Ricerca scientifica

BOSTON (USA) – Uno studio americano, pubblicato su Genetics in Medicine e riportato dalla rivista Science Daily, è stato il primo ad esplorare gli atteggiamenti dei neo-genitori nei confronti dei test genomici sul neonato. I risultati dello studio, condotto da ricercatori del Brigham and Women’s Hospital e del Boston Children’s  Hospital, suggeriscono che se il test genomico diventasse disponibile, ci sarebbe un grande interesse tra i neo-genitori, indipendentemente dal loro contesto demografico. Da quando il sequenziamento di nuova generazione del genoma e della totalità degli esoni è integrato nella pratica clinica, ricercatori e medici sono sempre più interessati al test genomico come un modo per fornire informazioni preziose e personalizzate sulla salute dei neonati, al di là di ciò che l’esistente screening genetico neonatale standard produce. Ma tale test, fatto poco dopo la nascita, richiederà l’interesse e il consenso dei neo-genitori. “Diversi altri studi hanno misurato l’interesse dei genitori per lo screening genomico neonatale, ma nessuno si è focalizzato sui neo-genitori nelle prime 48 ore”, ha detto Robert C. Green, genetista e ricercatore presso il Brigham and Women’s Hospital e la Harvard Medical School e autore dello studio. “Dato che questo è il momento in cui il test genomico ha il valore più grande, è particolarmente importante studiare gli atteggiamenti dei genitori immediatamente dopo il parto”.

I ricercatori hanno esaminato 514 genitori al nido del Brigham and Women’s Hospital entro 48 ore dalla nascita del loro bambino. Dopo aver ricevuto un breve orientamento al genoma e al suo impatto sulla salute umana, l’82,7% dei genitori hanno riferito di essere interessati al test genomico del neonato: rispettivamente, “abbastanza” (36,6%), “molto” (28%) o “estremamente” (18,1%). I risultati erano simili indipendentemente da età dei genitori, sesso, razza, etnia, livello di istruzione, storia familiare di malattie genetiche, o se il bambino era un primogenito.

I genitori che avevano avuto preoccupazioni per la salute del loro neonato, tuttavia, avevano meno probabilità di essere interessati al test. Lo studio è stato anche il primo a rilevare separatamente le opinioni dei genitori: circa il 75 per cento delle coppie era d’accordo rispetto al livello d’interesse per il test genomico del neonato.