Screening neonatale

Le raccomandazioni dal  XIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Neonatologia, ora in corso a Firenze

Firenze - Encefalopate neonatali e gravi difetti del metabolismo non immediatamente diagnosticati possono trasformarsi in gravissimi danni neurologici. Nella maggioranza dei casi infatti queste patologie non sono sintomatiche nelle prime ore di vita nel neonato, sono quindi troppo spesso ignorate, a causa dell'assenza di un protocollo di screening e monitoraggio dei neonati. Per questo la SIN, Società Italiana di Neonatologia, ha deciso di dedicare alla prevenzione di queste patologie un’ampia parte del suo XIX Congresso Nazionale, attualmente in corso a Firenze.

La SIN ha infatti identificato quattro tipologie di pericoli da indagare su ogni neonato apparentemente sano: l’ittero neonatale, le infezioni, le cardiopatie congenite e infine encefalopatie e errori del metabolismo. A questi quattro “pericoli”, troppo spesso sottovalutati, la SIN ha attribuito quattro differenti colori che saranno sempre più caratterizzanti il linguaggio degli screening neonatali: blu (cardiopatie), bianco (encefalopatie ed errori del metabolismo), grigio (infezioni)  e giallo (ittero).

Parliamo dunque di pericolo “bianco”, quello più spesso associato alle patologie rare, difficili da diagnosticare. L’identificazione di queste condizioni è fondata sul riscontro di un’anamnesi familiare positiva (casi pregressi, morti inspiegate, etc.), sulla presenza di fattori di rischio della gravidanza (alterazioni placentari, ipertensione, diabete, etc.), ma soprattutto sulla sorveglianza del neonato e sull'esito degli screening neonatali.

Gli screening neonatali sono costituiti da una serie di indagini da compiere sul neonato. Quello più importante e diffuso è l'indice di Apgar che prende in considerazione il colorito, lo stato respiratorio, il tono muscolare, la reattività e l'attività cardiaca ad 1 e 5 minuti ed assegna un punteggio da 0 a 2 ad ognuno dei parametri considerati. Il valore normale è compreso tra 7 e 10.

Una tappa fondamentale nella ricerca di un giudizio definitivo di normalità è rappresentata dall’alimentazione, di cui vanno seguite e valutate le modalità, il grado di tolleranza e la capacità del neonato di conservare la stabilità comportamentale e funzionale. Un buon avvio dell’alimentazione garantisce al neonato l’apporto di glucosio utile ad evitare l’ipoglicemia neonatale, possibile causa di poco frequenti ma gravissimi esiti neurologici.
Non deve essere trascurato, per la valutazione di “normalità”, lo screening neurologico clinico basato sulla valutazione di una serie di segni e sintomi clinici, di sicura normalità, che vanno ricercati in ogni neonato prima della dimissione dall’ospedale.

Grande attenzione deve essere rivolta agli errori congeniti del metabolismo che derivano dall’impossibilità per una determinata sostanza di essere metabolizzata in seguito ad una mutazione genetica ed al conseguente “difetto di strutturazione“ di un enzima. Questi possono essere identificati con lo screening effettuato attraverso l’impiego di test microbiologici, di metodi cromatografici su carta o su colonna e, dagli anni ’90, dalla tandem-mass spettrometria.

I test microbiologici sono da tempo disponibili non solo per la fenilchetonuria ma anche per la malattia da sciroppo d’acero (leucina), per l’istidinemia, per l’ipervalinemia, per le ipermetioninemie (omocistinuria), per  le tirosinemie e per la galattosemia. Attualmente però la maggior parte degli screening si basano su test  destinati all’identificazione del fenotipo biochimico della malattia. Con la tandem-mass spettrometria, invece,  è possibile individuare 30-40 errori congeniti del metabolismo tra cui i disordini da accumulo lisosomiale (M.  di Fabry, Gaucher e Pompe), i disordini perossisomiali (adrenoleucodistrofia X-linked ), la malattia di Wilson,  la sindrome dell’X-fragile e la sordità congenita. L’errore metabolico, purtroppo, ancora oggi viene ricercato  ad un livello relativamente lontano dall’evento iniziale che è la mutazione genica e per questo la positività  allo screening non sempre è indice sicuro di malattia. Di qui la necessità di disporre di un adeguato intervallo  di screening, per concludere l’accertamento diagnostico ed iniziare l’eventuale terapia.

Gli screening per le malattie metaboliche congenite sono fondamentali perché associati alla sempre  maggiore disponibilità di nuove terapie quali il trapianto di midollo, la terapia enzimatica sostitutiva e l’uso di  agenti farmacologici specifici ed aprono nuove prospettive nella cura di malattie, oggi associate ad esiti  infausti.