La ragazza ha una mutazione genetica fra le più rare esistenti: solo 28 bambini al mondo ne sono affetti
MARYLAND (U.S.A) – Luisa ha 22 anni ed è l’unica paziente italiana con la mutazione del gene NGLY1, ed è anche la più grande d’età al mondo con questa rarissima anomalia. Originaria di Monte di Procida, in provincia di Napoli, la famiglia di Luisa si è trasferita negli Stati Uniti, in una cittadina del Maryland, quando lei aveva tre anni. I genitori hanno scoperto solo due anni fa di avere entrambi la stessa mutazione genetica; la sorella di Luisa, Simona, ha vent’anni e non ha ereditato la patologia.
I PRIMI SINTOMI. “Fin dalla nascita mia figlia era ipotonica”, ricorda la mamma, Elvira Scotto. “Non riusciva a tenere la testa dritta, a stare seduta, a seguire gli oggetti con lo sguardo o a tenerli in mano. Un altro segno che si è manifestato dalla nascita erano le transaminasi molto alte, fino a 1.000-1.200; nell’esame neurologico, inoltre, non ha mai avuto il riflesso nel test del martelletto. Notammo anche la mancanza di lacrime, sintomo tipico della malattia, sebbene nel caso di Luisa non sia totale”. La diagnosi iniziale fu un disturbo psicomotorio, un ritardo neurologico, e a quattro mesi iniziò la fisioterapia. Nei tre anni successivi è stata seguita al “Gaslini” e al “Galliera” di Genova, e al Centro di Riabilitazione di Bosisio Parini (Lecco). Poi, con la pubertà, sono sorti altri problemi come la scoliosi, per cui è stata costretta ad usare il busto.
LA DIAGNOSI. Le risposte arriveranno solo vent’anni dopo, nel 2013, negli Stati Uniti, quando il neurologo suggerì di effettuare un esame genetico di ultima generazione chiamato “All Exome Sequencing”. La diagnosi, finalmente, fu chiara: deficit di N-glycanase. Seguì una settimana di esami al National Institute of Health di Bethesda, dove le prelevarono il liquido spinale, che rilevò anche una carenza di dopamina e albumina che le causa movimenti incontrollati e tic notturni, parzialmente contenuti con l’assunzione di queste sostanze. Le preoccupazioni, per i bambini con questa mutazione, sono tante: possono avere delle crisi epilettiche, e secondo alcuni studi hanno una predisposizione a tumori, diabete e Alzheimer. Luisa, inoltre, assume delle medicine per il cuore, perché è tachicardica.
LE DIFFICOLTÀ. Luisa non ha equilibrio, e per muoversi autonomamente si serve di un walker, un ausilio alla deambulazione. “Per contrastare la secchezza oculare – continua la signora Scotto – le mettiamo il collirio diverse volte al giorno, ma abbiamo notato che è meglio usare una crema lubrificante; un giorno è andata al mare e gli occhi le si sono arrossati in modo persistente”. Oltre alla mancanza di lacrime, i bambini con questa malattia non sudano: Luisa ha iniziato a farlo – poco – dopo la pubertà, e per questo è sempre stato un problema farle calare la febbre. Quando beve, inoltre, l’acqua può entrarle nelle vie respiratorie, e c’è lo stesso problema, con il muco, quando prende l’influenza. Allo stesso modo ha una ridotta produzione di saliva e problemi di stipsi.
LA VITA QUOTIDIANA. Oggi Luisa continua la fisioterapia e la logopedia. Per comunicare, oltre al linguaggio delle mani, usa un iPad, con un programma creato ad hoc da Apple per le esigenze di questo tipo di pazienti, che presentando atassia hanno difficoltà nella coordinazione muscolare della mano. Ogni tasto corrisponde a una parola o a un verbo: così si possono comporre delle frasi. Una volta la settimana i genitori la portano in un centro medico dove può camminare su un particolare tapis roulant robotizzato usato per la riabilitazione, il Lokomat (in Italia ce ne sono una quindicina, nei migliori centri specializzati). Frequenta un centro occupazionale per diversamente abili, dove le fanno fare dei lavoretti, come tagliare la carta da riciclare infilandola nel distruggi-documenti, oppure confezionare magliette con delle scritte: compiti limitati, ma utili per tenersi impegnata. I suoi genitori, invece, sono occupati – ogni giorno e in tutti i modi – a trovare una cura per lei.
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