Appuntamenti

Appuntamento online dalle 10 alle 13

Sono passati 5 anni dall’entrata in vigore della Legge 167 che, nel 2016, introduceva lo screening neonatale metabolico allargato in Italia: da allora sono stati fatti molti progressi, sia nella definizione di nuovi e più affidabili test che nella messa a punto e disponibilità di terapie un tempo senza opportunità terapeutiche in grado di cambiare le aspettative di vita.

Dall’approvazione della Legge 167 ad oggi si sono anche susseguiti degli interventi normativi che, tenendo il passo con i progressi scientifici, hanno ampliato l’orizzonte dello screening neonatale aprendolo alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze combinate severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. Per rendere concreto questo allargamento del panel è stata attivata una commissione Ministeriale, con il compito di dare un parere sulle patologie da inserire nel panel nazionale e di lavorare alla definizione dei percorsi: grazie alla convergenza dei progressi scientifici e del lavoro fatto in sede istituzionale, il panorama dello SNE in Italia potrebbe essere prossimo ad un cambiamento. Questo anche alla luce delle ultime modifiche alla Legge 167 avvenute nella Legge di Bilancio per il 2022 che eliminano l’obbligo di condurre studi di HTA per le singole patologie prima dell’inserimento nel panel nazionale.

Scopo di questo convegno è dunque quello di fare una panoramica sulle novità scientifiche, normative e organizzative più recenti e condividere con tutti gli stakeholder i possibili prossimi scenari e le questioni ancora aperte.

L’iniziativa è realizzata con il contributo non condizionante di Biogen, Chiesi Global Rare Diseases, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme, Takeda.

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PROGRAMMA PRELIMINARE*

Moderatore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare

10.00 – SALUTI ISTITUZIONALI
Sen. Paola Taverna, Vice Presidente Senato della Repubblica

10.30 – SNE, 5 ANNI DI CAMBIAMENTI: LA STRADA FATTA E LE QUESTIONI DA RISOLVERE
Giancarlo La Marca, Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato, A.O.U. Meyer di Firenze e già Presidente SIMMESN - Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening
Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME - Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie

10.50 – SNE, ESITI DI 6 MESI DI LAVORO DEL GRUPPO MINISTERIALE - SI PARTE DALLA SMA
Antonio Gaudioso*, Capo della segreteria tecnica del Ministro della Salute
Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA
Francesco Danilo Tiziano, Ricercatore Universitario Confermato, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica di Roma
Maria Alice Donati, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, A.O.U. Meyer di Firenze

SNE: QUALE FUTURO PER LE ALTRE PATOLOGIE

11.10 – LE MALATTIE LISOSOMIALI: MPS I, GAUCHER, POMPE, FABRY. ESPERIENZE MONDIALI E ITALIANE
Maurizio Scarpa, Direttore Centro di Coordinamento per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Friuli Centrale
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova

11.35 – MALATTIA DI POMPE. IL VALORE DELLA DIAGNOSI PRECOCE PER LE FAMIGLIE
Anna Paola Bianchi, Associazione AIG - Associazione Italiana Glicogenosi

11.40 – LEUCODISTROFIA METACROMATICA: SVILUPPI E PROSPETTIVE
Alessandro Aiuti, Direttore U.O. di Pediatria Immunoematologica, Ospedale San Raffaele di Milano, Professore Ordinario di Pediatria, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e Responsabile Unità Pediatrica Ricerca Clinica, HSR-TIGET
Guido De Barros, Presidente Associazione Voa Voa Onlus

11.55 – IMMUNODEFICIENZE: SVILUPPI E PROSPETTIVE
Chiara Azzari, Direttore Clinica Pediatrica II (U.O.C.) - Immunologia Pediatrica e Coordinatore Scientifico A.O.U. Meyer di Firenze

12.15 – LO SVILIPPO DI TEST, NOVITA’ PER AADC E ALFA MANNOSIDOSI
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova
Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

12.30 – TAVOLA ROTONDA DI DISCUSSIONE
Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare
Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS APS - Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini
Cristina Cereda, Direttore UOC Screening Neonatale e Malattie Metaboliche Dipartimento della Donna, della Mamma, del Neonato ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano
Valentina Fasano, Presidente AIALD Onlus - Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
Fernanda Torquati, Presidente AIG Onlus - Associazione Italiana Gaucher
Tiziana Nicoletti, Responsabile CnAMC, Coordinamento Nazionale Associazioni dei Malati Cronici e Rari di Cittadinanzattiva
Maria Iascone, Responsabile Sezione di Genetica Molecolare, Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
Marco Rasconi, Presidente UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
On. Lisa Noja, Commissione XII “Affari sociali”, Camera dei Deputati
On. Leda Volpi*, Commissione VIII “Ambiente, territorio, lavori pubblici”, Camera dei Deputati

13.00 – CONCLUSIONI

*In attesa di conferma