Sono passati 40 anni dalla prima legge in materia, su ispirazione del Prof. Cesare Romano e dei pediatri liguri. Oggi sono ancora poche le regioni che applicano lo screening allargato, l’impegno per uniformare la legislazione in Italia
Genova - Andrea, oggi, è un ragazzo di bell’aspetto e con una vita normale. Solo qualche lieve tremore alle mani svela la malattia congenita di cui è affetto, la fenilchetonuria, una patologia metabolica che se non trattata sin dalla nascita può comportare grave ritardo mentale e di sviluppo. Andrea è stato uno dei primi neonati a essere stato sottoposto allo screening per la fenilchetonuria, grazie alla Legge Regionale n. 31 promulgata dalla Regione Liguria il 17 agosto 1973, che gli ha dato la possibilità di affrontare la vita senza gravi disabilità.
La conferenza “1973-2013: Programma di Screening Neonatale Regione Liguria”, tenutasi il 20 giugno scorso all’Istituto Gaslini di Genova, è stata un’occasione per ripercorrere il successo di della pediatria preventiva ligure sulle malattie metaboliche. Un percorso a tappe, durato 40 anni, e che si è diffuso capillarmente su base nazionale con l’approvazione di altre due leggi per l’introduzione dell’ipotiroidismo congenito e della fibrosi cistica tra le malattie metaboliche incluse nel programma di screening neonatale, oggi accessibile a tutti i nuovi nati in Italia. Ma il percorso non si è ancora concluso e l’incontro ha offerto l’occasione di pensare a come proseguire il ruolo pionieristico che fu avviato dal Prof. Cesare Romano, storico Direttore della Clinica Pediatrica del Gaslini di Genova, riguardo il cosiddetto screening allargato a 40 malattie metaboliche.
Oggi Liguria, Emilia Romagna e Sicilia hanno programmi di screening allargato con copertura totale o parziale, mentre le altre regioni italiane si stanno ancora organizzando. Commenta Roberto Cerone, Di Responsabile del Centro regionale di riferimento per lo screening neonatale e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’IRCCS Ospedale Gaslini di Genova e Presidente della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali): “Ci sono difficoltà in parte economiche, ma c’è anche una carenza legislativa che non permette di fare le cose. Noi ci stiamo battendo, anche attraverso programmi in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, per cercare di regolamentare la situazione affinchè in Italia non ci siano neonati di serie A e di serie B.”
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