Storie

L’associazione LND Famiglie Italiane ONLUS nasce nel 2011 per sostenere le famiglie italiane che affrontano la Sindrome di Lesch-Nyhan.
“Il nostro obiettivo principale – spiega la presidente Paola Mazzucchi a Osservatori Malattie Rare – è facilitare la conoscenza e la comprensione di questa rarissima e complessa patologia. Siamo affiliati a Eurordis, crediamo fortemente nella sensibilizzazione sulle malattie rare. Però ci siamo posti alcuni obiettivi specificatamente legati alle peculiarità di questa malattia. In particolare stiamo lavorando insieme all’ISS (Istituto Superiore di Sanità) per la realizzazione di un registro nazionale di patologia e per la messa a punto di un Percorso Diagnostico, Assistenziale e Terapeutico (PDTA) che possa rispondere a tutte le esigenze dei malati LN, siano essi bambini, ragazzi o adulti.”

L’associazione lavora però anche sul fronte del supporto psicologico alle famiglie, fondamentale quando si affrontano situazioni di disabilità grave ed estrema complessità. Si impegna inoltre in un altro importantissimo ambito: quello della ricerca. Lo scorso 9 marzo l’associazione ha partecipato al IV Convegno Associazioni Amiche di Telethon, svoltasi in contemporanea alla XVIII Convention Scientifica a Riva del Garda. “Le associazioni rappresentate erano una novantina con quasi 150 persone presenti – spiega Mazzucchi - Per la LND Famiglie Italiane era presente, oltre la presidente, la dottoressa Anna Bozano che collabora al progetto ‘Strategie psico-educative efficaci per la comprensione e la gestione dei comportamenti Lesch-Nyhan’. Moltissimi i ricercatori, che hanno proseguito i loro lavori fino all'11 marzo, con 24 presentazioni orali e 283 poster illustrati dai ricercatori stessi a disposizione per colleghi, ma anche per le associazioni. L'intervento di apertura della signora Sharon Terry (Genetic Alliance, Whashington DC, USA), rivolto alla sessione plenaria di ricercatori e associazioni insieme ha affrontato il tema del ruolo delle organizzazioni di sostegno nella ricerca per le Malattie Rare. La signora, genitore di bambini affetti da PXE, una rara malattia genetica, ha raccontato, partendo dalla sua esperienza, come la ricerca nelle malattie rare sia realmente attivata dalle famiglie, come loro abbiano creato un'associazione e una agenzia per la ricerca convergendo poi nell'alleanza con le altre realtà associative. Insieme è possibile sottolineare come la linea vincente, anche per la ricerca, sia il riconoscimento che i pazienti sono co-investigatori, devono collocarsi attorno al tavolo e non ai margini della ricerca stessa che è centrata sul paziente, deve superare vecchi paternalismi, deve incentrarsi sulla CONDIVISIONE DELLE INFORMAZIONI. Le famiglie e i malati devono superare l'abitudine al lamentarsi e allo scusarsi con i medici, devono invece riconoscere e promuovere il loro diritto a chiedere e ad avere TRASPARENZA. Questo argomento è stato ripreso nel workshop delle associazioni che seguiva l'intervento di apertura. Qui è stato ripreso ed ampliato il percorso di "empowerment" da parte dei pazienti, nella ricerca scientifica. Si parte dalla constatazione che in Italia una associazione su due aiuta la ricerca.  È sottolineato il dovere, non solo come persone coinvolte, ma anche come cittadini e come persone che contribuiscono a far crescere la ricerca, di conoscere come sono investiti i soldi raccolti, e dell'importanza di creare un percorso comune e di scambio per cui i pazienti conoscano come funziona la ricerca e i ricercatori comprendano la realtà quotidiana del paziente, in un progetto di inclusione per cui i malati non siano cavie, ma soggetti della ricerca. Non si parla più di consultare le famiglie o i malati, ma di coinvolgerli.”
“Sono state individuate e presentate come tappe fondamentali e strumenti che cambiano la qualità dei diritti dei pazienti il REGISTRO della malattia, la BIOBANCA, IL CONSENSO INFORMATO.Soprattutto nella sperimentazione delle malattie rare la motivazione, rispetto a sperimentazioni "classiche" deve maturare in percorsi pre-trial e si è davanti a snodi della ricerca in cui l'innovazione richiede una grande consapevolezza.

La nostra associazione si riconosce in questo slancio corale per un rinnovamento della partecipazione al lavoro di ogni tipo di ricerca, si sente in prima persona motivata a sostenere progetti che la coinvolgono ed è stata positivamente colpita, nella presentazione del poster 142 sulla ricerca sullo Sviluppo di una terapia enzimatica per la sindrome di LN, dalla reale e fattiva inclusione da parte dello staff del Prof. Percudani, delle proprie aspettative e del proprio percorso. Il poster 142 illustra il lavoro svolto fino ad ora e che proseguirà fino al prossimo anno, in rete fra ricercatori di Parma, di Milano, di Trieste e Padova.
L'incontro è stato stimolante e ha aperto ad una collaborazione più stretta e più specifica per un futuro in cui saremo maggiormente coinvolti, nell'ottica sopra esposta. È per noi motivo di grande soddisfazione – conclude - condividere le immagini del nostro essere insieme e diamo a tutti un appuntamento a un futuro prossimo di condivisione di dati ulteriori sempre più preziosi e significativi.”

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