Le malattie neuromuscolari sono patologie rare ma in aumento nel nostro Paese. In particolare la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è causa disabilità precoce e riduce fortemente la qualità e l’aspettativa di vita. Si manifesta nella prima infanzia con gravi problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita totale della stessa e ad una morte in giovanissima età.
Oggi la ricerca medico-scientifica ha individuato strumenti, sia diagnostici che terapeutici, che offrono nuove prospettive di vita per i pazienti. Queste innovazioni però richiedono un intervento concertato multidisciplinare. Per ridurre l’impatto della malattia risulta fondamentale la diagnosi precoce e quindi il ruolo “primario” della pediatria di famiglia che deve imparare a riconoscerne i sintomi e indirizzare le famiglie verso centri specializzati nella presa in carico del paziente.
Per questo la Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), con il supporto incondizionato di PTC Therapeutics, ha deciso di lanciare un nuovo progetto nazionale. Si chiama PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) e per la prima volta a livello nazionale vedrà una serie di iniziative per promuovere una nuova cultura sulle patologie rare neuromuscolari. Verrà presentato con una conferenza stampa a Roma mercoledì 17 ottobre. Interverranno, tra gli altri, Paolo Biasci (Presidente Nazionale FIMP), Mattia Doria (Segretario Nazionale alle Attività Scientifiche della FIMP), Carlo Minetti (Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia ed esperto di distrofie muscolari dell’Università di Genova), Filippo Buccella (rappresentante dell'associazione di pazienti Duchenne Parent Project). Sarà questa l’occasione per fare il punto sullo stato dell’arte della lotta alle malattie rare neuromuscolari nel nostro Paese e presentare le ultime novità emerse dalla ricerca medico-scientifico.
L’appuntamento è presso Roma Eventi Fontana di Trevi (Piazza della Pilotta 4), in Sala Ungaretti, alle 12.15.
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