Screening neonatale

: Autore: Redazione; 22 Dicembre 2021

La novità è frutto di un emendamento in Legge di Bilancio inserito a firma delle Senatrici Parente e Conzatti e fortemente voluto dall’On. Lisa Noja

Nella Legge di Bilancio per il 2022 è stato approvato un emendamento che, abrogando il comma 2, dell’articolo 4 della legge 167 sullo Screening Neonatale Metabolico Allargato, dà una svolta che potrebbe essere decisiva nel percorso di aggiornamento del panel nazionale delle malattie, e quindi di effettivo allargamento, secondo quanto stabilito tre anni fa dall’emendamento Volpi, alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze combinate severe e alle malattie da accumulo lisosomiale per le quali vi sia un test e una possibilità di intervento terapeutico efficace. Grazie all’emendamento, firmato dalla Sen. Annamaria Parente, Presidente della Commissione XII e dalla Sen. Donatella Conzatti, Membro della Commissione V, e fortemente sostenuto anche dall’On. Lisa Noja che si è fatta portatrice dell’istanza verso i colleghi del Senato, è stato abrogato l’obbligo di effettuare specifici studi di HTA (Health Technology Assessment) prima dell’inserimento di nuove patologie nel panel.

: Autore: Roberta Venturi; 04 Ottobre 2021

L’On. Leda Volpi chiede chiarimenti: “A 3 anni dalla modifica della legge 167 ancora nessuna risposta tangibile”. Ciancaleoni (OMaR): “Ci si prenda la responsabilità politica, come fece l’ex ministro Lorenzin”

Il 1° giugno 2021, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) ha concluso il primo dei due compiti per il quale è stato nominato: formulare una raccomandazione riguardo ad una prima revisione della lista delle patologie da sottoporre a screening. Il parere espresso è a favore dell’introduzione della SMA (atrofia muscolare spinale) nel panel nazionale, mentre per altre patologie rimanda ad una valutazione di HTA. Perché questa raccomandazione diventi un effettivo aggiornamento del panel, serve però un decreto ministeriale: ma da quattro mesi tutto tace.

: Autore: Roberta Venturi; 30 Giugno 2021

Il Gruppo di Lavoro SNE ha consegnato il proprio parere a fine maggio ma ad oggi non ci sono documenti ufficiali in merito

Lunedì 28 giugno, l’Onorevole Mara Lapia ha presentato, presso la Commissione XII Affari Sociali della Camera dei Deputati, un’interrogazione con l’obiettivo di conoscere le iniziative che il Ministero della Salute intende intraprendere al fine di rendere effettivo, all'interno dello screening neonatale esteso (SNE), l'inserimento delle patologie lisosomiali. Va ricordato, infatti, che Il Gruppo di Lavoro SNE ha consegnato il proprio parare al Ministro Speranza a fine maggio ma ad oggi, a parte alcune indicazioni relative alla SMA comunicate in risposta ad altre interrogazioni, non ci sono documenti ufficiali che dicano quali pareri siano stati espressi su tutte le patologie in esame, incluse le lisosomiali, né cosa farà prossimamente il Ministero a riguardo.

: Autore: Redazione; 04 Maggio 2021

Il Gruppo di Lavoro SNE sembra aver iniziato la revisione: possibile l’avvio di un apposito HTA

Le attività del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso sono state avviata a fine novembre 2020 e, da programma, la revisione della lista delle patologie da includere nello screening dovrebbe concludersi entro il 31 maggio 2021. Non essendoci state informazioni riguardanti lo stato dei lavori, il 27 aprile, l’On. Lisa Noja ha depositato un’interrogazione per chiedere al Governo se la revisione sarà completata entro i termini previsti dal decreto istitutivo. Durante il question time di giovedì 29 aprile in XII Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati, il Sottosegretario per la Salute, Andrea Costa, ha dato risposta all’interrogazione.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Marzo 2021

Il dato emerge da un’analisi della letteratura condotta da ricercatori americani

Seattle (USA) – I difetti del ciclo dell'urea (UCD) sono un gruppo di sei malattie genetiche causate da un deficit degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell’urea: l’ammonio, infatti, viene prodotto continuamente dal metabolismo delle proteine e, nel fegato, viene trasformato in urea, a sua volta eliminata attraverso le urine. I difetti del ciclo dell’urea portano perciò a una ridotta eliminazione dell’ammonio, che è una sostanza altamente tossica per il sistema nervoso centrale.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Febbraio 2021

Il prof. Giancarlo la Marca: “Esistono diverse strategie per ridurre l’errore, non c'è un metodo migliore in assoluto”

Firenze – Un risultato falso negativo, quando si parla di screening neonatale, è un evento molto grave: si ritiene sano un bambino che invece è malato, e così si ritardano le cure che avrebbero potuto evitargli la compromissione di organi o apparati, disabilità e in alcuni casi la morte. Un caso meno tragico è un esito del test falso positivo: il neonato risulta positivo al test, mentre in realtà è sano; tuttavia, anche in questo caso ci sono delle conseguenze spiacevoli, sia dal punto di vista psicologico che da quello economico.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Gennaio 2021

R. Botti, E. Garrone, R. Spiazzi, G. Toti, M. Maghnie

Nei prossimi due anni, i neonati della regione potranno giovare di una diagnosi precoce di queste due patologie

Genova – Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, anche in Liguria sarà possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce due gravi patologie: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate gravi (SCID). Ad annunciarlo è stato il presidente dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova Edoardo Garrone. Il programma di screening neonatale inizierà nei primi mesi del 2021, in collaborazione con il punto nascita del Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria.