Appuntamenti

L'evento online si svolgerà dalle ore 9.30 alle 13

Si svolgerà venerdì 18 Dicembre 2020 l’evento online “SNE – Prospettive di estensione del panel” durante il quale verrà presentato un documento realizzato da O.M.a.R, Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di Fondazione Telethon e UNIAMO FIMR Onlus.

Sappiamo che in tema di Screening Neonatale Allargato, esiste un percorso che garantisce l’identificazione tempestiva nei neonati di diverse patologie potenzialmente mortali e invalidanti, per le quali esiste terapia efficace di tipo dietetico o farmacologico, introdotto in Italia dalla Legge 167/2016.

Attualmente vengono ricercate nei neonati circa 40 patologie ma questo elenco potrebbe essere esteso: la stessa Legge prevedeva che questo allargamento fosse fatto entro lo scorso mese di giugno.

A causa della pandemia i lavori di aggiornamento sono slittati e, solo di recente, è stato convocato il tavolo che dovrà lavorare all’aggiornamento. In questi mesi di ritardo l’Osservatorio Malattie Rare ha coinvolto in alcuni tavoli di lavoro i clinici e le società scientifiche competenti, nonché le associazioni dei pazienti, per elaborare un documento con solide basi scientifiche da consegnare al Tavolo di Lavoro nominato dal Ministero, nella speranza che possa servire da spunto per arrivare al decreto di aggiornamento nei tempi più brevi possibili perché ogni giorno di ritardo mette in pericolo la vita di un bambino.

All’evento, realizzato con il contributo non condizionante di Biogen Italia, BlueBird Bio, Chiesi, Novartis Gene Therapies, Orchard Therapeutics, Sanofi – Genzyme, sarà possibile partecipare cliccando qui. 

PROGRAMMA

9.30 APERTURA DEI LAVORI
Introduce e modera Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore O.Ma.R., Osservatorio Malattie Rare

9.40 SALUTI ISTITUZIONALI
On. Fabio Massimo Castaldo, Vicepresidente Parlamento Europeo (video messaggio)
Sen. Paola Taverna, Vicepresidente del Senato della Repubblica

10.00 – LO SCREENING NEONATALE E L’ECCELLENZA ITALIANA
Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell'Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine
Giancarlo La Marca, Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze
Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme

10.15 - PRESENTAZIONE DEL QUADERNO SCREENING
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare

10.25 – MALATTIE NEUROMUSCOLARI GENETICHE
Francesco Danilo Tiziano, Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma
Daniela Lauro, Vicepresidente Famiglie SMA

10.40 – MALATTIE LISOSOMIALI
Alice Donati, Direttore UOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’Ospedale Meyer
Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova

11.15 – 11.20 Q& A

11.20 – MALATTIE METABOLICHE
Giancarlo La Marca, Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze
Valentina Fasano, Presidente Aiald Onlus

11.35 – IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE
Alessandro Aiuti, Vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) e professore ordinario di Pediatria all’Università-Vita Salute San Raffaele di Milano
Alessandro Segato, Presidente AIP – Associazione Immunodeficienze Primitive OdV
Ermanno Rizzi, Fondazione Telethon

11.55 – SCREENING NEONATALE E CASI ‘LATE - ONSET’, IL PUNTO DI VISTA DEI PAZIENTI
Anna Paola Bianchi, Direttivo Associazione AIG Glicogenosi
Flavio Bertoglio, Presidente Aimps Onlus
Stefania Tobaldini, Presidente AIAF Onlus
Fernanda Torquati, Presidente Aig Onlus

12.20 – 12.30 CONCLUSIONI
Leda Volpi, Commissione XIV “Politiche dell’Unione Europea”, Camera dei Deputati
Lisa Noja, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati

12.30 – 12.45 Q&A

13.00 – CHIUSURA LAVORI