Sono 7 le patologie che hanno un’indicazione per l’immediato inserimento
Atrofia muscolare spinale (SMA), malattie di Gaucher, di Fabry e di Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), ADA-Scid, adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD): sono queste le patologie rare che avrebbero tutti i requisiti per un immediato inserimento nel nuovo panel di screening neonatale. Questa valutazione è riportata, con le relative considerazioni, nel Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel”, realizzato a cura di Osservatorio Malattie Rare (OMAR) con il patrocinio di UNIAMO FIMR Onlus e Fondazione Telethon. Il giudizio è stato espresso nel corso di 5 mesi di lavoro da un gruppo di oltre 40 esperti - selezionati tra clinici, personale di laboratorio e associazioni di pazienti - che hanno partecipato alla realizzazione del documento, riassunto in una versione di sintesi che è stata presentata in anteprima venerdì ai componenti del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) nominato dal Ministero della Salute, Gruppo che oggi, per la prima volta, si riunisce.
“Ci auguriamo che questo lavoro possa essere utilizzato come spunto di partenza dal Tavolo – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di OMaR – e che possa servire a velocizzarne il lavoro, ferma restando poi la competenza del gruppo sulle decisioni finali. L’aggiornamento del panel doveva essere fatto entro il giugno scorso, ma quando abbiamo visto che la pandemia rallentava tutte le attività abbiamo pensato di far qualcosa che potesse essere d’aiuto. C’è stata tanta adesione da parte delle associazioni e del mondo scientifico, al punto che stiamo valutando di proseguire con degli incontri periodici, allargando il numero di soggetti coinvolti fino, idealmente, a coinvolgere anche le Regioni, che nel processo di implementazione dello screening hanno un ruolo importante”.
L’esame delle patologie candidabili allo screening si è svolto in blocchi coerenti con il dettato legislativo, sono dunque state esaminate le malattie metaboliche, le neuromuscolari genetiche, le malattie lisosomiali e le immunodeficienze. Tra le oltre 20 patologie che sono state prese in considerazione, solo 7 hanno mostrato di soddisfare, ad oggi, tutti i requisiti richiesti per entrare nello screening, quindi la gravità della malattia, l’esistenza di un test già validato, l’esistenza di una fase pre- o pauci-sintomatica, la possibilità di intervenire con terapie efficaci. I gruppi di lavoro hanno tenuto conto anche, per ciascuna delle patologie, dell’esistenza di esperienze di screening, in Italia o nel mondo, dei risultati ottenuti o delle criticità emerse. In aggiunta alle 7 patologie che potrebbero essere inserite subito si è anche evidenziato che un’ottava, la PNP-Scid, potrebbe essere inserita non appena il test riceverà il marchio CE, che attualmente manca, e si consiglia anche di inserire nel panel tutto un gruppo di immunodeficienze “rilevabili con test TREC/KREC”, purché venga previsto un congruo tempo prima dell’entrata in vigore, poiché al momento non tutti i laboratori sono attrezzati per eseguirlo, sia per la mancanza di dotazione tecnica che per mancanza di personale formato.
In calce al documento sono anche riportate delle ‘considerazioni finali’, che sono soprattutto relative all’organizzazione dei percorsi di screening e che riguardano: la necessità di far sì che i finanziamenti vengano effettivamente destinati dalle Regioni, ai laboratori e ai centri di presa in carico, anche al fine di stabilizzare o implementare il personale; l’ottimizzazione del numero dei laboratori, probabilmente ancora troppo alto; l’importanza di prevedere sempre, e a maggior ragione in vista di un’estensione del panel, il supporto psicologico per la famiglie.
Nei prossimi mesi i tavoli verranno ampliati ad altri soggetti e continueranno a lavorare sul Quaderno, arricchendolo di informazioni scientifiche e aggiornandolo periodicamente, poiché sono diverse le patologie per le quali è stato evidenziato l’imminente arrivo di nuove terapie – in modo particolare, ad esempio, la distrofia di Duchenne, la leucodistrofia metacromatica, la Niemann Pick A e B, o la possibile prossima disponibilità di test efficaci e utilizzabili, come nel caso dell’alfa-mannosidosi.
Infine, nel corso delle discussioni svolte è anche emerso che esistono delle patologie – come le emoglobinopatie o le malattie endocrinologiche – che pur non essendo ricomprese nei gruppi definiti dalla Legge 167 e successive modifiche, hanno però già test disponibili e terapie efficaci e che, pertanto, modificando o semplicemente interpretando in maniera estensiva il dettato normativo, potrebbero essere inserite nel panel. rientrano certamente in questo ultimo gruppo l’anemia falciforme e l’iperplasia surrenalica congenita.
All’incontro di presentazione hanno partecipato anche diversi parlamentari – la Sen. Paola Binetti e gli Onorevoli Fabiola Bologna, Lisa Noja, Ubaldo Padano, Paolo Siani e Leda Volpi – che non solo hanno partecipato attivamente alla discussione, ma che si sono anche resi disponibili a svolgere atti di sindacato ispettivo o a coinvolgere le Regioni per far sì che alcune criticità evidenziate in questi anni possano velocemente essere risolte.
Il documento, e quindi l’attività di ricerca realizzata a monte e l’organizzazione dei tavoli, sono stati resi possibili grazie al contributo non condizionato di Avexis, Biogen Italia, bluebird bio, Chiesi, Orchard Therapeutics, Sanofi Genzyme.
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