Il dibattito sulle malattie ad esordio tardivo -  I dubbi sul ‘pannello uniforme’.
Possibili sviluppi futuri

Chicago - Quando si parla di screening neonatale in Italia si fa riferimento soprattutto alla necessità di allargarlo in maniera uniforme alle malattie metaboliche. A livello internazionale, tuttavia, si discute anche della possibilità e dell’utilità di allargarlo alle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), rare condizioni genetiche che possono manifestarsi nei primi anni di vita o avere, in alcuni casi, un esordio nella vita adulta. Proprio su questo tema è recentemente stato pubblicato sul Journal of Pediatrics.un articolo “Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening”, a firma della professoressa Lainie Friedmann Ross e del dott. Darrel Waggoner del dipartimento di pediatria dell’Università di Chicago (USA).

I due esperti hanno analizzato modalità di svolgimento ed esiti di alcuni programmi di screening neonatale messi in atto da alcuni stati americani, evidenziando alcuni limiti legali ed etici e giungendo infine a sottolineare quanto una corretta informazione e un adeguato coinvolgimento dei genitori sia importante perché questo tipo di screening porti benefici reali.
L’articolo parte dalla descrizione di un caso famoso, quello di Hunter Kelly (1997-2005), figlio dell’ex quarterback dei Buffalo Bills, Jim Kelly. “Hunter – raccontano gli autori -  morì a causa di complicazioni dovute alla sindrome infantile di Krabbe, una delle malattie LSD che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale. Il trapianto di midollo osseo può, in alcuni casi, rallentare i sintomi neurologici progressivi causati da questa sindrome.
Jim Kelly, il popolare padre del ragazzo, è stato un sostenitore dell’attività svolta dal Dipartimento di Salute Pubblica di New York, il quale ha attuato programmi di screening e diagnosi precoce della sindrome di Krabbe. La patologia, in questo modo, viene diagnosticata nel suo stadio iniziale, quando ancora il trapianto di midollo osseo rappresenta un’opzione terapeutica. Un anno dopo la morte di Hunter Kelly, ovvero nell’agosto 2006, New York ha incluso la malattia di Krabbe nel suo programma di screening obbligatorio”.

“Nello stesso arco temporale – si legge nello studio - nello stato dell’Illinois, i due coniugi Bob e Sonya Evanosky (che hanno dato origine alla fondazione Evanosky) fecero pressioni sul corpo legislativo in carica al fine di ottenere l’introduzione di 5 malattie lisosomiali nel programma di screening neonatale attivo sul territorio. Tra queste erano incluse la malattia di Krabbe, la malattia di Pompe e la malattia di Fabry. Le richieste avanzate furono accolte e lo screening ebbe inizio 6 mesi dopo l’istituzione e la verifica delle specifiche di prestazione pertinenti e appropriate. La disponibilità di metodologie atte a garantire la qualità dei test e la possibilità di stabilire precisi valori soglia hanno assicurato un’identificazione piuttosto certa e precisa dei disturbi LSD in ogni test di screening.

La fondazione Evanosky ha poi continuato il suo lavoro e il suo successo più recente (agosto 2011) è stato l'ottenimento della firma di una legge, da parte del governatore dell’Illinois, per testare tutti i neonati futuri per Mucopolisaccaridosi I (MPS I) e II (MPS II o Malattia di Hunter) e Immunodeficienza Combinata Grave. Attraverso il lavoro dei suoi avvocati, l’associazione ha anche fatto pressioni al fine di attuare programmi di screening LSD in Missouri e in New Mexico”.
Anche Taiwan e l’Italia hanno seguito protocolli di ricerca al fine di indagare la fattibilità e l’utilità di screening per la malattia di Pompe (Taiwan) e per quella di Fabry (Italia). Un punto su cui focalizzare l’attenzione è che, in entrambi i Paesi, l’esecuzione dello screening è stata attuata chiedendo il consenso ai genitori dei bambini interessati e i protocolli sono stati sottoposti a revisione da parte di un comitato per la difesa dell’essere umano conosciuto come “ Institutional Review Board” (IRB). “Al contrario – sottolineano gli autori -  New York ha attuato un programma di screening obbligatorio in cui non è previsto chiedere il consenso ai genitori né la revisione da parte dell’IRB”.