Lo screening neonatale descrive vari test che possono essere eseguiti durante le prime ore o giorni di vita di un neonato e hanno il potenziale per prevenire gravi problemi di salute, compresa la morte. Lo screening neonatale si è evoluto da un semplice test del sangue o delle urine ad un sistema più completo e complesso, in grado di rilevare più di cinquanta diverse condizioni. Mentre un certo numero di studi hanno descritto le varie attività di screening neonatale in tutto il mondo, fra cui una serie di lavori nel 2007, una rassegna completa delle attività in corso da allora non è stata pubblicata.
A colmare questo vuoto è stata un’équipe internazionale di studiosi, in un rapporto pubblicato sulla rivista Seminars in Perinatology: gli autori hanno diviso il mondo in cinque regioni (Nord America, Europa, Medio Oriente-Nord Africa, America Latina e Asia-Pacifico), per valutare la situazione attuale dello screening neonatale in ogni regione e le attività di revisione che hanno avuto luogo negli ultimi anni. Lo studio fornisce anche un vasto elenco di riferimento e sintesi di dati sanitari relativi allo screening neonatale in forma di tabelle.
Mentre l’ipotiroidismo congenito resta la condizione più significativa contenuta nei programmi di screening neonatale in tutto il mondo, a causa della sua incidenza relativamente alta (in particolare nelle aree carenti di iodio), di una terapia facilmente disponibile e a basso costo, e dei risultati di successo del trattamento, anche lo screening per varie altre condizioni è di grande importanza. Ogni condizione inclusa nello screening neonatale – consigliano gli autori – deve essere attentamente valutata in base a prove mediche e scientifiche riguardo la storia naturale della malattia e la capacità locale di ridurre la morbilità e la mortalità attraverso lo screening.
Si deve prestare attenzione nella realizzazione di nuovi programmi, per evitare di fare gli stessi errori commessi da altri. I test pilota, progettati con attenzione, devono sempre includere un’analisi approfondita dell’impatto sulla salute pubblica e della convenienza, con un occhio al futuro. Ad esempio, se è vero che il sangue del cordone ombelicale può essere efficace come meccanismo di screening per alcune condizioni come l’ipotiroidismo congenito e il deficit di G6PD, è altrettanto vero che i campioni di sangue del cordone non possono essere usati in modo affidabile per lo screening metabolico.
Così, mentre il sangue del cordone ombelicale può essere interessante per i programmi che cominciano a fare screening per l’ipotiroidismo congenito o il deficit di G6PD, lo screening su goccia di sangue è la scelta migliore per la sua maggiore flessibilità e la probabilità di espansione ai test metabolici in futuro. Nel tentativo di incoraggiare l’armonizzazione a livello mondiale e di fornire una guida per stabilire i protocolli più efficaci ed efficienti, il Clinical and Laboratory Standards Institute ha riorientato i suoi sforzi in materia di norme e linee guida di consenso per lo screening neonatale internazionale. Almeno sei documenti di questo tipo sono attualmente esistenti e altri sono in programma.
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