Alleanza Malattie Rare

Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

Malattia da deficit di CDKL5, online il podcast "RaraMente"

Otto gli episodi ideati dall’Associazione CDKL5 Insieme verso la cura, che vedono la partecipazione di familiari dei pazienti e ricercatori

L’associazione CDKL5 Insieme verso la cura (che fa parte di Alleanza Malattie Rare e di Alleanza Epilessie Rare) ha annunciato l’uscita online del podcast "RaraMente - Viaggio intorno alla disabilità". Nato dall’idea che una malattia genetica rara non colpisce solo la persona che riporta la mutazione, ma anche tutti coloro che la circondano, il podcast si propone di raccontare la disabilità e ciò che comporta dal punto di vista di chi non è malato ma che con questa patologia è comunque costretto a fare i conti.

Sindromi da iperaccrescimento, il cartone animato Biwy

Nella struttura sanitaria del paese vengono proiettati due video: la protagonista è una farfalla che affronta con coraggio il prelievo del sangue e le visite mediche

Sono due i cartoni animati dedicati ai piccoli pazienti della Casa della Comunità di Forlimpopoli (Forlì-Cesena), una struttura sanitaria, realizzata nell'ex-ospedale del paese, che ospita alcuni reparti di degenza e vari ambulatori, tra cui quelli pediatrici: “Prelievo con il sorriso” parla degli esami del sangue, mentre “Biwy e i dottori” tratta del rapporto con i medici, che i bimbi non devono temere, anzi vedere come preziosi amici. Biwy, protagonista di entrambi i video, è una simpatica farfalla che, nel cartone, interagisce con i piccoli pazienti Eric e Sara. A Forlimpopoli vengono proiettati nella sala d'aspetto per mettere a proprio agio i bambini in ospedale.

Incontinenza e stomia - campagna di sensibilizzazione FAIS

I capolavori di Klimt e Warhol entrano a far parte dell’iniziativa “Siamo un’opera d’arte”

Roma - Dall’arte classica alla pop art, passando per l’Art Nouveau. Un percorso di rivisitazioni e ispirazioni quello che caratterizza “Siamo un’opera d’arte”, la campagna di sensibilizzazione promossa dalla FAIS, la Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati (membro dell’Alleanza Malattie Rare). Capolavori artistici che, grazie alla tecnica della visual art, indossano o ripropongono presidi per incontinenza e stomia.

Morte cardiaca improvvisa, 50 associazioni chiedono la calendarizzazione della proposta di legge

La proposta prevede l'obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare, ma anche la creazione di una rete di riferimento, di PDTA e interventi di formazione, informazione e prevenzione

Si parla di morte cardiaca improvvisa quando, in assenza di cause pregresse accertate – se pur probabilmente esistenti – la morte interviene nell’arco di 1-6 ore dal comparire dei primi sintomi: in Italia se ne verificano circa 50.000 casi ogni anno. Si parla di morte improvvisa giovanile in tutti quei casi, circa 1.000 ogni anno, in cui siano coinvolti soggetti di età uguale o inferiore ai 40 anni, apparentemente sani, spesso sportivi.

Patrizia Menna, presidente associazione Lollo per la Sindrome di Brugada

La madre, Patrizia Menna, ha fondato un'associazione e si batte per prevenire le conseguenze di questa condizione con un progetto di screening ecocardiografico

Roma – Il 14 febbraio di ogni anno non si celebra solo San Valentino, festività associata al cuore, ma anche la Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite. Definite come anomalie del cuore o dei grandi vasi già presenti durante la vita fetale, colpiscono in Italia circa un neonato ogni 100 nati vivi e rappresentano il 40% di tutte le malformazioni. Accanto a queste esistono le malattie genetiche, sempre congenite in senso lato perché si nasce con queste malattie, che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Di queste patologie, che appartengono al gruppo delle malattie rare, si sa ancora poco: spesso nelle facoltà di Medicina non si studiano in modo approfondito, anche se negli ultimi anni l'attenzione nei confronti delle malattie rare è cresciuta, anche con corsi di laurea e master specifici.

Associazione Nistagmo Italia

L’associazione è sostenuta da un Comitato tecnico scientifico focalizzato sul nistagmo idiopatico

Federico, detto Chicco, ha 9 anni, vive a Milano con i suoi genitori ed è un bambino dalla risata contagiosa. È brillante, intelligente e, soprattutto, non si è mai lamentato, neppure quando, ancora molto piccolo, ha cominciato con la psicomotricità e con tutti quei giochi e giochini pensati per migliorare la sua visione del mondo. Federico è un bambino con nistagmo, una condizione clinica ancora sconosciuta ai più e caratterizzata da oscillazioni ritmiche e regolari degli occhi, che comporta ipovisione. Per essere precisi, Chicco ha un nistagmo idiopatico che non risulta associato a patologie neurologiche o a patologie della retina e del nervo ottico, come per esempio l’ipoplasia e l’albinismo. La causa del suo nistagmo è una mutazione genetica, la stessa riscontrata anche in sua madre Elena, che però è portatrice sana e non presenta difetti visivi.

Alessandro Carcano - presidente Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita

Il presidente Alessandro Carcano: “Cominciamo a sperare di poter trovare un farmaco che possa diminuire la dipendenza dei bambini dalla ventilazione meccanica”

“Cosa esiste di più invalidante che dover essere sorvegliati durante il sonno?”, si chiede Alessandro Carcano. È quasi impossibile immaginare il livello di stress che una malattia come la sindrome di Ondine possa provocare nei familiari dei bambini affetti, che per una mutazione genetica rischiano costantemente di morire durante il sonno. In Italia questa rarissima patologia colpisce poco meno di un centinaio di individui, e la maggior parte delle famiglie sono socie di AISICC, l'Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (nome scientifico della condizione), fondata nel 2003 da un gruppo di familiari di bambini affetti. “Allora la sindrome era sconosciuta, la diagnosi era praticamente impossibile, e il trattamento molto impegnativo a causa della mancanza di dispositivi di ventilazione portatili come quelli che abbiamo ora: i pazienti venivano inviati a Monaco di Baviera per impiantare dei pacemaker diaframmatici e poter implementare in questo modo una ventilazione domiciliare”, ricorda il presidente di AISICC.

  1. Paraplegia spastica 7, al via un progetto di ricerca sulla sintomatologia oftalmologica
  2. Regione Lombardia taglia i fondi per le disabilità gravi e gravissime: la preoccupazione delle associazioni
  3. Fenilchetonuria, donata all’ospedale di Birmingham la prestigiosa medaglia John Scott
  4. Neurofibromatosi, avviato il progetto “Famiglie di Rara Bellezza”
  5. Mutazione del gene SLC6A1, in Italia parte il primo bando di ricerca sulla patologia

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