La Ultragenyx farmaceutica ha ricevuto dalla FDA la designazione orfana per il farmaco attualmente indicato con la sigla UX001 per il trattamento della miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM). UX001 è una formulazione a rilascio prolungato di acido sialico: la molecola potrebbe essere una terapia sostitutiva per la malattia che è causata da una causa di carenza di acido sialico, un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi.
L'azienda ha avviato la prima sperimentazione farmacocinetica e la sicurezza dei UX001 negli esseri umani nel mese di agosto 2011 e prevede di rendere noti i risultati entro la fine dell’anno.
La malattia esordisce tra i 20 e i 30 anni, con debolezza della parte antero-distale delle gambe, che progressivamente porta a andatura anserina. I muscoli del bacino e del femore sono interessati più tardivamente, nel corso della malattia; i quadricipiti sono comunque risparmiati per molto tempo. Gli arti superiori (spalle, estensori di polso e mani) sono coinvolti solo in una fase successiva. I muscoli flessori del collo possono essere ipostenici. La muscolatura oculare e facciale di solito viene risparmiata, così come il muscolo cardiaco e i muscoli respiratori. La progressione è lenta, ma 10-20 anni dopo l'esordio della malattia i pazienti sono invalidi e costretti alla sedia a rotelle.
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