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Un recente sondaggio dimostra come il ruolo dei pazienti sia fondamentale nell'ottimizzazione dei processi d'indagine sulle malattie rare

La ricerca sulle malattie rare è costretta ad affrontare problematiche legate alle difficoltà di diagnosi delle patologie, all'esiguo numero di pazienti che è possibile reclutare nelle sperimentazioni cliniche e alla scarsità di investigatori e centri scientifici specializzati su queste condizioni poco comuni. Per poter fronteggiare al meglio queste sfide, negli USA è stato istituito un apposito network per la ricerca sulle malattie rare, il Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), che è progettato per includere la partecipazione attiva delle associazioni di pazienti e che, in virtù di questo elemento distintivo, sembra ottenere proficui risultati.

Attualmente, il Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) è composto da 22 consorzi di ricerca (Rare Diseases Clinical Research Consortia, RDCRC) che fanno riferimento ad un unico centro di coordinamento (Data Management and Coordinating Center, DMCC). Ogni consorzio si occupa di almeno 3 malattie rare correlate, ed è tenuto a svolgere il proprio lavoro in collaborazione con le associazioni che offrono supporto ai pazienti affetti da queste patologie. Il network RDCRN ha tra i suoi principali obiettivi quello di sostenere le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, di incentivare la formazione di ricercatori specializzati e di ottimizzare la gestione e la condivisione dei dati scientifici. In quest'ambito, rappresenta il primo programma di ricerca ideato per includere la partecipazione dei gruppi di difesa dei pazienti (patient advocacy group, PAG) in qualità di veri e propri partner di lavoro.

Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases sono stati pubblicati i risultati di un recente studio che ha esplorato i diversi ruoli ricoperti dai PAG nell'ambito dell'RDCRN e valutato l'impatto delle associazioni di pazienti sui progetti di ricerca portati avanti dal network. L'indagine è stata svolta mediante un sondaggio, che è stato sottoposto via e-mail a 17 principali ricercatori (PI) di altrettanti consorzi dell'RDCRN e ai rappresentanti di 28 PAG affiliati agli stessi consorzi.

I dati raccolti evidenziano, innanzitutto, l'alto grado di coinvolgimento dei PAG in diversi settori di attività dell'RDCRN. In particolare, 16 PI (94%) e 25 rappresentanti dei PAG (89%) hanno riferito che le varie associazioni, oltre a partecipare regolarmente alle riunioni e ai processi decisionali dei consorzi, contribuiscono all'effettiva progettazione degli studi clinici e all'arruolamento dei pazienti in queste sperimentazioni, aumentandone le probabilità di successo.

L'indagine rivela che il rapporto di mutua collaborazione tra i PAG e i ricercatori dell'RDCRN si esplica su più fronti, agevolando le attività svolte da entrambe le parti. In molti casi, i PAG hanno un'influenza diretta sui progetti scientifici avviati dai consorzi, finanziando non soltanto specifici studi, ma anche numerosi tirocini per la formazione di giovani investigatori. D'altra parte, gli esperti dell'RDCRN partecipano spesso alle iniziative delle associazioni, garantendo servizi di consulenza qualificata.

In definitiva, il sondaggio dimostra come l'impegno diretto dei pazienti abbia un impatto fortemente positivo sul successo dell'RDCRN, un network che, implementando la collaborazione tra ricercatori e gruppi di tutela dei malati, ha dato vita ad un nuovo modello di ricerca clinica collaborativa che può condurre a risultati significativi, soprattutto in un 'difficile' ambito scientifico come quello delle malattie rare.