Finlandia - La Distrofia Miotonica è il tipo più comune di distrofia muscolare (atrofia o degenerazione strutturale e funzionale del tessuto muscolare) che colpisce gli individui adulti ed è caratterizzata da miopatia progressiva (alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo), miotonia (abnorme ritardo nel rilasciamento dei muscoli volontari dopo la contrazione) e coinvolgimento multiorgano. Uno studio finlandese pubblicato sul Lancet Neurology fa il punto sulle principali caratteristiche delle due patologie evidenziando tratti comuni e differenze tra due forme della malattia.
Esistono, infatti, due forme di Distrofia Miotonica, quella di tipo 1 (anche detta ‘di Steinert’) e quella di tipo 2 (detta anche prossimale).
Entrambe le malattie sono causate da mutazioni di espansione ripetuta di nucleotidi e la trasmissione è del tipo autosomica dominante.
La Distrofia Miotonica di tipo 1 è stata descritta per la prima volta più di 100 anni fa, è una malattia muscolare atrofizzante che interessa principalmente i muscoli distali, assiali, facciali, faringei e respiratori. Determina miotonia nelle mani e danni molteplici come quelli alla cataratta, blocco della conduzione cardiaca, aritmia, diabete e sonnolenza. Questa forma è la più grave.
La Distrofia Miotonica di tipo 2, invece, è stata identificata soltanto 18 anni fa. In questa forma l’interessamento muscolare prevale nei distretti prossimali degli arti (spalle, braccia, bacino e coscia). Nelle persone affette da questa forma può essere presente un’ipertrofia relativa dei muscoli della gamba (polpaccio) o un’ipotrofia asimmetrica.
Grazie ai test genetici si è potuta identificare la mutazione che la causa ovvero l’espansione della tetrapletta (CCTG)n nel gene ZNF9, gene della Zinc Finger Protein 9.
E’ ovvio che essendo presenti nel DNA delle regioni espanse la mutazione si trasmette anche all’RNA.
Possiamo infatti dire che la patogenesi delle due forme di DM è legata all’accumulo, nel nucleo cellulare, di RNA espanso con sequestro di fattori proteici necessari alla maturazione degli RNA trascritti e conseguente alterazione della complessiva funzionalità cellulare.
Ciò che accomuna entrambi i disturbi è che sono caratterizzati dalla presenza di RNA dannosi per la cellula.
Tuttavia la ricerca indica effetti patogeni secondari, rispetto alla traslazione delle proteine, differenti tra le 2 forme miotoniche.
Concludendo possiamo dire che, nonostante le somiglianze cliniche e genetiche, la distrofia miotonica di tipo 1 e tipo 2 sono disturbi distinti che richiedono, quindi, differenti strategie diagnostiche e di gestione.
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