Screening neonatale

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2020

Il commento di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore Osservatorio Malattie Rare (OMaR)

Roma – È finalmente giunta dalle istituzioni la notizia che i pazienti italiani con malattie rare aspettavano da tempo, e per la quale si sono recentemente mobilitati, lanciando un appello al Governo e al Parlamento. È stato infatti ufficialmente approvato l’emendamento Noja al Decreto Legge Milleproroghe, che propone alcune importanti modifiche alla Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE): innanzitutto, stabilisce un termine preciso entro cui il Ministero della Salute dovrà completare il processo di revisione e ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening; in secondo luogo, prevede lo stanziamento di ulteriori fondi da destinare a questo fondamentale strumento di prevenzione secondaria.

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2020

Intervista a Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca presso Fondazione Telethon

Negli ultimi anni, con lo sviluppo della terapia genica, la ricerca scientifica ha portato un grande cambiamento nella lotta alle malattie genetiche rare. In poco tempo, l’idea di un approccio terapeutico basato sulla manipolazione dei geni, da ipotesi fantascientifica, si è trasformata in una vera e propria realtà. Anzi, l’efficacia dimostrata dalle prime terapie approvate, ha dato impulso alla ricerca di nuove strategie per l’applicazione di questa tecnica ad un sempre maggior numero di malattie.

: Autore: Redazione; 11 Febbraio 2020

Intervista a Domenica Taruscio (CNMR-ISS) e Maria Grazia Privitera (Prevenzione sanitaria, Ministero della Salute)

In ambito di screening neonatale, il modello italiano rappresenta una vera e propria eccellenza a livello europeo. A testimonianza del fatto, c’è la recente risoluzione approvata dall’OSCE (Organizzazione per la Sicurezza e la Cooperazione in Europa) che, grazie all’iniziativa della senatrice Paola Taverna e di altri parlamentari europei, invita i Paesi dell’Unione a dar vita ad un quadro legislativo uniforme che promuova, sulla base dell’esempio fornito dalla normativa italiana, un sistema di screening allargato, ed allargabile, al maggior numero possibile di patologie.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Febbraio 2020

Ventotto associazioni europee su trenta sono favorevoli al test, valutando con attenzione aspetti psicologici, etici e tecnico-sanitari

Ferrara – Con la notevole crescita dei metodi di screening genetico e l’arrivo di farmaci che riescono a modificare la storia naturale delle patologie, lo screening neonatale nell’ambito delle malattie neuromuscolari è diventato una questione molto dibattuta in Europa. Nell’estate del 2019, il Patient Advisory Board (PAB) della ERN Euro-NMD, la Rete di Riferimento Europea (European Reference Network, ERN) per queste malattie, ha lanciato un sondaggio sul tema con due obiettivi: fare il punto su una situazione che a livello europeo appare molto disomogenea, e identificare i bisogni dei pazienti a riguardo.

: Autore: Redazione; 05 Febbraio 2020

Intervista ad Alberto Burlina (Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova) e Flavio Bertoglio (Consulta Nazionale Malattie Rare)

Lo screening neonatale metabolico, test effettuato entro le prime 72 ore di vita del bambino, è in grado di individuare la presenza delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Diseases). In Veneto, dal 2015, è attivo un progetto di screening neonatale ampliato che riguarda proprio alcune di queste patologie: la malattia di Pompe, la mucopolisaccaridosi di tipo I, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. Sono 150mila i neonati coinvolti, per quello che è considerato, in questo ambito, il più vasto studio europeo.

: Autore: Redazione; 27 Gennaio 2020

Se approvato, prevedrà un aggiornamento del panel delle malattie entro giugno e un ulteriore finanziamento di 4 milioni di euro in 2 anni

È in discussione presso la Camera dei Deputati un emendamento (25.21 Noja) al DL Milleproroghe che propone di modificare la Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE). A distanza di 12 mesi dall’entrata in vigore dalla Legge di bilancio 2019, che apriva alla possibilità di estendere il panel delle patologie da ricercare, si introduce un termine entro il quale il Ministero della Salute dovrà completare la relativa procedura (30 giugno 2020). Inoltre, si prevede un ulteriore incremento dei fondi per lo SNE (più 2 mln nel 2020 e più 4 mln a decorrere dal 2021), vincolato all’effettivo ampliamento del panel.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Gennaio 2020

Dagli Stati Uniti al Giappone, i ricercatori sono impegnati a trovare soluzioni per la diagnosi precoce di patologie come SMA, SCID e XLA

Waltham (U.S.A.) e Kobe (GIAPPONE) – Dall'avvento dello screening neonatale, più di cinquant'anni fa, i laboratori di analisi di tutto il mondo affrontano la sfida di individuare un numero sempre maggiore di malattie. Per superare queste criticità, i ricercatori sono costantemente impegnati a trovare le soluzioni migliori, e anche le più efficaci in termini di costi: le invenzioni più recenti arrivano dagli Stati Uniti e dal Giappone. La prima novità è un test sviluppato dall'azienda americana PerkinElmer, che si propone di semplificare il rilevamento di tre condizioni già incluse nei pannelli di screening neonatale di alcuni Paesi, o che lo saranno probabilmente nel prossimo futuro: l'atrofia muscolare spinale (SMA), le immunodeficienze combinate severe (SCID) e l'agammaglobulinemia legata all'X (XLA).