Screening neonatale

: Autore: Rachele Mazzaracca; 07 Agosto 2024

Andrea Pession (Presidente SIMMESN): “Importante integrare i vari approcci metodologici di screening, ma ancor di più ottimizzarli al meglio”

Le scienze omiche stanno aprendo strade prima non percorribili, o accessibili a fatica e in tempi lunghi. Le nuove tecnologie, che oggi consentono di analizzare dati in quantità elevate, stanno avendo un impatto notevole in molti ambiti della medicina, tra cui quelli della genetica e della diagnosi precoce. Andrea Pession, Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha fatto una panoramica della situazione relativa alle applicazioni di queste tecniche allo screening neonatale esteso in occasione del suo intervento durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video dell’intervento).

: Autore: Alessandra Babetto; 02 Luglio 2024

Da dicembre 2021 ad aprile 2024 oltre 65mila neonati pugliesi sottoposti a screening neonatale per la SMA, con 8 diagnosi di positività presintomatiche e nessuna in fase sintomatica

La Puglia è apparsa, sin dall’approvazione della Legge Regionale n. 4 del 19 aprile 2021, come la regione italiana pioniera nell'introdurre lo screening obbligatorio alla nascita dell’atrofia muscolare spinale (SMA), a partire dal 6 dicembre 2021. Uno studio, pubblicato su Annals of Clinical and Translational Neurology, si è proposto di valutare l’impatto dell’implementazione delle NBS in Italia sull’accessibilità alle cure e sugli esiti dei pazienti, utilizzando l’esempio della Puglia.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2024

Ferlini (S4C): “Grazie all’accordo, più visibilità in Italia per le attività e i risultati del progetto. Usando test genetici per lo screening neonatale potremmo individuare un numero maggiore di malattie rare, in tempi brevi e a costi accessibili”

Lo screening genetico neonatale è un approccio innovativo che mira a potenziare ciò che fino ad oggi è stato possibile fare, in termini di diagnosi precoce di malattie rare e genetiche, con gli screening tradizionali basati su metaboliti, come nello screening neonatale esteso (SNE) e non sull'analisi diretta del gene coinvolto. Grazie all’utilizzo della genetica è infatti possibile individuare alla nascita un numero superiore di patologie rispetto a quelle ricercate oggi. Mentre la scienza lavora per mettere in luce le buone pratiche, disegnare le flowchart e valutare quali possano essere i problemi tecnici, è importante sensibilizzare e informare in modo puntuale e corretto l’opinione pubblica, che include i futuri genitori, il mondo medico e i decisori pubblici nazionali e regionali.

: Autore: Redazione; 29 Aprile 2024

Armando Bartolazzi screening neonatale sardegna

Dopo la denuncia di OMaR il tempestivo intervento del neo assessore alla Sanità Bartolazzi

La storia è simile a quella già vista anche a livello nazionale: la Legge c’è, i fondi ci sono, ma ‘problemi burocratici’ frenano l’ampliamento del panel delle malattie rare da ricercare alla nascita attraverso lo screening neonatale. In Sardegna, però, l’epilogo potrebbe essere diverso grazie ad un tempestivo intervento del neo assessore alla Sanità, Armando Bartolazzi.

: Autore: Redazione; 26 Marzo 2024

Screening genomico neonatale - progetto RINGS

Obiettivo: identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, definire il percorso diagnostico sperimentale e valutare le ricadute sanitarie del processo di screening

Milano – Regione Lombardia e Fondazione Telethon annunciano i risultati del Progetto RINGS - sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche. Il Progetto RINGS, commissionato nel 2021 da Regione Lombardia, ha l’obiettivo di fornire indicazioni rispetto all’introduzione nel sistema sanitario regionale delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (WGS) – la determinazione dell’intera sequenza, o quasi, del DNA di un individuo – per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2024

Andrea Pession - presidente Simmesn, screening neonatale

Il presidente Pession: “Fondamentale inserire le patologie che hanno una terapia approvata”

Roma - “Sappiamo dell’impegno preso dal ministro Schillaci e dal sottosegretario Gemmato per l’aggiornamento del panel nazionale degli screening neonatali, ci auguriamo ora che i decreti di aggiornamento siano pubblicati il prima possibile, in modo che in tutta Italia ci possa essere omogeneità per tutti i nati che oggi possono essere sottoposti a screening neonatale per 59 malattie metaboliche ereditarie. Ci auguriamo, inoltre, che alla ripresa dei lavori della Commissione ministeriale la SIMMESN sia inserita, come richiesto, tra i componenti effettivi del panel”.

: Autore: Alessandra Babetto; 01 Febbraio 2024

Screening neonatale per la SMA in Sicilia

Si attende la pubblicazione ufficiale della norma regionale per conoscere i tempi di piena operatività

Un altro passo avanti in Sicilia per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) su tutti i neonati del territorio regionale. Dopo il passaggio in Commissione Salute e Commissione Bilancio, l’Assemblea Regionale Siciliana (ARS) ha infatti approvato proprio ieri (31 gennaio 2024) il Disegno di Legge n. 382 “Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale”.