Gli aspiranti chef di una scuola superiore di Noventa Padovana hanno partecipato a un progetto educativo promosso dall’associazione "Il sogno di Stefano" insieme alla Nefrologia Pediatrica di Padova
Per la maggior parte delle malattie genetiche rare le opportunità di cura non sono molte - la svolta è data dalla terapia genica che però prevede percorsi di sviluppo lunghi e costi elevati - perciò la medicina cerca di intervenire ‘tamponando’ i sintomi. Questa espressione ha un valore quasi letterale nel caso dell’acidosi tubulare renale distale (dRTA), una condizione contraddistinta da un’insufficiente escrezione urinaria di acidi, con conseguente sviluppo di acidosi metabolica, nonché da ipokaliemia, ipercalciuria e nefrocalcinosi. Da anni la terapia adottata per la dRTA si basa sulla gestione dei sintomi tramite il ricorso a preparati alcalinizzanti per uso orale, che tutti i giorni costringono i piccoli pazienti a ripetute assunzioni di beveroni (spesso dal cattivo gusto). In questo contesto, però, anche la correzione della dieta può essere utile a ridurre l’impatto della malattia e su tale presupposto è sorto in Veneto un progetto alimentare che ha coinvolto l’Istituto Superiore per il Made in Italy di Noventa Padovana.
UNA RARA MALATTIA RENALE
“L’acidosi tubulare renale distale (dRTA) comprende sia forme primitive che secondarie”, afferma il dott. Enrico Vidal, Direttore dell’U.O.C. di Nefrologia Pediatrica dell’Azienda Ospedale Università di Padova. “Queste ultime insorgono più frequentemente nell’adulto, nel contesto di altre malattie quali la sindrome di Sjogren, l’artrite reumatoide o il rene a spugna midollare. Diversamente, le forme primitive sono più rare e hanno un’origine genetica che conduce all’alterazione dei tubuli renali, i quali non riescono a mantenere l’equilibro acido-base, nonostante la funzionalità dei reni appaia normale. In particolare, nella forma distale di acidosi tubulare renale si evidenzia un difetto nella secrezione acida (degli ioni H+) dai dotti collettori”. Tutto ciò spiega l’insufficiente acidificazione delle urine e il conseguente accumulo di acidi nell’organismo (acidosi metabolica).
Della dRTA primaria esistono forme a trasmissione autosomica dominante legate a mutazioni nel gene SLC4A1, il quale codifica per una proteina - chiamata scambiatore anionico cloro-bicarbonato (AE1) - determinante per il trasporto degli ioni cloruro e bicarbonato attraverso le membrane cellulari; poi vi sono forme a trasmissione autosomica recessiva dovute alla mutazione di due copie di geni che codificano per delle pompe protoniche (H+ATPasi) che, in questo modo, non funzionano a dovere: di conseguenza il rene non riesce ad eliminare gli acidi. “In età pediatrica, le forme recessive sono le più frequenti, anche perché l’acidosi tende ad essere più severa e a manifestarsi precocemente”, precisa Vidal. “L’osso cerca di tamponare questo stato di acidosi e, nel fare ciò, si demineralizza e perde calcio. I pazienti possono quindi presentare ipercalciuria, cioè un’elevata quantità di ioni calcio nelle urine, ed ipokaliemia [una scarsa quantità di potassio nel sangue, N.d.R.]. Nella quasi totalità delle persone affette da forme recessive (fino all’87%) si riscontra anche ipoacusia neurosensoriale”.
CAMPANELLI D’ALLARME, DIAGNOSI E TERAPIE
Per poter individuare tempestivamente l’acidosi tubulare renale distale è essenziale - soprattutto per i genitori - prestare attenzione ad alcuni campanelli d’allarme che si accendono in relazione all’instaurarsi dei meccanismi fisiopatologici della malattia. “L’acidosi sistemica compromette il normale ritmo di crescita”, spiega Vidal. “Questi bambini tendono a soffrire di poliuria [eccessiva produzione di urine, N.d.R.], hanno molta sete e tendono a vomitare spesso. Inoltre, l’ipokaliemia è associata a debolezza muscolare e l’ipercalciuria a un’aumentata deposizione di calcio a livello dei reni (nefrocalcinosi), che può predisporre a una situazione di calcolosi renale. Le ossa si demineralizzano e cresce il rischio di rachitismo e di fratture ossee”. Tra gli approfondimenti indicati c’è la valutazione dell’equilibrio acido-base nel sangue e sono altresì importanti la completa raccolta anamnestica delle informazioni del paziente - ad esempio la familiarità per le calcolosi renali - e l’accertamento della sordità neurosensoriale.
“Per la dRTA non esiste un trattamento risolutivo ma ai pazienti viene prescritta un terapia alcalinizzante con somministrazioni orali di soluzioni a base di bicarbonato di sodio (specie nei bambini più piccoli) o citrato di potassio”, precisa Vidal. “Entrambi questi sali hanno un’emivita breve, perciò i pazienti sono costretti ad assumere tali preparazioni fino a 4 volte al giorno, un aspetto che grava pesantemente sull’aderenza al trattamento. Per fortuna, stanno arrivando sul mercato nuovi farmaci a rilascio prolungato che richiedono un paio di somministrazioni al giorno, con un notevole abbassamento del carico terapeutico”. La terapia alcalinizzante è sicura ed efficace ma, secondo i dati di alcuni studi clinici internazionali, in circa il 40% dei pazienti sottoposti al trattamento il valore dei bicarbonati nel sangue rimane ancora basso. “Ciò accade soprattutto per le difficoltà dell’adolescente a seguire una terapia così rigorosa”, spiega l’esperto padovano. “Tutto ciò ci ricorda il valore di fornire ai pazienti, e ai loro famigliari, un’opportuna educazione sulla malattia”.
UN MENÙ DEDICATO AI PAZIENTI: SENSIBILIZZARE ATTRAVERSO LA CUCINA
L’educazione e la sensibilizzazione, soprattutto dei più giovani, sono esattamente al centro di un interessante progetto che ha recentemente coinvolto gli studenti delle classi terze e quarte dell’Istituto Superiore per il Made in Italy di Noventa Padovana, una scuola paritaria entro cui è collocato un Istituto Alberghiero. In collaborazione con l’associazione di pazienti “Il sogno di Stefano” e, nello specifico, con il gruppo di famiglie con dRTA che fa parte della Onlus, coordinato da Tommaso Balasso, sono stati organizzati degli incontri di formazione condotti da nefrologi e dalla dietista Caterina Righetto, dell’Azienda Ospedale Università di Padova.
“I medici hanno incontrato gli studenti che si stanno preparando per diventare cuochi e hanno spiegato loro cosa sia l’acidosi tubulare renale distale e cosa significhi convivere con questa patologia rara”, precisa Tommaso Balasso. “Successivamente, grazie al contributo della dottoressa Righetto, sono stati individuati gli alimenti che riducono la produzione di acidi e che possono quindi contribuire ad alcalinizzare il sangue”. Sulla base di questa lista di alimenti - preferenzialmente di origine vegetale - gli studenti hanno poi elaborato delle ricette e preparato dei piatti, belli alla vista e buoni al gusto, che sono stati valutati da una commissione di esperti, di cui hanno fatto parte sia il dottor Vidal che Balasso. “Il menù confezionato dagli studenti è stato presentato e offerto nel corso di una cena di beneficenza volta a raccogliere fondi da destinare alla nostra associazione per una serie di progetti sull’acidosi tubulare renale distale”, conclude il presidente del gruppo di famiglie con dRTA. “Siamo fieri dei risultati raggiunti, perché con questo progetto siamo partiti dai bisogni primari dei pazienti e siamo arrivati a fare sensibilizzazione tra gli studenti delle scuole in merito alla malattia e agli strascichi che essa ha sulla quotidianità di molti bambini. Oltre ad essere un aiuto concreto per le famiglie, queste ricette promuovono un senso di inclusione che contrasta certe forme di bullismo. Siamo soddisfatti di tutto ciò e puntiamo a replicare l’iniziativa anche il prossimo anno”.
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