Scoprire in neuroblastoma precocemente e quando ancora non ha formato metastasi, risultando dunque operabile, oggi è quasi una garanzia di sopravvivenza per i bambini che ne sono colpiti. In caso contrario, quando la malattia ha già raggiunto altri organi, e spesso il midollo, la prognosi è per lo più infausta. Ora, uno studio di enormi dimensioni compiuto grazie alla collaborazione tra una delle strutture di eccellenza della ricerca in Italia, il Ceinge - Centro di Biotecnologie avanzate, che ha trai suoi soci l’Università Federico Secondo di Napoli e la Regione Campania, e il Children's hospital di Philadelphia ha permesso di scoprire una mutazione genetica che si associa alla malattia. Si tratta di una mutazione nel gene LMO1, che ha effetti tali da favorire l’insorgere del tumore e proprio delle sue forme più aggressive.
Gli esiti dello studio sono stati appena pubblicati su Nature e rappresentano non solo un grande goal della ricerca ma anche il risultato tangibile dell’alleanza tra ricerca e terzo; lo studio infatti è stato interamente finanziato dall'associazione Open Onlus (Oncologia Pediatrica e Neuroblastoma), una onlus fondata da genitori di piccoli pazienti, medici e ricercatori impegnati nella lotta contro i tumori in pediatria.
La ricerca, eseguita all’interno del progetto "GWAS-Genome wide association study of neuroblastoma", ha preso in esame il DNA di 2251 pazienti affetti dal tumore e di 6097 persone sane, esaminando ben 550.000 varianti genetiche, trovando un evidente legame tra il neuroblastoma e le mutazioni del gene LMO1.
Questa scoperta di fatto permetterebbe di conoscere una eventuale predisposizione verso la malattia, che non significa la certezza che questa si sviluppi ma permetterebbe comunque, nel caso che ciò avvenga, di poterla cogliere dagli esordi non confondendone i sintomi con altre malattie, come ad esempio il nefroblastoma.
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