Un documento individua i criteri per lo screening, ma ci sono dubbi.

E’ opportuno effettuare lo screening neonatale per le malattie lisosomiali?  Se sì, per tutte o solo per alcune? Una risposta certa a queste domande non c’è ancora e lo dimostra la diversità do programmi attuati sia all’interno degli Usa che nel resto del mondo. Su questi dubbi apre una parentesi interessante l’articolo “Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening”, a firma della professoressa Lainie Friedmann Ross e del dott. Darrel Waggoner del dipartimento di pediatria dell’Università di Chicago (USA), recentemente pubblicato sul Journal of Pediatrics.

“Nel 2005 - si legge - l’American College of Medical Genetics (ACMG) e la Health Resources and Services Administration (HRSA) hanno sviluppato un “pannello uniforme” di presupposti per cui è giustificata l’applicazione di screening neonatale. Sono state valutate ben 83 condizioni allo scopo di stabilire per quali fosse necessario richiedere uno screening: 29 di queste sono considerate le destinatarie primarie dei test e 25 rappresentano, invece, condizioni supplementari secondarie. A livello federale, il Comitato Consultivo del Segretariato sulle Malattie Ereditarie nei Neonati e Bambini (SACHDNC) ha adottato le raccomandazioni delineate sul pannello uniforme nonostante il sollevamento di numerose critiche tra cui: alcune delle condizioni morbose individuate non soddisferebbero i criteri di Wilson e Jungner e l’ACMG/HRSA avrebbe utilizzato criteri che pongono troppa enfasi sulle tecnologie usate nella piattaforma senza preoccuparsi del reale beneficio apportato ai bambini coinvolti.
Quando, nel 2005, alcuni stati hanno chiesto di introdurre le patologie LSD nel pannello uniforme, è accaduto che queste siano state valutate non idonee in base ai criteri ACMG/HRSA.
Recentemente i sostenitori dei pazienti con sindrome di Krabbe hanno chiesto al SACHDNC di riconsiderare questa patologia al fine di includerla nel programma di screening ma senza successo”.
Tuttavia nonostante la decisione federale, diversi stati stanno sviluppando protocolli per lo screening delle malattie LSD con lo scopo futuro di fare come New York ed incorporare questi screening in quelli di routine, in cui non è necessario richiedere il consenso dei genitori. (Per approfondimenti sul programma di New York clicca qui)