Alleanza Malattie Rare

Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

Acondroplasia Insieme per Crescere

Nadia Pivato (Acondroplasia Insieme per Crescere ETS): “La conoscenza aiuta ad abbattere lo stigma e a creare una società più inclusiva”

Ricorre oggi, 25 ottobre, la Giornata Mondiale dedicata alle persone di bassa statura. Promossa da una serie di associazioni internazionali, in prima linea “Little People of America”, che da una decina d’anni hanno proclamato ottobre come il mese della consapevolezza. Con “persone piccole” spesso si indicano le persone che comunemente definiamo “nani”, ma che nella maggior parte dei casi sono in realtà persone affette da acondroplasia.

Giornata Internazionale Mastocitosi Sistemiche

Patrizia Marcis, presidente dell'associazione ASIMAS: “Diversi monumenti si illumineranno di viola, e il 25 novembre ci sarà un importante momento di confronto fra medici e pazienti”

Torino – Le vicende personali dei pazienti sono tante, ognuna diversa, ma Patrizia Marcis, presidente dell'Associazione Italiana Mastocitosi (ASIMAS) ricorda in particolare un episodio non eclatante ma significativo: quello di un ragazzo che, giunto in pronto soccorso, si è emozionato e commosso perché il medico che in quel momento lo stava assistendo conosceva la mastocitosi. Ha attivato i protocolli e allertato il personale sanitario su alcune accortezze, facendo sentire il paziente protetto e al sicuro. “Dovrebbe essere la regola, non un caso, non una fortuna”, commenta Patrizia. “Un malato di mastocitosi impara a mediare su tutti gli aspetti familiari, sociali e lavorativi della vita quotidiana, impara a farsi forza da solo nella lotta contro questa condizione e talvolta anche a curarsi da solo, perché sostanzialmente, fuori dai luoghi preposti, è solo”.

Ceroidolipofuscinosi

A coordinare la ricerca sarà la Dr.ssa Maria Marchese, vincitrice del bando “Spring Seed Grant” 2023 di Fondazione Telethon 

Grazie all’iniziativa “Seed Grant”, nata nel 2019, Fondazione Telethon aiuta le associazioni di pazienti con malattie rare in modo che possano investire in modo mirato i propri fondi, mettendo a disposizione le sue solide competenze nella selezione dei migliori progetti di ricerca sulle patologie di interesse. Attraverso questa iniziativa, Fondazione Telethon offre alle associazioni di pazienti con malattie genetiche rare un aiuto lanciando il bando, creando commissioni internazionali di esperti scelti per valutare la qualità scientifica e il potenziale impatto sui pazienti dei progetti raccolti e presentando alle associazioni quelli ritenuti meritevoli di finanziamento.

Stella Di Domenico

L’Associazione dei pazienti è stata direttamente coinvolta nella stesura delle raccomandazioni pubblicate dalla ERN ITHACA

Recentemente la ERN ITHACA (European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders) ha realizzato l’aggiornamento delle linee guida europee dedicate alla gestione clinica della sindrome di Phelan-McDermid, pubblicate integralmente sul sito della stessa ERN. Nella redazione del documento sono stati coinvolti numerosi esperti internazionali, ma anche i rappresentanti dei pazienti, tra i quali l’associazione UniPhelan Onlus, membro dell’Alleanza Malattie Rare.

Professoressa Antonella Gagliano

Intervista alla neuropsichiatra infantile Antonella Gagliano per capire in cosa consistono due disturbi che spiazzano i genitori e, spesso, anche i pediatri

Origini, cause, sintomi, difficoltà diagnostiche e terapie di una sindrome che divide ancora la comunità scientifica e di cui l’opinione pubblica, nella maggioranza dei casi, ignora perfino il nome. Parliamo di PANDAS e PANS, rispettivamente acronimo di “disordine pediatrico autoimmune associato allo Streptococco beta-emolitico di gruppo A” e “sindrome neuropsichiatrica ad esordio acuto”: patologie complesse che spiazzano i genitori e spesso anche i pediatri, ma che è necessario diagnosticare tempestivamente per avere maggiori possibilità di successo delle cure. Abbiamo chiesto ad Antonella Gagliano, neuropsichiatra infantile e professoressa associata all’Università di Messina, di spiegarci le caratteristiche principali di questi disturbi.

Il documentario Piccole vite sospese

Le due patologie vengono spesso scambiate per autismo o altri disturbi. Il documentario “piccole vite sospese” per fare awareness anche in Italia

Ricorre oggi, 9 ottobre, la Giornata Mondiale dedicata a due sindromi neuropsichiatriche rare: PANDAS e PANS. Due acronimi che stanno rispettivamente per disordine pediatrico autoimmune associato allo Streptococco beta-emolitico di gruppo A e sindrome neuropsichiatrica ad esordio acuto. Si tratta, in altre parole, di due sindromi neuropsichiatriche molto simili tra loro, accomunate da un processo di neuroinfiammazione autoimmune e sintomi psichiatrici che si presentano all’improvviso, tra cui i più comuni sono ansia da separazione, tic e disturbi ossessivo compulsivi.

Assia Andrao

Andrao (Retina Italia): “Occorre sensibilizzare l’opinione pubblica e rinsaldare i rapporti con i Centri per le distrofie retiniche per una maggiore circolazione delle informazioni”

“Sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie genetiche rare della retina, aiutando le persone a uscire dall’ombra e a trovare cittadinanza in un mondo dove, fino a pochi anni fa, le malattie rare restavano ancora nascoste”. Spiega così il significato della Giornata delle malattie rare della retina, che ricorre oggi 30 settembre, Assia Andrao, dal 2002 presidente di Retina Italia.

  1. Deficit dell’ormone della crescita: oggi, 20 settembre, la Giornata Mondiale
  2. Alleanza Malattie Rare rinnova la collaborazione con Osservatorio Sanità Digitale e Osservatorio Life Science Innovation del Politecnico di Milano
  3. Sclerosi sistemica: con AILS non si ferma la lotta alla malattia
  4. “Maniblù”: raccontare la sclerosi sistemica con un fumetto
  5. Malattie rare: siglato accordo tra associazione AS.MA.RA e Federazione Nazionale TSRM e PSTRP

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