Screening neonatale

: Autore: Valentina Lemma; 07 Marzo 2023

L’On. Ilenia Malavasi ha chiesto delucidazioni al Ministro Schillaci in merito all’aggiornamento della lista di patologie da ricercare alla nascita

Lo screening neonatale è uno strumento importante per la diagnosi precoce di malattie che, altrimenti, potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilità. L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove alla nascita si ricercano più patologie, ben 48. Il Ministero della Salute avrebbe dovuto aggiornare il panel nazionale di screening entro giugno 2021, con l’inserimento di nuove malattie da ricercare: per questo motivo, l’On. Ilenia Malavasi ha presentato un’interrogazione diretta proprio al Ministro della Salute Orazio Schillaci.

: Autore: Alessandra Babetto; 22 Febbraio 2023

Una diagnosi di SMA1 alla nascita, la terapia a meno di una settimana di vita e l’autonomia conquistata pian piano. Un racconto di successo dello screening neonatale

Quella di Clara e dei suoi genitori, Gloria e Fabio, è la prima di cinque storie, raccontate in altrettanti brevi documentari, che sono protagoniste della campagna #TheRAREside 2023.

: Autore: Redazione; 14 Febbraio 2023

I risultati dettagliati della seconda edizione del “Quaderno SNE” di Osservatorio Malattie Rare

La seconda edizione del “Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel”, a cura di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e con il patrocinio di Fondazione Telethon, è stata redatta sia tenendo conto del dettato della normativa italiana, che impone di aggiornare la lista delle “malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite”, sia allargando lo sguardo a ciò che nei fatti avviene sia in Italia che nel resto del mondo. Tale ampliamento di visione ha portato anche all’analisi di una malattia endocrinologica, la sindrome adrenogenitale, e delle due più diffuse emoglobinopatie, la talassemia e la drepanocitosi, nota anche come anemia falciforme. In totale sono state analizzate 35 patologie alla luce dei requisiti minimi stabiliti nel 1968 dai Criteri di Wilson e Jungner, ma anche guardando, in aggiunta, alle specifiche esperienze esistenti in Italia e nel mondo. La realizzazione del documento e del convegno è stata resa possibile grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche e Sanofi. Ecco cosa è stato definito e con quali motivazioni.

: Autore: Redazione; 14 Febbraio 2023

Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Auspichiamo al più presto un primo aggiornamento del panel di screening, e che i successivi procedano in modo più spedito”

Roma – Alla fine del 2020 erano 7 le patologie che, rispettando i criteri riconosciuti dalla comunità scientifica, potevano aspirare ad essere inserite nella lista nazionale (panel) di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening neonatale. In attesa di un aggiornamento del panel – che doveva essere fatto dal Ministero della Salute entro il giugno 2021 – grazie ai progressi della medicina il numero di malattie per le quali oggi si potrebbe intervenire precocemente è salito a 10, con l’aggiunta di tre patologie che oggi hanno un test valido e una terapia efficace. Oltre alle malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza ADA–SCID e adrenoleucodistrofia X-linked (X–ALD), che già nel 2020 avevano tutte le carte in regola, ne entrano altre tre: l’immunodeficienza PNP–SCID, le altre immunodeficienze rilevabili con test TREC/KREC e la sindrome adrenogenitale.

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Gennaio 2023

Nel giugno 2022 sono state aggiunte ADA-SCID, deficit di AADC e sindrome adrenogenitale, seguite a dicembre da SMA, Fabry, Gaucher e MPS I

L’Abruzzo è diventata una delle Regioni italiane che esegue lo screening neonatale per il maggior numero di malattie rare. Per tutti i neonati abruzzesi, infatti, grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone e depositata su un apposito cartoncino, è oggi possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce non solo le 49 patologie già previste dalla legge 167 del 2016 e inserite nel panel nazionale, ma anche ulteriori malattie rare: metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari e immunodeficienze congenite gravi.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli e Roberta Venturi; 12 Dicembre 2022

Se approvato, i fondi per lo SNE non potranno più essere distratti per altri usi

Dei 5 differenti temi toccati dagli 8 emendamenti relativi alle malattie rare presentati in Legge di Bilancio, nonostante tutti siano stati dichiarati ammissibili, solamente uno ha la possibilità di diventare effettivamente Legge: quello relativo alla modifica della Legge 167/2016, cioè la legge sullo Screening Neonatale “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”. Considerato l’elevato numero di emendamenti presentati, ai diversi Parlamentari è stato chiesto di scegliere tra gli emendamenti presentati solo alcuni ‘fondamentali’ da portare al voto dell’aula, sacrificando gli altri che non saranno votati. In Parlamento si parla, per quelli che vengono scelti e quindi portati avanti, di emendamenti “segnalati”. Ebbene, degli 8 emendamenti presentati uno è stato segnalato, quello a prima firma dell’On. Maria Elena Boschi (IV), a capo dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare: si tratta dell’emendamento sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) che istituisce un vincolo per i fondi relativi allo SNE già stanziati e dunque senza costi aggiuntivi per lo Stato. L’emendamento è firmato oltre che dall’On. Boschi anche dai deputati Roberto Giachetti (IV), Simona Loizzo (Lega) e Paolo Ciani (Democrazia Solidale – nel gruppo del PD alla Camera) a dimostrazione di un consenso per questa modifica trasversale ai partiti e travalica anche la contrapposizione tra maggioranza e opposizione.

: Autore: Angelica Giambelluca; 12 Dicembre 2022

Pession (SIMMESN): “Attendiamo l’allargamento del panel di patologie da ricercare e intanto lavoriamo per avere meno centri e maggiore qualità”

All’ultimo congresso della SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale - si è parlato delle novità nel campo della diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie, malattie genetiche rare causate dall’alterato funzionamento di una via metabolica. È sempre più evidente come sia possibile diagnosticarle con diversi metodi, che vanno dalla biochimica classica alla biologia molecolare e alla genetica. Si tratta di malattie molto complesse non solo per i meccanismi che le sottendono, ma anche per la loro manifestazione clinica. Le mutazioni geniche alla base di queste malattie, infatti, inducono complesse alterazioni nelle reazioni molecolari all'interno della cellula che a loro volta si esprimono in maniera fenotipicamente, cioè clinicamente, molto eterogenea. Per questo oggi il sogno di trovare forti correlazioni genotipo-fenotipo sta sempre più svanendo, ed è sempre più necessario richiamare concetti semplici e clinici che inducano a sospettare le malattie. Segni clinici che spesso però sono aspecifici e per un medico non esperto non sono facili da associare a una malattia metabolica.