità nazionale per la fibrosi cistica. La percentuale di diagnosi confermate dai test genetici variava tra i disturbi, e andava dal 52% per la celiachia al 4% per la sindrome dell'X fragile.
Un totale di 3.246 persone sono impiegate nei servizi nazionali di genetica: il 38% sono biologi, il 21% tecnici, il 16% medici, il 6% biotecnologi, l'1% bioinformatici, l'1% laureati in altre discipline, il 7% personale sanitario, il 9% amministrativo e il 2% altro personale.
Secondo gli studiosi, in Italia ci sono troppi servizi genetici data la dimensione della popolazione, e non sono equamente distribuiti in tutto il Paese. La garanzia della qualità dei servizi può essere migliorata attraverso specifiche norme di accreditamento. La buona pratica clinica e la medicina basata sulle evidenze possono essere attuate attraverso l'istruzione e la formazione delle persone coinvolte nelle prescrizioni di test genetici. La constatazione che il 70% di tutte le analisi molecolari effettuate nel 2011 era legato a solo 15 geni-malattia sostiene con forza la necessità di una revisione della rete diagnostica molecolare nazionale.
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