LIONE (FRANCIA) – La sindrome di Smith-Magenis è un complesso disordine dello sviluppo neurologico che include deficit cognitivo, ritardo del linguaggio, disturbi del comportamento e tipici disturbi del sonno. Il novanta per cento dei casi è dovuto a una delezione 17p11.2 che coinvolge il gene RAI1; altri casi sono legati a mutazioni dello stesso gene. La sua prevalenza ipotizzata è di 1 su 25.000, anche se questi dati possono essere una sottostima.
Un gruppo di studiosi dell'Università di Lione ha recentemente pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Disease una panoramica sulla sindrome, specificando che “la questione del trattamento dei disturbi comportamentali correlati alle sindromi non si limita alla Smith-Magenis, ma le proposte sviluppate in questo documento si estendono al grande gruppo delle malattie genetiche associate a fenotipi neurocomportamentali”.
I disturbi legati alla Smith-Magenis spesso includono scatti d'ira, deficit di attenzione, iperattività e autolesionismo. Due caratteristiche uniche della sindrome sono invece l'onicotillomania (provocarsi lesioni o lo strappo delle unghie delle mani e dei piedi) e la poliembolocoilamania (inserimento di oggetti in orifizi del corpo). È interessante notare che quanto più gravi sono il ritardo del linguaggio e i disturbi del sonno, tanto lo sono i problemi comportamentali.
I disturbi del sonno associano eccessiva sonnolenza diurna con agitazione notturna, causate da un'inversione del ciclo di secrezione della melatonina. Tuttavia, l'assunzione combinata di beta-bloccanti al mattino e melatonina alla sera può alleviare radicalmente i problemi del ritmo circadiano.
Una volta che i disturbi del sonno sono stati risolti, la sfida successiva è trovare un trattamento efficace per i rimanenti problemi comportamentali. Purtroppo, vi è una mancanza di linee guida oggettive. Un piano di assistenza ottimale dovrebbe includere una valutazione complessiva dei disturbi del ritmo sonno-veglia, delle potenziali cause di dolore, del livello neurocognitivo e dell'ambiente (cioè famiglia e scuola).
Un'altra parte fondamentale del trattamento comporta lavorare con la famiglia e fornire una guida ai genitori. In ogni caso, l'accento dovrebbe essere posto sulla valorizzazione delle capacità di ogni individuo, al fine di aiutarlo a superare le sue difficoltà specifiche. Gli sforzi dovrebbero concentrarsi soprattutto sull'identificazione e il trattamento di iperattività, deficit di attenzione, aggressività e ansia, e sul miglioramento delle capacità di comunicazione.
La prognosi dei pazienti con sindrome di Smith-Magenis oggi è strettamente legata alle loro manifestazioni comportamentali. In età adulta, a volte richiedono ricoveri ripetuti in reparti psichiatrici. Il trattamento della sindrome di Smith-Magenis è dunque complesso e richiede un team multidisciplinare che comprende, tra gli altri, genetisti, psichiatri, neuropediatri o neurologi, pediatri comportamentali e dello sviluppo, logopedisti e specialisti del sonno.
Leggi anche la testimonianza di Sabrina.
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