Il farmaco è già utilizzato per alcune forme tumorali e si spera possa essere usato anche per la LAM
Buone notizie per le persone affette da sclerosi tuberosa, una malattia ereditaria autosomica dominante – ma con moltissimi casi di mutazioni spontanee - le cui cause genetiche sono state individuate in due principali geni TSC1 e TSC2, entrambi oncosoppressori. L’EMA ha infatti recentemente approvato il primo farmaco orfano per la malattia, si tratta dell’everolimus di Novartis, farmaco già in uso anche in Europea con indicazione per diverse forme tumorali.
La malattia che può avere sintomi sfumati nell’infanzia e farsi più evidente in età adulta comporta la formazione di tumori non maligni in diversi organi, soprattutto cervello e reni, lesioni cutanee dolorose e con forti implicazioni estetiche (angiofibromi facciali o tumori di Koenen), si associa nel 60 per cento dei casi ad epilessia difficile da controllare e nel 50 per cento dei casi comporta anche ritardo mentale.
L’everolimus si è dimostrato in grado di ridurre fino al 50 per cento i tumori cerebrali non maligni al cervello nei bambini. Si tratta di un passo molto importante perché fino ad oggi l’alternativa per questi tumori era solo l’asportazione chirurgica.
La notizia è certamente importante per le persone affette da sclerosi tuberosa ma ha rappresentato un notizia di grande effetto anche per i pazienti con LAM – linfangioleiomiomatosi, per i quali lo stesso farmaco è stato usato in un trial clinico all’Ospedale San Giuseppe di Milano. La sperimentazione si è conclusa da poco e si è in fase di elaborazione dei risultati. La speranza è alimentata anche da una comunanza genetica tra le due malattie e dal fatto che circa il 40 per cento dei pazienti affetti dalla sclerosi tuberosa siano anche colpiti dalla linfangioleiomiomatosi.
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