Screening neonatale

Entro il 2015 a tutti i neonati della regione Marche verrà effettuata l’indagine per individuare circa 50 malattie rare metaboliche. La Neuropsichiatria Infantile dell’azienda Marche Nord , che da 40 anni effettua lo screening sui circa 14mila neonati della Regione Marche per individuare fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, allargherà l’indagine a malattie molto gravi, invalidanti e spesso mortali, ma che se riconosciute per tempo – attraverso lo screening – possono essere trattate annullando gli esiti fortemente invalidanti. La struttura fanese, dopo il via  libera della Regione, è il centro di riferimento per lo Screening Allargato di
malattie metaboliche. Le Marche entreranno a far parte delle poche regioni che  hanno attivato lo screening. “La più longeva è la Toscana – spiega Vera  Stoppioni, direttore della Neuropsichiatria Infantile di Marche Nord – che ha  rilevato un neonato malato su 1750. Secondo questo dato le malattie rare non  sono proprio così rare”.

Nell’ambito delle azioni propedeutiche ad attivare lo screening allargato, dopo l’arrivo della Tandem massa lo scorso novembre, strumento del valore di  250mila euro acquistato grazie ai finanziamenti che il Direttore della Clinica  Pediatrica di Ancona, Orazio Gabrielli, ha destinato al Santa Croce, da tempo sono partite le procedure per consolidare le modalità di raccolta e invio dei campioni da tutti gli ospedali delle Marche, e per creare una rete che dalla diagnosi porti all’individuazione dei centri di riferimento per la cura. Nell’ambito di queste azioni si inserisce l’incontro in programma per il 14 luglio, presieduto dalla Dott.ssa Joanne Mei, PhD, Team Leader Newborn Screening
Quality Assurance Program del CDC di Atlanta (Centers for Disease Control and Prevention), struttura mondiale per il controllo e la prevenzione delle malattie. La lezione riguarderà il controllo di qualità per i programmi di  screening neonatale e si inserisce nelle iniziative di formazione del Centro Screening Neonatale per l’avviamento dello screening esteso nella Regione Marche.

“Solo nelle Marche – conclude la dottoressa Stoppioni – vengono seguiti 7mila pazienti con malattia rara. L’obiettivo è individuare precocemente e su tutti i bambini della Regione la malattia rara in modo da poterli curare e modificare radicalmente la storia della loro crescita”. Segue un primo intervento economico della Regione per gli esami ed un supporto della Fondazione Carifano per l’attivazione di una borsa di studio e l’acquisto del software che consentirà la messa in rete di tutti i punti nascita delle Marche. Ed entro il 2015, il futuro dei nuovi nati sarà un po’ meno misterioso.